唐氏筛查高危准确性

什么是唐氏筛查高危

唐氏筛查，就是通过抽取孕妇血清进行检测，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出胎儿患有唐氏综合征危险系数的高低。

唐氏筛查的结果是一个概率问题，根据孕妇血清化验结果计算出出现唐氏儿的危险系数，但并不代表最终确诊，国际上正常值是1/700左右。当验血筛查值大于1/270即为高危人群，表示胎儿患唐氏综合征的危险性较高。

准妈妈在怀孕期间都应该做唐氏筛查，唐氏筛查的时间为孕14周～孕20周。对于已超过35岁想要怀孕的女性，建议在孕前进行优生咨询。事实上，由于目前唐氏综合征的发病因素不确定，高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等都有可能诱发唐氏综合征。

唐氏筛查高危的原因

如果孕妇唐氏筛查高危，那么宝宝患唐氏综合症的几率就会比较高。造成唐氏筛查高危的原因有很多，也不排除产检前后的饮食或临时行为干扰了结果等。

第一、遗传因素，有一方家族中出生过唐氏儿或受孕时夫妻一方染色体异常，就有可能遗传。

第二、药物因素，妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等或者吃多了保胎药等都有唐氏儿风险或影响糖筛结果。

第三，年龄因素，随着孕妇年龄增大，胎儿染色体异常的发生率明显增加，这时由于卵细胞老化，分裂不均等以及异常卵子受孕所致。孕妇分娩时年龄达到或超过35岁应作胎儿染色体产前诊断。

第四，环境因素，夫妻一方长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作，亦或长期饲养宠物等。

第五，健康因素，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等或有习惯性流产史、早产或死胎等。

哪些人是唐氏筛查高危人群

我们都知道，为了保证优生优育，孕前孕期的检查是少不了的。特别是一些严重疾病的筛查，比如唐氏综合症，唐氏综合症是人类最常见的染色体疾病，为了避免唐氏患儿的出现，准妈妈在怀孕时要做好唐氏筛查。那么，哪些人是唐氏筛查高危人群呢？下面我们就一起来了解！

第一、年龄大于35岁。

第二、曾生过异常孩子。

第三、有不明原因的胎停育。

第四、妊娠期间阴道出血。

第五、妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。

第六、妊娠早期，接触过有害物质。

第七、家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。

如何判断是否唐氏筛查高危

如何判断是否唐氏筛查高危呢？准妈妈要确定肚里的宝宝是否为唐氏儿有两种方法：羊水穿刺与无创dna。

一、羊水穿刺术

即在b超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等，羊水穿刺的结果一般三到四周出来。

二、无创dna

是一种无创产前检测方法，可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿dna，从而确定是否为唐氏儿。

唐氏筛查高危的处理办法

很多家庭在得知唐筛结果为高危时，会害怕生出的宝宝畸形而动了想打掉孩子的念头。但其实，如果检验结果呈阳性，只是表示胎儿患唐氏综合征的机会高，但不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿，如果检查出唐氏筛查高危要怎么处理呢？

1、进一步确诊

唐筛高危并不是一定有问题，事实上高危中只有至多百分之五左右的宝宝确实有问题。高危的准妈妈需要确诊胎宝宝是否为唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊水穿刺技术与无创dna。

2、确诊为唐氏宝宝后怎么办

唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在准妈妈生产前终止妊娠。

延伸阅读

【一】唐氏筛查是什么-孕前准备

唐筛检查是为了检测胎宝宝是否有缺陷的科学手段，也是孕期准妈妈必做的检查项目之一。那么唐筛检查什么时候做？唐筛检查怎么做？唐筛检查多少钱呢？

唐氏筛查是什么

唐氏筛查指代唐氏综合症产前筛选检查，目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险，一般准确率达80%左右。

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唐氏筛查有必要做吗

建议：每一位孕妇都查

唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型，患儿智力严重低下，生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病，每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。

大龄孕妇更不能忽视

因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关，因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明，孕妇年龄超过30岁，胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妇年龄超过35岁，几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。

