氏筛查是唐氏综合征筛查的简称，是孕妇产前检查的一个重要项目。要弄清什么是唐氏筛查，你需要首先了解唐氏综合征。
什么是唐氏综合征？
每个人都有46条染色体，排列成23对。因为 男性 的 精子 和 女性 的卵子各有23条染色体，所以，当精子使卵子受精怀孕后，就会形成一个拥有全部46条染色体的新生命。不过，有时候也会发生错误，引起染色体异常。唐氏综合征就是其中的一种异常。
有时在受孕时，宝宝不是从父母那里各取一条21号染色体结合起来，而是又挤进来第三条21号染色体，然后，这条染色体又被复制到宝宝身体的所有细胞上。唐氏综合征有时也称为“21三体综合征”，是最常见的一种染色体异常状况。
唐氏综合征有什么特征？
患唐氏综合征的人可能会有某些共同的身体特征，比如 眼睛 向上向外倾斜、有一根通贯掌纹（也叫“断掌”）、耳朵位置低、手小等。患唐氏综合征的人很可能还有某些 疾病 ，包括：心脏缺陷（有1/3患唐氏综合征的宝宝会有）、消化道缺陷，有时还会出现视力和听力问题，不过，最受影响的还是唐氏儿的学习能力。有唐氏综合征的人会出现某种程度的学习困难。许多有唐氏综合征的人都能上普通的学校，具有一定自理能力，但还有些人需要全天照顾。当今出生的有唐氏综合征的人的平均寿命为40～60年。
为什么要进行唐氏筛查？
因为唐氏综合征是最常见的染色体异常，会给家庭带来巨大影响，所以，需要做唐氏综合征筛查，特别是35岁以上的准妈妈。大龄女性比年轻女性更有可能生出唐氏儿。
什么是唐氏筛查？
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他 临床 信息，来综合判断 胎儿 患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐氏筛查什么时候做？
唐氏筛查什么时候做最好？怀孕15—20周是做唐氏筛查的比较佳时期。医生建议唐氏筛查15~20周做比较好，但各个检查 医院 各自情况不同，具体唐氏筛查时间听医院通知。这个阶段就可以通过检查预测先天愚儿的可能性。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天愚形的风险。
唐氏筛查结果怎么看？
唐氏筛查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（afp）、人类绒毛膜性腺激素（β-hcg）、游离雌三醇（ue3）和抑制素a（inhibin a）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
甲型胎儿蛋白（afp）一般范围为0.7-2.5mom。而绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇（ue3）越低和抑制素a（inhibin a）越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值、游离雌三醇值和抑制素a值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑风险评估软件算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率（如1/100）大于正常参考值几率（如1/270），则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查，才能确定是否真正存在缺陷。 在正式抽取羊水之前，医师会先帮孕妇做超声检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目，然后在b超的监视下进行取羊水标本。
小提示： 唐氏筛查的结果就像天气预报的晴雨表的概率，高于临界值的高危孕妇不一定怀有真正缺陷胎儿，所以准妈妈们不要过于担心，保持愉快心情，不要有过多的心理负担。
怀孕之后，定期做孕检是每个准妈妈必经的阶段。怀孕初期主要是检查孕妈的身体状况，当怀孕到第4个月的时候，医生会建议你做一项叫唐氏筛查的检查。
据小编了解，当你去做这项检查的时候，医生都会给你解释说做出来有问题不代表胎儿有问题，做出来没问题不代表胎儿没有问题。对于这样一个解释很多准爸准妈就犯难了，到底要不要做唐氏筛查呢？
什么叫唐氏筛查？唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。
昨天，有一位怀孕18周的孕妇来做检查，问我有没有必要做唐氏筛查，因为这个检查属于自费项目。我了解到很多孕妈妈在孕早期都像这位妈妈一样犹豫过：唐氏筛查是否真的有必要？即使花钱查了又能查出什么？什么人需要做筛查？最后，这么一琢磨，一犹豫，往往就不再想花钱作这个筛查了。
其实，从医学的角度分析，唐氏筛查很有必要，准妈妈一定要引起足够的重视。
唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生，对全体孕妇采取的一种普查工作。“唐氏”的意思就是我们常说的“唐氏综合征”，“先天愚型”也叫“21三体综合征”，它是一种染色体病，正常人的第21号染色体只有一对(二条)，而21三体儿的第21号染色体变成了三条，造成胎儿发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)，并伴严重的智力低下，生活基本不能自理，多数患儿未成年便夭折。所以产前筛查及诊断十分重要。
近年此病的发生有增加趋势，可能与环境污染有关，此病儿的出生往往给家庭带来极大精神和经济负担。为了防止先天愚型儿的出生，做到早发现早解决；所以近年开始了对孕16-19周的孕妇开展了筛查工作。
其实，筛查唐氏儿是一种经济的无创性的检查，即b超和孕中期血清学筛查，孕妈妈不要太担心检查带来的经济压力。根据统计学计算，筛查结果分为高危或低危。风险值大于1/380时(有些检查方法风险值大于1/280)为高危，由于35岁以上为高龄孕妇，而35岁孕妇平均分娩先天愚型儿的风险率是约1/380，故将风险率切割值定为1/380；
如高于这个值即为高危，反之为低危。只有当筛查提示为高危时才建议进一步做产前诊断即“羊水穿刺”分析胎儿的染色体，最后做出是否异常的诊断。羊水穿刺诊断也是一种安全的诊断方法，大可不必担忧紧张。但一般选择自愿，决定权在于孕妇本人。
唐氏筛查结果解读
