唐氏综合征 婴儿 俗称“唐氏儿”，它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。“唐氏儿”的主要特征为低智商，并伴有特殊面容。截至目前，医学上对此 疾病 既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。
专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：
1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
提示：
可以通过“致畸五项”检查来诊断孕妇是否感染以上病毒。“致畸五项”既torch检查，包括：弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测。
检查费用及时间：torch检查的费用100元左右。 torch检查的时间怀孕3个月左右。
2、受孕时，夫妻一方染色体异常；
医生建议34岁以上的怀孕妇女做“羊膜穿刺”，以检查 胎儿 是否有染色体异常现象；34岁以下的怀孕妇女，则可以做“血液筛检”，以筛检胎儿是否属于染色体异常的高危险群。
检查时间：母血筛检和羊膜穿刺都要在怀孕中期即15~20周之后才能进行。
3、夫妻一方年龄较大；
现在，不少白领 女性 会选择事业上稳定后再怀孕生子，但常常等到想要孩子时，却发现总是怀不上。
4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；
5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
6、有 习惯性流产 史、 早产 或死胎的孕妇；
7、夫妻一方长期饲养宠物者。
因此，孕妇在怀孕3个月左右应该去做相关检查。该检查只需抽取两毫升血液进行检验，对孕妇及胎儿没有伤害。筛查结果将提示是否“继续妊娠”或 “终止妊娠”。
唐氏儿筛查几个月做
唐氏儿筛查的结果不能很准确地判断宝宝是否是哑巴，但毕竟这是最经济、简单，对胎儿没有损害的检测方法。如果发现结果是可疑的，你可以进一步进行羊膜穿刺术。唐氏儿筛查几个月做呢？
一般筛查的最佳时间是妊娠第9至14周，称为早期妊娠筛查。如果错过了这个时间，你需要进入怀孕中期的筛查，也就是说，筛查时间范围是孕期15到20周。
唐氏筛查类型
唐氏综合征筛查分为早期和中期妊娠筛查，我们通常所说的唐氏儿筛查指的是在妊娠中期进行的唐氏筛。唐氏筛查类型如下：
早期的筛选
在怀孕早期，唐氏筛查与b超检查(nt)筛查和血清生化检测相结合，评估怀孕母亲携带染色体遗传性疾病的风险。早期唐氏筛查试验可以检测到唐氏综合症和其他染色体异常病例的高比例，但逆行子宫颈扫描的准确性取决于许多因素，包括超声水平和所使用的扫描仪准确性等等，所以早孕筛仍然存在一些不足。在早期唐氏筛查下，您可以不做任何事情或做诊断检查，例如做羊膜穿刺术，以做出更详细的诊断。
中期筛选
mid-down down的筛查基于母亲和婴儿血清来检测孕妇血清和游离雌三醇(ue3)和抑制素a(抑制素a)中甲胎蛋白(afp)和绒毛膜促性腺激素(hcg)的浓度。血清中这些标志物的增加或减少结合预期日期、年龄、孕妇体重和采血时的孕龄来计算唐氏疾病发生的危险因素。在中期，对唐氏综合征进行高风险筛查的情况下，可以通过进行切除和羊膜穿刺或绒毛检查或非侵入性dna进行更详细的诊断。
唐氏筛查有必要做吗
唐氏筛查有必要做吗?这是很多宝妈想了解的，下面来具体介绍一下。
建议：每个孕妇都会检查
唐氏综合症也称为21三体综合征，患儿严重智力低下，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，这需要家人的长期照顾，会给家庭造成很大的负担。由于唐氏综合症是一种偶然的疾病，因此每个母亲都可能生下“唐氏综合症”。唐氏血清筛查是检查唐氏儿童的有效方法，建议每位孕妇都应接受唐氏筛查。
老年孕妇不应该忽视
由于唐氏综合症胎儿先天性畸形的发生概率与母亲的年龄有关，所以年龄较大的女性需要进行唐氏筛查。有研究显示，30岁以上的孕妇胎儿唐氏综合征的机会是1/1000。孕妇年龄在35岁以上，机率提高到1/300。孕妇年龄介于35至39岁之间，有1/50的机会。孕妇40岁以上，有1/20的机会。
如何进行唐氏筛查
