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试管婴儿移植成功后

2023-03-08 11:40:01人气:98

有人说,做 试管婴儿 以后,到家就应该开始卧床休息48小时,除了用洗手间,可以平卧,侧卧,也可以趴着睡,但是不要起床。可以斜躺在床上,但是角度必须小于45度,移植后3天内不要上下楼梯;48小时内不要洗澡;移植后要避免用力气的运动;不要拿任何重的东西;起床的时候不要一下坐起来,先侧身,用手撑着床,慢慢起来。但是有的医生却说,试管婴儿移植后可以正常上下班,只要不过度劳累即可,究竟是试管婴儿胚胎移植后需要注意哪些问题?

生殖医学专家表示,胚胎移植后需要注意以下问题:

首先,不要憋尿,有尿意要及时解手。这是因为膀胱位于 子宫 的前面,当膀胱里面有很多尿液的时候就会压迫子宫,可能引起子宫的收缩;因此鼓励移植后多喝水,多解手。因为移植手术不能使用消毒液,避免对胚胎的影响,因此做手术时只是充分冲洗阴道,而不是消毒,但 女性 的尿道很短,和阴道距离近,容易在手术操作后尿路感染。多喝水,多排尿就会冲洗尿道,减少尿路感染机会。

其次,移植后一般卧床休息2-3小时就可以了,年纪大的也可以多躺一会。休息主要是为了让移植手术后子宫处于舒张的状态,全身放松有利于子宫的安静。怎样最放松舒服就怎样躺,不要认为那一种姿势会有好处,手和腿也不知道该怎么放,担心胚胎会掉出来,搞得自己很紧张反而不好。

再次,移植手术后一段时间大家会比平时活动少一些,特别是取卵周期移植的姐妹,卵巢也比较大,不适合剧烈的运动,加上使用黄体酮的原因可能会出现肠道活动减少,大便干燥, 便秘 。黄体酮除了让子宫安静,对肠道的运动也会减弱。预防便秘的有效方法有两点,一是饭量要足够,肠道受到足够食物的压迫刺激,肠道的蠕动就会增加;二是多吃一些富含纤维素的食物,如水果、蔬菜都会促进肠道的运动,这样就能避免便秘。如果出现大便干燥,可以使用开塞露。

要提醒的是,移植后两周内,避免去人多,空气流通不好的地方;遇到天气变化,及时添加衣物,避免 感冒 对怀孕造成影响。

最后,记得按时打针,吃药,到13、14天用早晨第一次尿做一下怀孕的检查。如果出现两条红线,一般就是怀孕了,要到 医院 在抽血化验雌孕激素,看是不是要加药;如果只有一条线,也请来医院再查血看看是不是怀孕,尿液检查有时候不一定准确。

其中最关键的就是保持一种良好的心态和轻松的精神状态。只有这样,身体的内分泌状态才最有利于胚胎的着床和生长。对有工作的女性,鼓励移植以后去上班,恢复正常的工作生活最有容易放松,只要自己不感到疲劳就行。对于大家经常提到的能不能做车,上楼梯等不必太担忧,正常工作、生活即可。

试管婴儿移植后出现宫缩该怎么办?

一些女性在做完试管婴儿移植手术后,在活动完躺下睡一觉后或走路时,会出现宫缩的情况,症状严重时,患者还会出现频繁宫缩,腹部疼痛,有时还会有 咖啡 色分泌物。那么,试管婴儿移植后出现宫缩该怎么办呢?我们一起来了解一下。

怀孕期间出现的宫缩也有真假之分。如果女性朋友在怀孕期间感到肚子发紧,人弹了一下,就像睡着被突然惊醒吓了一跳一样,但是不痛,这种情况有可能就是假性宫缩。假性宫缩一般在怀孕六周后就会出现,但到中期才会有感觉。其出现的时间没有规律,并且时强时弱。

宫缩与孕妇的活动量有直接的关系。如果孕妇在走路的时候,走着走着突然肚子开始发紧、疼痛,可以立即停下脚步,稍微弯下腰,等一会就好了。女性朋友在怀孕期间,最重要的还是要注意休息,不要刺激腹部,避免太过劳累。如果宫缩次数不是太频繁,期间没有 腹痛 症状,只要注意休息就好了,不要自己服用药物来缓解宫缩。如果出现宫缩,以及影响正常生活和工作的腹痛,就需要及时就医,避免因过频过重的宫缩引发流产。

教给大家一种缓解宫缩的方法:首先,平卧,闭目,以鼻深呼吸;然后用口深呼吸放松腹部;最后以鼻吸气后,屏气,然后长呼气。

试管婴儿移植后哪些食物不能吃 ?