唐氏筛查什么时候做

唐氏筛查的时间段是怀孕15～20周，最佳时间是16～18周之间。各地医院具体安排时间不一定，孕妇可听医院通知。当唐筛检查指数超出正常值时，孕妇需进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，两者结果正常，才可以最大限度排除胎儿患唐氏症的可能。

如何进行唐氏筛查

1.咨询准备工作

唐氏筛查与孕妇的月经周期、身体质量指数、孕周、胎龄有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

2.检查前无需空腹，筛查时抽取孕妇静脉血血清

检测母体血清中甲型胎儿蛋白（afp）、绒毛促性腺激素（hcg）和游离雌三醇（ue3）的指标。

3.提供详细的个人资料

包括出生年月、末次月经、体重、是否患有胰岛素依赖性糖尿病、是否吸烟、异常妊娠史等。注意唐氏筛查目前不适用于试管婴儿、双胎妊娠者。

唐氏筛查的结果怎么看

判断唐筛风险，主要看3个指标：

1.甲胎蛋白(afp)

甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白，正常值应大于2.5mom。怀有先天愚型胎儿的孕妇，血清中甲胎蛋白水平为正常孕妇的70%，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。

mom是中位数值的倍数，指产前筛查中孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。

2.游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素（free hcgβ）

怀有先天愚型胎儿的孕妇血清中绒毛膜性腺激素水平呈强直性升高，指数越高胎儿患唐氏症的机会越高。

3. 游离雌三醇（ ue3）

游离雌三醇是胎儿胎盘产生的主要雌激素，怀有先天愚型胎儿的孕妇血中ue3值有降低的现象。

验血筛查值:

如果验血筛查值大于国际标准1/270，孕妇属于高危人群。高危人群只是说胎儿是唐氏儿的可能性较大，低危人群也可能生出唐氏儿。

需要注意由于各家医院的计算方法不完全一样，标准也不一样。一般正常值为1/700左右，国际标准为1/270,小于这两个数值，相对而言风险更低。

唐氏筛查结果为高危怎么办

1.需要确诊是否为唐氏儿

唐氏筛查结果为“高危”仅仅表明胎儿患唐氏儿的概率高于国际标准值，但并不表示胎儿就一定为唐氏儿。所以接下来要近一步确诊胎儿是否真的是唐氏儿。确诊唐氏儿一般用羊膜腔穿刺或绒毛检查确认。

2.确诊后的处理办法

唐氏综合征目前还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。

3.坚持孕期检查

唐筛检查可以筛检出60~80%的唐氏症患儿。但是唐筛检查只能辅助判断胎儿患有唐氏症的几率大小，但不能确诊胎儿是否患上"唐氏症"。当抽血化验指数偏高时，怀有唐氏儿的几率高，但化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。因此每一位准妈妈都要坚持做孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。

唐氏筛查多少钱

由于地域差异，各医院收费是不同的。一般来说唐氏筛查的费用大概在200元左右，也有医院的唐氏筛查单项费用为180元，包括血常规全套检查费用为650元左右。

哪类人群易生唐氏儿

1.夫妻一方年龄偏大。

2.受孕时夫妻一方染色体异常。

3.妊娠前后孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等疾病。

4.妊娠前后孕妇服用可致畸药物，如四环素等。

5.夫妻一方长期饲养宠物。

6.有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。

7.夫妻一方长期在放射性环境或污染环境下工作。

【二】唐氏筛查看男女-孕前准备

唐氏筛查看男女准吗

通过唐氏筛查看男女不准。

1、原因：

（1）目前唯一准确可靠的知道胎儿性别的方法就是通过b超看胎儿的生殖器或者做羊水穿刺检测染色体。

（2）其他那些b超数据流、清宫表流、宫高流、肚子外形流、早期孕囊形状流、唐筛数据流、妊娠反应流、胎动流、胎儿生长快满流等等都是貌似有道理的伪科学，没有任何科学根据，都是江湖经验。实质上跟“酸儿辣女”一样。