唐氏筛查测试是一种科学的方法，可以检测宝宝是否有缺陷，也是怀孕期间必须完成的检查项目之一。唐氏筛查目的是检测母亲的血液水平，并检测孕妇的血清甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的水平，结合孕妇的年龄、体重、吸烟、是否有疾病等临床信息，再综合计算胎儿出生缺陷的风险，一般准确率约为80%。那如何进行唐氏筛查？
1.咨询准备
唐氏筛查与孕妇的月经周期、体重指数和孕龄有关，检测前最好咨询医生，进行准备工作。
2.测试前无需空腹
筛查期间，采取孕妇静脉血清，测量afp、hcg和ue3的母体血清水平。
3.提供详细的个人信息
包括出生日期，最后一次月经、体重、是否患有胰岛素依赖型糖尿病、吸烟、是否有异常妊娠史，注意唐氏筛查目前不适用于ivf、双胎妊娠。
唐氏筛查结果怎么看
唐氏筛查什么时候做好呢?这是很多宝妈想了解的，找到最佳时间才能检查效果好。
早孕为9-13周，孕中期为14天至21周+ 6天，优选16-18周。但是，由于每个孕妇和医院的情况不同，具体的唐氏筛查时间应由医院听取。另外你要学会看唐氏筛查的结果。要判断唐氏筛查的风险，我们主要看三个指标：
1.法新社
甲胎蛋白是胎儿的一种特定球蛋白，正常值应大于2.5mom。对于先天性胎儿的孕妇，血清中甲胎蛋白的水平是正常孕妇的70%。测定值越低，患唐氏综合征的机会就越高。
mom是中值的倍数，是指产前筛查试验中孕妇的血清标志物，是正常孕妇血清浓度的中位数的次数。
2.游离-β亚基 - 绒毛膜促胰岛素(游离hcgβ)
先天性癫痫胎儿孕妇血清中的绒毛膜促性腺激素水平显示增加，指数越高，患有唐氏综合症的机会越高。
3.游离雌三醇(ue3)
游离雌三醇是胎儿胎盘中产生的主要雌激素，具有先天性胎儿的孕妇的ue3值降低。
验血值：
如果血液检查筛查值大于国际标准1/270，孕妇处于高风险状态。高风险只是说胎儿唐氏综合症的可能性更高，而低风险组也可能孕育唐氏综合症。
需要指出的是，由于医院的计算方法并不完全相同，因此标准不同。通常，正常值约为1/700，国际标准为1/270，小于这两个值，相对而言风险较低。
什么是唐氏儿
由于唐氏儿对于我们每个家庭的影响都特别大，造成的压力负担也大，如果可以，我们还是有必要了解知道一下相关唐氏儿的基本知识，大概了解一下什么是唐氏儿而尽可能降低唐氏儿的出生率。
一、唐氏儿是唐氏综合征的产物，患唐氏儿的孩子大多数为严重智能障碍，智力比正常人低，所以唐氏综合征也叫先天愚型。而且其还伴有其他的身体问题，近一半患者还伴发复杂的先天性心脏病严重内脏器官畸形，白血病等各种疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有3条21号染色体，比常人多出一条21号染色体，是一种染色体病，所以唐氏综合征也称为21三体综合征。唐氏综合征患者的生活几乎不能自理，寿命短，平均存活的年龄都不高。
二、唐氏综合征的出生率与母亲年龄密切相关，唐氏综合征是一种染色体疾病，是最常见的也是目前已知造成智力低下的首要原因之一，而伴随着母亲年龄的增加，生育唐氏儿的风险就越高，发病率就越大。所以唐氏综合征产前筛查阳性，也是为了最大限度降低唐氏儿的出生率，筛查结果为阳性的孕妇必须进行羊膜腔穿刺，做胎儿细胞染色体检查，以明确诊断是否是唐氏儿，从而避免唐氏儿的出生。
唐氏儿有什么症状
前面有提过唐氏综合征是一种发病率较高的遗传性疾病，不仅比正常人多出一条染色体，而且在外形和智力上等各方面都与正常人的有所不同，现在我们就来看一下患有唐氏儿患者在外貌和和智力，身体方面有哪些异于常人。
一、外貌五官特征。唐氏儿患者最明显的特殊面容体征就是五官，眼睛部分是两眼之间距离较宽；鼻子方面是鼻梁扁平外侧眼角向上挑起；耳朵部分则是外耳较正常人小；嘴巴方面是舌头短而肥大，不能完全收于口中，所以不断流口水；
二、外型身体发面。头发松软且稀少；头部后面呈扁平状，整个头部相较于正常人较小较短的；脖子方面也是稍短；牙齿生长比较慢，也容易错位，参齐不齐；然后到身体方面的话，因为四肢比较短，所以整体看起来比较矮小；然后手指方面肥粗，拇指和食指的间距比较远。
三、智力较常人低下。这也是唐氏儿患者最明显的一个特征之一，智商一般在20-50之间，而且伴随着年龄的增长而逐渐明显。
四、身体发育缓慢，动作发育和性发育都比一般正常的孩童慢。
五、同时会伴随着心脏病，白血病等其他各方面的缺陷。
六、患者的身体特别软弱松弛。
什么原因会导致唐氏儿
唐氏儿是由于多出一条染色体而导致出现问题，但是夫妻双方都健康并且染色体都正常，但也可能都带有隐性患病基因，但是也会由于某些外在或者局部因素导致胎儿染色体数目异常，就会影响发育，从而导致畸形，但是有其他的外部因素所影响也会有可能生出唐氏儿患者的话，这个就需要我们高度重视了，因为在生活中一些潜在的因素的都会导致未来生出唐氏儿患者，那么现在我们就来看看有哪些因素会影响到唐氏儿的出生。