(1)桂圆、荔枝

桂圆和荔枝虽有安神补血、养血益脾之效,但性温太热,孕妇食后不但不能达到安胎作用,反而易出现漏红、腹痛等 先兆流产 症状。

(2)杏仁

含有氢氰酸有毒物质,食后通过胎盘进入胎儿体内,影响胎儿的 健康 发育。

(3)山揸

有活血通淤、收缩子宫功效,故孕妇食后易引起流产、早产。

(4)黑木耳

有滋养易胃、活血化淤作用,孕妇食后不利于胚胎的生长和安全,有抗孕、导致流产和早产的可能。

(5)马齿苋

性寒冷而滑利,对子宫有明显的兴奋作用,孕妇食后易造成流产。

有人说,做 试管婴儿 以后,到家就应该开始卧床休息48小时,除了用洗手间,可以平卧,侧卧,也可以趴着睡,但是不要起床。可以斜躺在床上,但是角度必须小于45度,移植后3天内不要上下楼梯;48小时内不要洗澡;移植后要避免用力气的运动;不要拿任何重的东西;起床的时候不要一下坐起来,先侧身,用手撑着床,慢慢起来。但是有的医生却说,试管婴儿移植后可以正常上下班,只要不过度劳累即可,究竟是试管婴儿胚胎移植后需要注意哪些问题?

生殖医学专家表示,胚胎移植后需要注意以下问题:

首先,不要憋尿,有尿意要及时解手。这是因为膀胱位于 子宫 的前面,当膀胱里面有很多尿液的时候就会压迫子宫,可能引起子宫的收缩;因此鼓励移植后多喝水,多解手。因为移植手术不能使用消毒液,避免对胚胎的影响,因此做手术时只是充分冲洗阴道,而不是消毒,但 女性 的尿道很短,和阴道距离近,容易在手术操作后尿路感染。多喝水,多排尿就会冲洗尿道,减少尿路感染机会。

其次,移植后一般卧床休息2-3小时就可以了,年纪大的也可以多躺一会。休息主要是为了让移植手术后子宫处于舒张的状态,全身放松有利于子宫的安静。怎样最放松舒服就怎样躺,不要认为那一种姿势会有好处,手和腿也不知道该怎么放,担心胚胎会掉出来,搞得自己很紧张反而不好。

再次,移植手术后一段时间大家会比平时活动少一些,特别是取卵周期移植的姐妹,卵巢也比较大,不适合剧烈的运动,加上使用黄体酮的原因可能会出现肠道活动减少,大便干燥, 便秘 。黄体酮除了让子宫安静,对肠道的运动也会减弱。预防便秘的有效方法有两点,一是饭量要足够,肠道受到足够食物的压迫刺激,肠道的蠕动就会增加;二是多吃一些富含纤维素的食物,如水果、蔬菜都会促进肠道的运动,这样就能避免便秘。如果出现大便干燥,可以使用开塞露。

要提醒的是,移植后两周内,避免去人多,空气流通不好的地方;遇到天气变化,及时添加衣物,避免 感冒 对怀孕造成影响。

最后,记得按时打针,吃药,到13、14天用早晨第一次尿做一下怀孕的检查。如果出现两条红线,一般就是怀孕了,要到 医院 在抽血化验雌孕激素,看是不是要加药;如果只有一条线,也请来医院再查血看看是不是怀孕,尿液检查有时候不一定准确。

其中最关键的就是保持一种良好的心态和轻松的精神状态。只有这样,身体的内分泌状态才最有利于胚胎的着床和生长。对有工作的女性,鼓励移植以后去上班,恢复正常的工作生活最有容易放松,只要自己不感到疲劳就行。对于大家经常提到的能不能做车,上楼梯等不必太担忧,正常工作、生活即可。

试管婴儿移植后出现宫缩该怎么办?

