罕见 疾病 ， 产检 查不出？
【准妈咪的疑虑】
“上星期听同事说，经理的 小孩 患有黏多醣症，他们夫妻俩知道后好难过、好错愕，但我记得经理是个标准好老公，以前每次都定期陪老婆去产检，怎么没有事先发现呢？难道产检没办法查出所有的异常或罕见疾病吗？”
【准妈咪该知道的正确观念】
产检的最重要目的在于希望经由各项检查，来检测怀孕期间母体的生理变化及 子宫 内 胎儿 的生长情形，以降低产科并发症及妊娠意外的发生机率；同时也能让患有产科合并症或内、外科疾病的准妈咪，得以早期发现并接受适切照护，进而顺利产下 健康 宝宝。
产检检测率并非百分之百
产检可说是一种风险评估，虽然目前透过超音波、血液分析、羊膜穿刺等产检项目，可以筛检出胎儿是否有异常，但受限于仪器功能及检查成本的考量，仍然无法达到百分之百的检测率；尤其是罕见疾病，因为其发生率偏低且种类过多，更不可能逐一检查，这就是为什么产检无法查出所有异常的主要原因。然而，准妈咪也不需要过于担心，国内产检技术具备了一定的水准，只要能定期接受产检，大多可以检测出重大的异常问题，为胎儿及准妈咪的健康把关。
有罕见疾病病史需主动告知
值得提醒的是，如果准妈咪曾产下罹患罕见疾病的宝宝，或有罕见疾病的家族病史，建议在产检时要主动告知医师。罕见疾病的种类相当多，但若能事先掌握过往的确切致病基因，即可在产检时针对特定项目进行检测，降低产下罕见疾病宝宝的风险。
隐性遗传疾病筛检─地中海 贫血
地中海贫血是最常见之单一基因自体隐性遗传疾病，约有6%为带因者。带因者通常无明显症状，如果父母双方同为带因者，则有25%的机率会产下重度的甲型地中海贫血及乙型地中海贫血的宝宝，前者会胎死腹中，后者则在出生后需要终生依赖输血治疗。
检查项目：海洋性贫血筛检。
建议时程： 第一次产检 ，包含在第一次产检血液常规检查项目中。
检查方式：抽取母体血液进行实验室检验，测量母体平均红血球体积（mcv）。
孕期筛检的必要性
地中海贫血带因者之间共同的特征是：血红素中血红蛋白链的合成发生问题，如果夫妻双方皆为带因者，则有可能产下重度的地中海贫血宝宝。其中甲型地中海贫血胎儿会因为重度贫血，在孕期30周左右胎死腹中；乙型地中海贫血的宝宝则需要终生接受输血治疗，对家庭和社会而言都是沉重的负担。
进行胎儿侵袭性检查
如果夫妻双方皆为带因者，则建议进一步抽取胎儿检体，包括利用绒毛取样（孕期第10周）、羊膜穿刺（孕期第16周）或胎儿脐带血采样等方式检测，进行胎儿的血液分析及基因分析，以提供父母作为是否考虑终止妊娠之参考依据。此外，则担心孕妇会有缺铁性贫血之虞，虽然不会遗传给胎儿，仍需做追踪治疗及复检。
隐性遗传疾病筛检─脊髓性肌肉萎缩症（sma）
这是仅次于海洋性贫血常见的体染色体隐性遗传疾病，平均每35人当中即有1人为带因者。患者的大脑能力虽不受影响，却会因为基因突变，引发脊髓前角运动 神经 元渐进性的退化，进而影响患者控制随意肌肉的能力，连走路、吞咽和呼吸等日常动作都会受到影响。
检查项目：脊髓性肌肉萎缩症筛检
建议时程：孕期第16周或更早
检查方式：抽取母体血液进行实验室检验
带原机率高达1～3%
脊髓性肌肉萎缩症的带原机率为1~3%，如果父母双方都是带原者，约有25%的机率会产下脊髓性肌肉萎缩症宝宝，第一型在出生后6个月内就会发病，出现肌肉退化且软弱无力的现象，最后呼吸衰竭而无法存活。第二型则约在出生后6～18个月内发病，即使存活也可能需要终身依赖轮椅；而第三型属于轻型，发病年龄从一岁半到成年都有可能。
没有好的治疗方式
由于目前医界对此病仍没有较好的治疗方式，因此，建议具有家族史的高危险群孕妇自费进行sma带原基因筛检，准确率高达95%。如果夫妻双方皆为带原者，建议进一步做绒毛取样（孕期第10周以后）或羊膜穿刺，取得胎儿检体做进一步的基因检查，以确认胎儿为罹病或带因，并及早做出适当的处置，以降低其发生率。
筛检时程越早越好
进行sma基因筛检的时程，会影响之后如需要抽取胎儿检体的选择方式。一般上，高危险群（有家族史）的孕妇建议在 怀孕初期 就自费进行筛检，如果孕妇本身为带因者，则丈夫也需要进行相同的检测。如果夫妻皆为带因者，则需要抽取胎儿检体直接做基因分析。抽取胎儿检体时，如果采取绒毛取样，需要在怀孕第10周之后进行，如果已经怀孕16周，则建议做羊膜穿刺。