一、妊娠前后，孕妇是否感染过风疹病毒等。
二、受孕时，夫妻其中一方染色体不正常，因为染色体是极其重要的，即使是夫妻双方染色体都正常的情况下都有可能带有隐形的患病基因，所以其中一方的染色体有问题那很大概率会生出唐氏儿患者。
三、妊娠前后，孕妇服用导致畸型的药物，如四环素等，就是在某些特殊的情况下，孕妇在怀孕过程中需要服用一些药物，这时就会药物就会影响到胎中的孩子。
四、夫妻其中一方年龄较大，特别是对于高龄产妇，几率是比较大的。
五、有流过产，早产或者之前胎死腹中等特殊状况。
六、夫妻长期饲养宠物者。
七、就是工作环境问题了，夫妻其中一方长期在放射性或污染性较强的环境下工作。
什么人容易生唐氏儿
唐氏儿是由于多出一条染色体而导致出现问题，但是夫妻双方都健康并且染色体都正常，但也可能都带有隐性患病基因，但是也会由于某些外在或者局部因素导致胎儿染色体数目异常，就会影响发育，从而导致畸形，但是有其他的外部因素所影响也会有可能生出唐氏儿患者的话，这个就需要我们高度重视了，因为在生活中一些潜在的因素的都会导致未来生出唐氏儿患者，那么现在我们就来看看有哪些因素会影响到唐氏儿的出生。
一、首先是针对于高龄产妇，高龄产妇容易生出唐氏儿这是常识了，一般35岁之后生孩子需要特别注意；另外如果丈夫年纪比较大，也要考虑到这个可能性，目前父系导致生出的唐氏儿占比例百分之七左右。
二、孕妇曾经受过病毒感染。病毒感染的种类非常多，包括流感，风疹等等，都会增加胎儿患唐氏综合症的可能性。因此孕妇在怀孕期间要注意不要受病毒感染，如果感染了病毒就要求等完全康复了再进行怀孕，这也避免了需要服用药物。
三、和宠物亲密接触或者长期饲养宠物的孕妇。猫狗身上有细菌病毒，其身上携带的有危害性的微生物会导致胎儿畸形，所以如果可以在怀孕期间尽量不要养小宠物，最好是先寄养在别人家，还要定期消毒。
怎么避免生唐氏儿
唐氏综合症俗称先天愚型，是一种染色体缺陷病，不仅外型异于常人，智力也比正常人，生长发运慢，导致生活不能自理，一生都需要依赖正常人生活。对于唐氏综合征，截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，而唐氏综合症对于我们的影响那么大，最好的办法就是避免唐氏儿的出生，或者减低出生率，这样我们应该怎么做呢？下面我们一起来了解一下。
一、避免唐氏综合征患儿出生的有效措施是产前检查，一般的孕妇在怀孕期都会定期进行产检，这样能及时了解胎中宝宝的状况及时应对。
二、做相关的唐氏儿筛查，这个就是通过对孕妇进行一个抽取血清的动作，对血清的进行检测，然后再根绝提供的孕妇预产期，实际年龄，实际体重和采血时的孕周这些数据，用公式计算出生出唐氏儿的一个危险系数，就是得出一个概率，再分析是否要终止妊娠还是继续继续妊娠，当然这个对于准妈妈和孩子是没有影响的。
三、目前社会上低于唐氏综合征这个病暂时是没有治愈的方法的。而孕妇年龄愈大，风险率愈高，生出唐氏儿的几率就越高。就像前面所说的通过抽取孕妈妈的血清检测计算出是否要终止或者继续妊娠，当然预防最有效的方法是产前终止妊娠，在初期，我们可以到医院去进行一个超声波检测，查看胎中孩子四肢手脚，头部方面是否有唐氏儿的倾向，待确认之后再由家长决定是否要进行一个引产避免生下唐氏儿儿童。
在怀孕后，宝宝能够健康的来到这世界就是各位父母最大的心愿。但是因为其他种种原因在检查的时候被告知自己的胎儿是唐氏儿，让众多的父母崩溃难过，对于很多不了解唐氏儿的人来说，还不知道唐氏儿代表了什么，是什么意思？那下面就一起来看看吧！
唐氏儿就是患上唐氏综合征的人群，唐氏综合征是人类中非常常见的一种染色体疾病，也是人体中第一个被确认的疾病。出现唐氏综合征主要就是因为在成功受孕后，精子在合子期的时候，细胞中多了一条21号的染色体而导致的。唐氏儿有个最明显的特征就是，唐氏儿是不管性别、国家、种族等基本特征，唐氏儿的面部都是非常相似的，可以说唐氏儿基本都是长着同一张脸。
唐氏儿的发生是具有偶然性和随机性的，也就是说健康的父母也有可能怀上唐氏儿的可能性，唐氏儿的生命一般是不长久的，在婴儿时期因为不会喝奶而导致呼吸道感染或者高烧不退夭折。就算存活下来了，也一直是先天智力低下，而且伴随出现的还有多种先天性的疾病。因此在怀孕后，父母一定要及时做好唐氏儿的筛查。
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