一些女性在做完试管婴儿移植手术后,在活动完躺下睡一觉后或走路时,会出现宫缩的情况,症状严重时,患者还会出现频繁宫缩,腹部疼痛,有时还会有 咖啡 色分泌物。那么,试管婴儿移植后出现宫缩该怎么办呢?我们一起来了解一下。

怀孕期间出现的宫缩也有真假之分。如果女性朋友在怀孕期间感到肚子发紧,人弹了一下,就像睡着被突然惊醒吓了一跳一样,但是不痛,这种情况有可能就是假性宫缩。假性宫缩一般在怀孕六周后就会出现,但到中期才会有感觉。其出现的时间没有规律,并且时强时弱。

宫缩与孕妇的活动量有直接的关系。如果孕妇在走路的时候,走着走着突然肚子开始发紧、疼痛,可以立即停下脚步,稍微弯下腰,等一会就好了。女性朋友在怀孕期间,最重要的还是要注意休息,不要刺激腹部,避免太过劳累。如果宫缩次数不是太频繁,期间没有 腹痛 症状,只要注意休息就好了,不要自己服用药物来缓解宫缩。如果出现宫缩,以及影响正常生活和工作的腹痛,就需要及时就医,避免因过频过重的宫缩引发流产。

教给大家一种缓解宫缩的方法:首先,平卧,闭目,以鼻深呼吸;然后用口深呼吸放松腹部;最后以鼻吸气后,屏气,然后长呼气。

试管婴儿移植后哪些食物不能吃 ?

(1)桂圆、荔枝

桂圆和荔枝虽有安神补血、养血益脾之效,但性温太热,孕妇食后不但不能达到安胎作用,反而易出现漏红、腹痛等 先兆流产 症状。

(2)杏仁

含有氢氰酸有毒物质,食后通过胎盘进入胎儿体内,影响胎儿的 健康 发育。

(3)山揸

有活血通淤、收缩子宫功效,故孕妇食后易引起流产、早产。

(4)黑木耳

有滋养易胃、活血化淤作用,孕妇食后不利于胚胎的生长和安全,有抗孕、导致流产和早产的可能。

(5)马齿苋

性寒冷而滑利,对子宫有明显的兴奋作用,孕妇食后易造成流产。

(6)久存的土豆

生物碱含量大,食后可影响胎儿的正常发育,导致胎儿生长缓慢。

(7)热性的香料

小茴、大茴、花椒、胡椒、五香粉等为热性香料,食后容易消耗肠内水份,发生便秘,使腹压增加,压迫子宫胎儿,易造成自然流产、早产羊、水早破。大茴香、小茴香书里面有提到过,在西方怀孕禁忌配方中药中有提到过。怀孕后,花椒很少吃了,胡椒和五香粉也没吃过。

(8)螃蟹甲鱼

有活血软坚功效,早孕时食用后可造成出血流产,尤其蟹爪中含有一种激素,会导致滑胎,有堕胎作用。甲鱼有较强的通血络散淤结作用,有堕胎作用。

(9)红花

烹调时避免使用红花油、葵花油。红花的功效是活血破淤,破血的力量比较强,古代用于打胎,所以不要吃含有红花的东西。

(10)韭菜

孕妇不能吃韭菜,它会引起宫缩。韭菜还有壮阳草或者断肠草别之名,其性味,辛、甘、温,且富含蛋白质、碳水化合物、钙、磷、钾,及维生素c;而其功效为:活血化瘀,理气降逆,温肾壮阳,解毒,止血。韭菜属于纤维性植物,滑肠。有的人不能晚上吃韭菜,吃了后觉得烧心,不舒服!韭菜偏热性,多食易上火,因此阴虚火旺者不宜多吃。胃虚有热、消化不良不宜食用。

(11)麦芽(糖)和燕麦

网上有传怀孕期间的妇女最好不要吃麦芽糖,因为麦芽糖是回乳的。另有《本草正》中写到:麦芽,女子有胎妊者不宜多服。亦善催生落胎。燕麦同样有催产的作用,因此孕妇不能吃这两种食物。

