除了我们知道的染色体异常易位, 第三代试管婴儿 技术pgd可避免近百种遗传 疾病 。先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限。
第一代的试管婴儿技术,解决的是因 女性 因素引致的不孕;
第二代的试管婴儿技术,解决因 男性 因素引致的不育问题;
而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的,它从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育最 健康 的后代,为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。这就是第三代试管婴儿技术,即试管婴儿移植前遗传诊断技术。 精彩阅读:三代“试管婴儿”的利与弊
pgd(preimplantation genetic diagnosis),即种植前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的, 精子 卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入 子宫 前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。 精彩阅读:为何高龄夫妻做“试管婴儿”成功率低
一个健康的卵细胞含有46个染色体,排列成23对,但在卵细胞可以受精之前,先要进行一次减数分裂,每对染色体一分为二,其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞,形成一种称为极体(polarbody)的结构。pgd检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析,可用以鉴定胚胎性别,分析胚胎染色体,然后移植基因正常的胚胎,从而达到优生优育的目的。也有有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。这种孕前基因诊断(pgd)的胚胎分析技术,已经使用了数年,用于鉴定那些父母有遗传病史的 胎儿 是否有不健康的迹象,比如胆囊纤维化或者 血友病 等等。
pgd实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断,经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因,若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病,将会大大提高出生后婴儿的质量。当然,这说说容易,做起来却十分困难。
全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,具体有以下疾病:
1、 addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、 wiskott-aldrich综合征
9、 alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良型)
12、遗传性低色素性 贫血
13、血管角质瘤fabry病
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症(charcot-marie-tooth,cmt)
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、ehlers-danlos综合征(第v类型)
28 、面生殖发育不全(aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与x染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31、糖原贮积(第viii类型)
32、性腺发育不全(xy女性类型)
33、慢性肉芽肿病
34、血友病a
35、血友病b
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与x染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
40、kallmann综合征
41、spinulosa毛囊角化病
42、lesch-nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43、lowe(眼脑肾)综合症
44、视网膜黄斑营养不良
45、menkes综合症
46、智力迟缓(fmri型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。
47、智力迟缓(fraxe型)
48、智力迟缓(mrxi型)
49、小眼症(并有多种畸形)(lenz综合症)
50、黏多糖贮积病ii(hunter综合征)
51、肌营养不良(becker型)
52、肌营养不良(duchenne型)
53、肌营养不良(emery-dreifuss型)
54、肌小管肌病
55、先天性静止性夜盲症
56、norrie’s(假性神经胶质瘤)
57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第i类型)
59、口-面-指(趾)综合症(第i类型)(与x染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
61、感觉性聋症(dnfz型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、 reifenstein综合症
65、视网膜色素变性
67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
70、睾丸女性化综合征
71、遗传性血小板减少症
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73 、xg血型系统
多年不孕身心煎熬
流产、不孕、 胎停育 ……经历多次磨难。小静结婚多年,由于结婚之初的 药物流产 和清宫手术,导致婚后两年一直不孕。2012年,又因输卵管梗阻接受了介入治疗,可术后仍一直未能怀孕。夫妇二人抱着一线希望来到省 妇幼 保健院生殖医学中心,希望通过试管 婴儿 技术受孕。由于小静的身体状况,加之传统的试管婴儿技术无法准确判断体外受精胚胎的质量,尝试过多次传统胚胎移植助孕均以失败告终。
小静说:“我做过7次试管婴儿,4次怀孕,但每次都出现胎停育,为此身心饱受煎熬。然而作为一个女人,还是非常想有自己的孩子!”
新技术成功助孕
“小静求子心切,我们也很想帮她实现这一愿望,所以决定尝试使用第三代(基因测序)试管婴儿技术,即胚胎植入前遗传学筛查的试管婴儿。”该中心主任武学清介绍,此技术目前在国际辅助生育领域也是最领先的,它可以更加准确判断出植入前的胚胎遗传学情况。因这项技术程序复杂,技术要求极高,目前,国家卫计委获准开展此项技术的医疗机构全国仅有13家,省妇幼保健院是我省唯一一家。
该中心医生介绍,在确定治疗方案后,首先从小静体内取出卵子,在体外培养后获得14枚高质量的囊胚,又筛选其中质量最好的4枚,利用显微操作技术从这些囊胚中获得了极少量细胞,采用单细胞基因组 malbac 扩增技术,对其基因进行筛查,结合观察全部染色体数目及结构,准确判断出了4枚囊胚中有3枚是正常的。2015年11月9日,这满载希望的3枚囊胚中的2枚,被移植到了小静的 子宫 内。奇迹出现了,2枚胚胎成功着床,双胎妊娠,历时三个月的 临床 监测,现在双胎发育正常,已进入产检阶段!