一般来说，医学上对唐氏筛查结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必一定就是唐氏宝宝；低危孕妇的胎儿未必一定不是唐氏宝宝。医院的唐氏筛查结果只能说明能否是唐氏宝宝的概率，并非高风险宝宝就一定有问题。唐筛的结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合症的可能性，有必要进一步检查，如做羊水穿刺、无创dna等才能确诊。
唐氏筛查低危的处理办法
1、低危不代表完全没问题
唐筛结果结果是低危表明胎儿为唐氏宝宝的风险较低。但是，唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕周、胎龄大小有关，任何因素的误差都可能造成结果的不准确。因此，这种情况是需要检查明确的，可以采血排除遗传性的呆傻疾病，必要时做羊水穿刺检查，以进一步确认胎儿的健康状况。
2、坚持做孕期检查是关键
唐筛结果即使是低危，也一定要坚持其他孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。
唐氏筛查高危的处理办法
1、还需要进一步确诊
唐氏筛查结果为高危的准妈妈不要惶恐，还需要进一步确诊胎儿是否为唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊水穿刺，即在b超指引下，将针通过准妈妈肚子刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊水穿刺适宜孕16～20周的准妈妈。有些准妈妈可能会对羊水穿刺的安全性有所疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊水穿刺外，进行产前诊断的技术还有无创dna、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
2、确诊为唐氏儿后怎么办？
唐氏综合症目前来说还没有最有效的治疗手段，唯一的方法就是不得不在准妈妈生产前终止妊娠，也就是引产。听起来很残酷，但却是对准妈妈跟宝宝最好的救赎。
唐氏筛查最佳时间
唐筛最佳检查时间是在孕15～20周，医生一般会建议准妈妈在怀孕16周左右的时候去做，已达到到早发现、早治疗的目的。
唐氏筛查前准备事项
准妈妈做唐氏筛查时无需空腹，但与经期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其它准备工作。另外，在做唐氏筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、是否双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，所以，准妈妈一定要认真对待哦。
唐氏筛查费用和取结果时间
唐氏筛查费用大约在120元左右，但是根据每家医院标准不同会略有不同。一般抽血后2—3周由医生告知唐氏筛查结果，若血清筛查呈阳性者需再做进一步检查，已明确诊断。
唐氏筛查是否能检测胎儿性别
唐氏综合症是一种常见的染色体病，由于唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，几乎所有的发达国家对准妈妈都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。同时，唐氏筛查中freeβhcg是对准妈妈血清的检查，并不是对胎儿性别进行的判断。
必做唐氏筛查的七类准妈
1、年龄大于35岁；
2、曾生过异常孩子；
3、有不明原因的胎停育；
4、妊娠期间阴道出血；
5、妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响；
6、妊娠早期，接触过有害物质；
7、家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。
唐氏筛查结果怎么看
通过孕妇血清中 afp和 hcg的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。怀有先天性愚型胎儿的孕妇的血清afp值是正常孕妇的70％，即平均的mom值为0.7-0.8，hcg值偏高，平均mom为2.3-2.4。但mom值毕竟是平均比值，孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等都会影响唐氏筛查值。如果这些值在范围内也不需过于惊慌，要多方考虑进行预估。
唐氏筛查结果多久出来
唐氏筛查包括两个时期，怀孕9-13周是孕早期筛查，14-21周是孕中期筛查。无论中期筛查还是早期筛查，一般抽血之后孕妇都能在一周之后拿到筛查结果。如果检测结果为高危也不要过于担心着急，接下来，在孕早期筛查的孕妇还需要通过绒毛检查，孕中期筛查的孕妇需要进行羊水穿刺，得到胎儿的染色体进行核型分析，最后才能明确诊断。
哪里可以做唐氏筛查
女性得知自己怀孕后，便需要定期到医院进行产检，不仅要了解准妈妈的身体状况，还能及时得知胎儿的发育情况。怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿，并了解以往病史。待到十三周至十六周左右，进入孕中期，需要进行唐氏综合征筛查。
一般综合性医院的产科或妇科医院均能进行孕检，建议做检查选择三甲级医院或孕检服务优质的医院，这些医院比较有经验，设备更加完善，结果也会更能令人信赖。
做唐氏筛查需要注意什么
唐氏筛查的方法是经济、简便和无创伤的。从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，进一步明确诊断，以求能够最大限度地减少异常胎儿的出生率。筛查时间一般最佳时间是在孕15～20周。做唐氏筛查时不需要空腹，但与月经周期、身高、体重、准确孕周、胎龄大小有关系，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
做唐氏筛查可以看胎儿性别吗
唐氏筛查是通过检查孕妇的血清标志物来进行筛检的，只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。通过b超检查能够确定胎儿的性别，在孕中期和孕晚期，胎儿已经长得比较大，可以用b超检查去看胎儿的局部，能得知性别。但是在我国采取了严格的法律来防止对胎儿进行非医学需要的性别鉴定，所以要得知胎儿性别不太可能。有一些说法，认为看唐氏筛查结果的b-hcg和afp值，有一定的临界范围可以猜婴儿性别，但是毕竟是猜测，并不十分准确。
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