(12)薏仁

薏仁会使身体冷虚,所以怀孕妇女及正值经期的妇女应该避免食用。

(13)红糖

红糖性温味甘,入脾,具有益气、缓中、化食之功能,能健脾暖胃,还有止疼、行血、活血散寒的效用。所以怀孕早期最好不要喝红糖水,等坐月子的时候可以喝一点,可便于清理产后恶露。

(14)生冷食物

孕妇在怀孕期间,内分泌发生很大变化,大量孕激素导致胃肠道平滑肌的张力减弱,胃肠蠕动减慢,胃酸的酸度降低,所以妇女在怀孕期间的消化能力会减弱。生菜色拉、生鱼片、冰的饮料及水果等等,肠胃不好的准妈妈最好别吃。生冷海鲜都含有寄生虫和细菌,对于此时免疫力弱的孕妇来说,尤为危险,生吃易腹泻,不利于胎儿。

因此孕妇忌食生蚝、田螺、生鱼片等生冷海鲜。如果吃冷饮,胃肠粘膜受到冷刺激,使胃肠血管突然收缩、胃液分泌减少、消化功能降低,出现食欲不振、消化不良、腹泻、腹痛、胃痉挛等症状,这样会严重影响孕妇对营养物质的吸收,从而也会影响宝宝的健康发育。食用冷饮还可能会导致胎儿胎动次数增加,所以孕妇对冷饮一定要节制。

(15)猪肝

猪肝有破血之效,会打散子宫内的废血,孕妇食用反而易导致流产。

(16)烤肉

烤制的猪羊肉,外焦内嫩,表面含有致癌物质,内里可能含有弓形虫,弓形虫易导致胎儿发育异常,因此孕妇忌食。

(17)兔肉

兔肉性凉、可凉血解毒,易损人阳气。清代食医王孟英在《随息居饮食谱》中说:兔肉甘冷,凉血,多食损元阳,孕妇尤忌。因此孕妇不能吃兔肉。

(18)茄子

《本草求真》中说:茄味甘气寒,质滑而利,孕妇食之,尤见其害。夏季炎热,许多朋友喜欢使用一道菜:蒜泥茄子。

(19)未成熟的西红柿

青西红柿含龙葵碱,多吃会中毒,故应不成熟者不吃。

(20)芦荟

中国食品科学技术学会提供的资料显示,怀孕中的妇女若饮用芦荟汁,会导致骨盆出血,甚至造成流产。因为芦荟本身就含有一定的毒素,中毒剂量为9-15克。一般在食用后8-12小时内出现恶心、呕吐、剧烈腹痛、腹泻、出血性胃炎等中毒反应。

延伸阅读:做试管婴儿移植后该如何饮食

试管婴儿移植成功后

延伸阅读

做试管婴儿移植后该如何饮食

试管 婴儿 移植后该如何饮食

饮食吃饭,首先要喜欢吃,然后是 健康 吃,其次是仔细吃,也就是讲究吃。在喜欢吃的基础上进行平衡调节,做到有营养助健康,最后上升到讲究的层次,也就达到了吃的最高境界。一般来说,西医不讲究忌口。但不管中医还是西医,吃舒服,吃健康是其共识。至于试管婴儿移植后的饮食无过多要求,但在以下几方面应稍加注意:

1、选择易消化饮食

移植后由于休息、卧床,运动量减少,可出现食欲下降,消化不良,选择易消化食物可谓势在必行。

2、避免 便秘

孕酮(黄体酮)类药物可使肠道肌肉松弛,肠蠕动减慢,再加上运动量少,容易造成便秘。为了减轻便秘症状,孕妇要多吃富含高纤维的蔬菜、水果,少食用辛辣食物。

3、避免 腹泻

患者多非本地人,在移植前后这一段时间住旅店,吃快餐,易“水土不服”,应注意饮食卫生。

4 、禁吃易引起过敏的食物

有过敏体质或对某种物质过敏的人,应注意远离过敏源,避免吃易引起过敏的食物,如鱼虾等海物。

5、高蛋白饮食

卵巢过度刺激是由于卵巢对促排卵药物过度反应所致。这类患者最初有纳差、腹胀等不适,应给予高蛋白、易消化饮食,少量多餐,适量控制盐的摄入。

6、少吃一口

移植后,由于患者静多动少,进食较精细,再加上应用黄体酮类药物,心情焦虑,睡眠欠佳,多有饱胀感,进食时应掌握少吃一口的原则。

试管 婴儿 移植后该如何饮食

饮食吃饭,首先要喜欢吃,然后是 健康 吃,其次是仔细吃,也就是讲究吃。在喜欢吃的基础上进行平衡调节,做到有营养助健康,最后上升到讲究的层次,也就达到了吃的最高境界。一般来说,西医不讲究忌口。但不管中医还是西医,吃舒服,吃健康是其共识。至于试管婴儿移植后的饮食无过多要求,但在以下几方面应稍加注意:

1、选择易消化饮食

移植后由于休息、卧床,运动量减少,可出现食欲下降,消化不良,选择易消化食物可谓势在必行。

2、避免 便秘

孕酮(黄体酮)类药物可使肠道肌肉松弛,肠蠕动减慢,再加上运动量少,容易造成便秘。为了减轻便秘症状,孕妇要多吃富含高纤维的蔬菜、水果,少食用辛辣食物。

3、避免 腹泻

患者多非本地人,在移植前后这一段时间住旅店,吃快餐,易“水土不服”,应注意饮食卫生。

4 、禁吃易引起过敏的食物

有过敏体质或对某种物质过敏的人,应注意远离过敏源,避免吃易引起过敏的食物,如鱼虾等海物。

5、高蛋白饮食

卵巢过度刺激是由于卵巢对促排卵药物过度反应所致。这类患者最初有纳差、腹胀等不适,应给予高蛋白、易消化饮食,少量多餐,适量控制盐的摄入。

6、少吃一口

移植后,由于患者静多动少,进食较精细,再加上应用黄体酮类药物,心情焦虑,睡眠欠佳,多有饱胀感,进食时应掌握少吃一口的原则。

试管婴儿移植后食谱推荐

1、杞子二肚汤

食材:鱼肚30克,枸杞子10克,猪肚100克,调料适量

制作方法:把猪肚洗净,切片,鱼肚发开,和杞子等同放锅中,加入清水适量煮到二肚熟后即成。

用法:饮汤食肚及杞子,可使用调味品拌服。

2、安胎鲤鱼粥

食材:活鲤鱼1条,苎麻根20~30克,糯米50克葱姜油盐各适量

制作方法:鲤鱼去鳞及肠杂,洗净切片煎汤。再取苎麻根加水200克,煎至100克,去渣留汁,入鲤鱼汤中,并加糯米和葱、姜、油、盐各适量,煮成稀粥。

用法:每日早晚趁热食,3~5天为一疗程。

3、艾叶 鸡蛋 汤

食材:艾叶50克鸡蛋2个白糖适量

制作方法:将艾叶加水适量煮汤,打入鸡蛋煮熟,放白糖溶化即成。

用法:每日晚睡前服。

4、黄酒蛋黄羹

食材:鸡蛋黄5个黄酒50克食盐少许

制作方法:将鸡蛋黄、黄酒加水适量调匀,可酌加食盐少许,以锅蒸炖1小时即可。

用法:一顿或分顿食用。

试管婴儿胚胎移植后-怎么调养才能提高着床成功率

我们知道,在做试管婴儿手术的过程中,如果胚胎移植后能够顺利着床,那就意味着成功怀孕。所以说,在胚胎移植后这段时间,“试管妈妈”一定得好好调养身体才行。那么,到底怎么调养身体才能提高着床率呢?