试管婴儿优生优育
专家说,试管婴儿是一种通过体外受精,胚胎移植的孕育模式。该中心开展此项技术十余年间,已成功出生试管婴儿8000余名,帮助无数的不孕家庭生育了他们的孩子。
第一代试管婴儿技术针对于 女性 的不孕问题;第二代试管婴儿主要针对于 男性 不孕 疾病 。研究发现,第一、二试管婴儿虽然大多可以平安出生,但是就当时的医疗技术仍不能避免这些新生儿中携带有家族遗传病或不良的染色体基因。也就是说,女性接受传统试管婴儿技术时,其体外受精的胚胎移植入其子宫后,胚胎质量的优劣是靠女性自身去筛查检验。遵循优胜劣汰的自然法则,一些质量不好的胚胎,通过流产等方式被淘汰,这势必对女性身心造成伤害。
第三代试管婴儿技术,简而言之就是基因筛选技术。即在胚胎植入前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选 健康 胚胎移植,防止遗传病传递。此项技术能排除基因缺陷,避免遗传疾病。从根本上提高第一、二代试管婴儿的妊娠成功率,降低自然流产率,提高妊娠质量,确保试管婴儿的优生优育。
此项技术适用于有复发性流产、反复着床失败等不孕问题的女性,以及超过35岁以上的“高龄”女性。目前,全面二孩政策已启动,不少家庭有了再生育的意愿。而此项技术可为想要二孩的“高龄”女性或一些不孕家庭带来生育希望。
延伸阅读:第三代试管婴儿移植后注意事项
一、女性进行第三代试管婴儿移植后,就要注意多卧床休息,尤其是移植前两天更要注意,不要太用力起身,不要做幅度大的运动,如果要起身时,要慢慢站起来。两天后就可以稍微靠在床上坐会,但是要注意不要玩手机与看电视,可以听些比较欢快的音乐,保持心情愉快。
二、移植手术后,女性两天之内是不能洗头跟洗澡的,之后洗澡洗头的时间也不能太频繁,要洗脸洗手时最好是使用温水。不碰冷水、多注意保暖,避免着凉,因为这期间是不能生病的。
三、移植手术后,女性应该要加强营养,多补充蛋白质,像新鲜的蔬菜与水果也可以多吃写,也可以吃自己爱吃的食物。但是要避免食用辛辣、油炸、寒性的食物,不喝酒。
四、移植手术后,女性不要做过重的劳力活,避免过度劳累,手术四五天后,就可以适当下地走走,但是要避免激烈的运动。
什么是第三代试管 婴儿 技术
第三代试管婴儿是胚胎植入前遗传学诊断,简称pgd:是从已经受精并培养发育到有8个细胞的胚胎中,取出一个细胞,进行细胞遗传学或分子遗传学检查,如果确定胚胎没有遗传性 疾病 ,再将这个胚胎移植入母体的 子宫 内,以达到优生优育的目的。
第三代试管婴儿技术在生物遗传学的角度来看,无疑是取得了革命性的突破,它能帮助人类有选择的生育最 健康 的后代,为有遗传病的准爸妈提供了生育健康孩子的机会。它是试管婴儿技术的推进和完善,也能从某种程度上增加试管婴儿治疗的成功率。
人类某些遗传病,如x性连锁疾病,是有选择地在不同性别的后代身上发病的。以 血友病 的 男性 患者为例,一般来说他如果生下的是儿子,那么带病的几率很小,而如果后代是女儿,那么孩子携带血友病基因的概率会达到一半(血友病基因携带者不一定会发病);在来说说血友病 女性 患者,她的儿子发病率极高,而她的女儿携带血友病基因的概率就是50%左右。而我们了解这种遗传病的特征,在进行试管婴儿治疗时,就可以对培育的胚胎细胞进行基因检测,选择健康的胚胎植入子宫,从而避免生出有遗传病的孩子。
通过以上的介绍,相信大家对第三代试管婴儿技术已经有所了解了,其实并非每位 不孕不育 患者都需要进行第三代试管婴儿的治疗,大家最好听从专家建议,找到最适合自己的治疗方案。
第三代试管婴儿pgd可以在哪里做
pgd技术的实验条件要求非常高, 操作过程中的任何一个小的失误均可导致严重的 临床 后果。国内部分 医院 可进行pgd操作,但是只是限于一部分疾病的筛查,全部的基因病及染色体疾病高达125种,目前全世界只有美国可以做到全面筛查。