2、专家提醒：

如果您非常想知道胎儿性别，目前最可行也是最准确的方法就是通过关系找b超医生看一下。但是目前医生也不会告诉你的，因为各家医院都有相关规定，严格要求医生保守b超看出性别的结果，男女平等，生男生女一样好。

唐氏筛查看男女怎么看

唐氏筛查有三个指标afp hcg ue3。

1、首先看b-hcg的mom值：0.4以下，绝大多数是男孩；1.0以上，绝大多数是女孩；介于0.4和1.0之间，为临界范围，男女都有可能。然后，结合两项数值(b-hcg和afp)一起看，更为准确：

2、每个指标都都有mom值：

（1）当afp的值大于1，且hcg小于0.5时是男孩。

（2）当afp的值小于1，且hcg大于1时是女孩。

（3）当hcg的值在0.5和1之间，afp大于1则是男孩，afp小于1是女孩。

3、专家提醒：

唐氏儿和唐氏假阳性的血清中，不论男胎女胎，b-hcg值都偏高，afp值却都偏低。

唐氏筛查看男女的原理

我国传统的重男轻女思想，使得很多准爸爸妈妈都想透过某些方法知道宝宝的性别，比如：唐氏筛查。但这其实是很荒谬的做法。

1、原理：

唐氏筛查只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查，因此唐氏筛查与胎儿的性别完全没有关系，“唐氏筛查看男女”一说毫无原理可言。

2、专家提醒：

不管是男是女，都是妈妈怀胎十月的成果。无论男宝宝，还是女宝宝，都应该得到同等的爱。想要通过唐氏筛查看男女的准爸准妈们还是放弃吧。

【三】做唐氏筛查的流程-孕前准备

唐氏筛查怎么做

唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物，包括甲型胎儿蛋白（afp）、人类绒毛膜性腺激素（β-hcg）、游离雌三醇（ue3）和抑制素a（inhibin a）的浓度。结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料，评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数。一般程序为，先进行一期唐氏筛查，在准妈妈怀孕9-13周，用超声和抽血两种方式估算胎儿患唐氏症的风险；在二期筛查中，怀孕15-20 周抽血，结合一期结果进行估算。

如果风险高，许进行绒毛膜取样，这属于侵入性检查，需要和医生仔细沟通，或进行羊膜穿刺检查，也是侵入性检查，但是比绒毛取样风险小。

通过上述程序，一般便能知道比较准确的结果。

唐氏筛查检查怎么样

唐氏筛查对于准妈妈来说是很重要的检查，也许有些准妈妈会对此有所疑问，唐氏筛查的准确性高吗？一般来说唐筛检查可筛检出60-70％的唐氏症患儿。唐氏儿跟家族遗传病无关，而是跟基因突变有关。唐筛检查帮助判断胎儿患有唐氏症的机会，减轻了对家庭造成的极大的精神及经济负担。

目前唐氏筛查是根据母血指标来推测胎儿情况，母血中的生化指标会受到很多因素干扰，而且孕妇年龄也是一个干扰因素，年龄越大风险越高，这些因素使得唐氏筛查的结果不可能很精确。要想确定是否是唐氏儿，高风险孕妇还需要做羊水穿刺。

唐氏筛查检查多少钱

孕检包含一系列流程，在唐氏筛查之前一般需要做b超，查出胎儿的实际胎龄。一般同时需要做的检查比较多，不仅仅是查这一项，还有心电图、抽血验尿等其他项目。唐氏筛查这个环节也是必须的，不同地区的医院价格相差比较大，大概区间在一百五元到两百元之间，一般三甲级医院或者口碑良好的妇科医院会相对贵一些，经验丰富还伴有其他的辅助治疗，提供的服务也更加优质。

唐氏筛查要提前准备什么

唐氏筛查是为了从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，进一步明确诊断，以求能够最大限度地减少异常胎儿的出生率。唐氏筛查时间一般最佳时间是在孕15～20周，也分9-13周的孕早期筛查和14-21周的孕中期筛查，是经济、简便和无创伤的。做唐氏筛查时不需要空腹，但与月经周期、身高、体重、准确孕周、胎龄大小有关系，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。