▍正确服用叶酸

在胚胎成功移植之后,女方需要适当的补充叶酸。防止发生染色体变异,导致胎儿畸形。一般叶酸可以从蔬菜,水果中摄取,适当的时候,医生会建议服用一些补充叶酸的药物。

▍多吃高蛋白的食物

做完手术之后,身体难免会有点虚弱,要多吃一些含高蛋白的食物。摄入充分的蛋白质,有助于恢复身体机能,增强自身免疫力和抵抗力。避免由于身体过于虚弱,导致患上感冒等方面的疾病,影响胎儿的正常发育。

▍促进新陈代谢的食物

由于女方需要肌肉注射药物等因素,导致身体负荷比较大。为了减轻身体压力,可以适当吃一些促进新陈代谢的食物,帮助身体新陈代谢的更新,避免身体负荷过大。

▍保持愉悦的心情

应该保持愉悦的心情,相关调查显示,心情愉悦要比负面情绪较多的受孕几率高一些。除了要自己适当的进行减压之外,家人也要积极的配合,不要有太多心理压力。孕育新生命不是一个人的事,而是一家人的事。所以家人们应该多给予支持和理解。

在试管婴儿临床诊疗过程中,胚胎移植是一个非常重要的步骤。因此,在胚胎移植后一定要按照医生的指导来调养身体,使自己的身体保持在最佳状态,这样才能在最大程度上提高试管婴儿成功率。

第三代试管婴儿

除了我们知道的染色体异常易位, 第三代试管婴儿 技术pgd可避免近百种遗传 疾病 。先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限。

第一代的试管婴儿技术,解决的是因 女性 因素引致的不孕;

第二代的试管婴儿技术,解决因 男性 因素引致的不育问题;

而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的,它从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育最 健康 的后代,为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。这就是第三代试管婴儿技术,即试管婴儿移植前遗传诊断技术。 精彩阅读:三代“试管婴儿”的利与弊

pgd(preimplantation genetic diagnosis),即种植前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的, 精子 卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入 子宫 前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。 精彩阅读:为何高龄夫妻做“试管婴儿”成功率低

一个健康的卵细胞含有46个染色体,排列成23对,但在卵细胞可以受精之前,先要进行一次减数分裂,每对染色体一分为二,其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞,形成一种称为极体(polarbody)的结构。pgd检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析,可用以鉴定胚胎性别,分析胚胎染色体,然后移植基因正常的胚胎,从而达到优生优育的目的。也有有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。这种孕前基因诊断(pgd)的胚胎分析技术,已经使用了数年,用于鉴定那些父母有遗传病史的 胎儿 是否有不健康的迹象,比如胆囊纤维化或者 血友病 等等。

pgd实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断,经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因,若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病,将会大大提高出生后婴儿的质量。当然,这说说容易,做起来却十分困难。

全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,具体有以下疾病:

1、 addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聋综合征

8、 wiskott-aldrich综合征

9、 alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)

11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性 贫血

13、血管角质瘤fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(charcot-marie-tooth,cmt)

19、无脉络膜症

20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)及

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症

24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、ehlers-danlos综合征(第v类型)

28 、面生殖发育不全(aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与x染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、糖原贮积(第viii类型)

32、性腺发育不全(xy女性类型)

33、慢性肉芽肿病

34、血友病a

35、血友病b

36、脑积水(中脑水管狭窄)

37、低磷酸血性佝偻病

38、鱼鳞癣

39、色素失节症(与x染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

40、kallmann综合征

41、spinulosa毛囊角化病

42、lesch-nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、lowe(眼脑肾)综合症

44、视网膜黄斑营养不良

45、menkes综合症

46、智力迟缓(fmri型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。

47、智力迟缓(fraxe型)

48、智力迟缓(mrxi型)

49、小眼症(并有多种畸形)(lenz综合症)

50、黏多糖贮积病ii(hunter综合征)

51、肌营养不良(becker型)

52、肌营养不良(duchenne型)

53、肌营养不良(emery-dreifuss型)

54、肌小管肌病

55、先天性静止性夜盲症

56、norrie’s(假性神经胶质瘤)

57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第i类型)

59、口-面-指(趾)综合症(第i类型)(与x染色体有关联的显性,对男性而言可致死)

60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61、感觉性聋症(dnfz型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、 reifenstein综合症

65、视网膜色素变性

67、痉挛性麻痹

68、脊椎肌萎缩

69、迟发性脊椎骨骼发育不全

70、睾丸女性化综合征

71、遗传性血小板减少症

72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73 、xg血型系统

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