从安全性和健康性来说,美国的pgd技术是最保险的。正常操作的pgd并不会导致先天缺陷或染色体变异的增加,pgd在胚胎的基因物质活跃之前开始进行,胚胎里面的所有细胞是相同的,并且每个细胞都能够发育成为胎儿的任何部分,提取作为检测的那1个细胞并不会产生任何影响。但是技术不够完善的地方,则很有可能在提取细胞的时候出现纰漏,导致胚胎/囊胚的活性降低甚至死亡。美国一流生殖中心医学博士dr.richard buyalos提示,即便是美国做pgd筛查,这项技术也并非每个地方都可以进行,而是只限于美国少数几个大型实验室具备操作资格,患者不可听信部分机构的包装说辞。
由于目前的社会趋势,晚婚晚育的人群越来越多,大龄产妇人数也居高不下。而随着年龄增长、生活环境的恶化,染色体出现异常的现象越来越频繁,一旦胚胎携带染色体疾病,很可能在发育期间即出现停育,或者产妇在自然妊娠后分娩出18-3体和21-3体愚型儿,在这样的大环境下,第三代试管婴儿pgd技术的重要性可见一斑。在第一代与第二代的基础上,第三代试管婴儿起着非常重要的作用,淘汰疾病囊胚,选择健康优质囊胚的植入,可大大提高妊娠成功率,同时保障孩子出生后是健康婴儿,达到优生的效果。
有一对可爱的双胞胎宝宝,是多少父母都 梦 寐以求的事情,然而在自然孕育双胞胎几率偏低的情况下,很多夫妻开始把目光转向试管 婴儿 ,对于想通过试管婴儿来取得双胞胎,不少人会问:试管婴儿双胞胎好吗?试管婴儿双胞胎过程又是怎样的?双胞胎几率有多大?下面跟小编来对其一一剖析。
试管婴儿双胞胎过程
试管婴儿双胞胎和单胎的过程是一样的,只是在胚胎移植的时候可能会多移植1—2个胚胎。但并未每个人都适合怀双胞胎,是否能怀双胞胎是需要根据 子宫 大小、子宫内膜各方面情况才能决定的。因为有些子宫小、身体差的人怀即使怀上双胎,医生也有可能会建议减胎,因为怀双胞胎可能会威胁到母体的 健康 。
试管婴儿并不是你想要几胎都可以实现的,医生会按照您的身体情况来做评估,如果您是子宫环境放两个是最好的,那医生绝对不会帮您放三个,如果不根据身体情况来放置胚胎的个数,那就很容易弄巧成拙。
试管婴儿双胞胎好吗
生下双胞胎固然是件好事,但是这对母亲和婴儿都会到来很多风险。怀孕双胎和多胎的母亲妊娠期更容易患上高血压和糖尿病,消费时也可能出血更多,风险很高。而对重生儿来说, 早产 、先天性肺病所形成的 疾病 ,可能随同孩子终身,这不只增加了家庭的经济担负,对社会来说也增加了担负。
一般情况下,一对夫妻生下一对双胞胎是件非常喜庆的事情,以至于很多 不孕不育 夫妇在做试管婴儿技术的时候,请求医生植入至少两个胚胎,他们想通过试管婴儿技术多生一个孩子。但生殖专家认为,经过辅助生殖技术带来的双胎和多胎,应该尽量防止。专家说,在医学上,医源性的多胎被认为是失败的辅助生殖。
试管婴儿双胞胎几率有多大
试管婴儿技术是使用促排卵来获得更多的卵子、胚胎情况下,移植2—3个胚胎到子宫完成受孕的。促排卵下试管婴儿大大提高了试管婴儿成功率,试管婴儿经过这些年的发展,目前技术已相当成熟。不用促排卵药做试管婴儿是在自然周期监测卵泡及血清激素,在即将排卵前取卵,行体外受精。自然周期取卵的优点在于避免了药物对卵巢的刺激,降低了患者费用,避免了多胎妊娠,但 临床 妊娠率较使用促排要低很多,因此,目前绝大部分生殖中心均采用促排卵周期下试管婴儿。
目前全球每年新生儿中,双胞胎及多胞胎的产出率在一些出生率高的国家已经达到了20%。生一对双胞胎,那肯定是欢天喜地的事,不过多胞胎比单胞胎更具有风险性,这种危险对于妈妈和孩子来说都存在。多胞胎的母亲更容易在怀孕期间发生糖尿病、高血压等妊娠期综合征,而且 产后 出血的概率也要高,同时也比较容易发生早产。因此,试管婴儿患者一旦发现多胎妊娠,一定要听从生殖大夫的建议实行减胎术,三胎以上必须减胎,双胎建议减胎。
苏ICP备2022030739号-2 All rights reserved. 孕妇堂