孕前要检查哪些遗传 疾病
高血压
胎盘绒毛缺血严重时，可导致绒毛坏死、出血，引起胎盘早期剥离，这是一种严重并发症，直接威胁母婴生命。所以，患这种高血压病的妇女不可怀孕。患有高血压病的妇女在计划怀孕前，要经过认真检查与治疗，能否怀孕要征求医生的意见。
糖尿病
糖尿病是遗传性较强的疾病。即使母体在妊娠前没有表现出特有的病症，但实际上，母体在出生时就已携带了糖尿病的发病基因，而在各种诱因下，发病基因就会表现出病症。妊娠就是诱因之一。因此，妊娠前必须追询一下直系亲属中有没有糖尿病患者。
孕妇患糖尿病，会引起流产、 早产 、妊娠中毒症、羊水过多症和 胎儿 巨大等。所以，有糖尿病家族史的妇女妊娠前，应该到内科诊断，根据检查结果来确定妊娠情况，对于不宜妊娠却怀孕了的妇女，应尽早终止妊娠。
肾病
众所周知，怀孕后由于胎儿生长发育的需要，孕妇的各器官和系统均会发生一系列相应的生理变化。由于孕妇及胎儿的代谢产物增多，血容量也增加，肾脏的负担加重。肾脏的血流量及肾小球的滤过液在孕早期即增加，并且在以后的孕期均保持在高水平。此外，由于受到激素的作用，输尿管增粗、蠕动减弱、尿流缓慢等因素的作用，孕妇也易发生肾盂肾炎。
由于怀孕加重了肾脏的负担，因此会加重肾脏的病变。同时，由于肾脏病变，造成肾脏的功能有所下降，对于母亲体内胎儿的发育有影响，严重者可以出现胎儿发育迟缓，也可能出现流产、死胎、死产。
1、在患肾脏疾病时，无论在什么时候，均应积极治疗，针对不同的肾脏疾病采取不同的治疗方法。如果曾经患肾炎，经过治疗已经基本痊愈，尿化验蛋白仅微量或偶尔出现“+”，并肾功能已经恢复正常，血压稳定，可以与医生商议妊娠。
2、一旦怀孕必须加强监护，特别注意保健，如注意休息并增加卧床时间，饮食上摄取丰富的蛋白质和维生素。整个孕期都要有医生监护，以便及早发现 妊娠高血压 综合征，及时采取控制方法。
3、如果患有慢性肾炎并伴有高血压，或蛋白尿“++”以上，不仅怀孕后容易造成胎儿死亡，而且会更加重肾脏功能的损害，一旦怀孕会很危险。因此，病情未得到一定程度的控制时不适宜怀孕。
女性 在孕前需要关注且治疗的 疾病 ，有 贫血 、结核病、心脏病、肾脏疾病、高血压、肝脏疾病等等9类疾病。小编在此提醒各位准备怀孕的妈妈们应该将这些疾病治疗后再准备要bb。
1、结核病。 结核病直接传染给 胎儿 ，所以在怀孕之前必须治愈。
2、心脏病。 心脏功能不正常会造成血运障碍，引起胎盘血管异常，导致流产、 早产 ，产妇的身体和生命都会受到威胁，所以怀孕前一定要医治并听取医生的建议。
3、肾脏疾病。 肾脏病患者一旦妊娠，随着妊娠的继续病情加重，引起流产、早产，有的必须终止妊娠。根据肾脏病的程度和症状，请教医生是否可以妊娠。
4、高血压。 高血压患者易患 妊娠高血压 综合征，而且会成为重症。对自己血压值不太清楚的人，如果有剧烈头痛、肩膀酸痛、失眠、眩晕和浮肿等症状就要去 医院 检查。
5、肝脏疾病。 妊娠后，肝脏负担增加，如有肝脏疾病，会使肝脏病情恶化，如病情严重就要终止妊娠，如病情不严重，在医生的指导下，可以继续妊娠。
6、贫血。 严重贫血，不仅使孕妇妊娠痛苦，而且影响胎儿的发育，不利于 产后 恢复。如有贫血疾病，要在食物中充分摄取铁和蛋白质及适当补充铁剂，贫血得到治疗后，可以妊娠。
7、糖尿病。 孕妇患有糖尿病，会引起流产、早产，有时会胎死宫内。此外生巨大儿、畸形儿的比率也会增加。根据患病程度，请教医生是否可以妊娠。
8、膀胱炎、肾盂肾炎。 膀胱炎可以发展成肾盂肾炎，膀胱炎的症状有尿频、尿不尽及尿痛等。患过膀胱炎的妇女，一定要治愈后才能妊娠。
9、 阴道炎 。 阴道炎有多种，较多是由念珠菌感染引起的。如果带病分娩的话，会感染胎儿，使新生儿患鹅口疮的疾病。
不顾自己身体的实际状况，为图方便而随意采用节育术、节育器来避孕，结果导致内分泌紊乱，从而引发生殖道 疾病 。我国内分泌及生殖专家对时下育龄妇女不根据自身情况选择避孕措施的现状感到担心，并呼吁她们选择安全可靠适合自己的避孕方法。
妇产科专家指出，由于选择的避孕方法欠妥，许多育龄妇女除了内分泌紊乱外，还出现生殖道疾病和隐形 贫血 症状，经常头晕眼花，在日常内科门诊中往往又查不出到底是何原因引起，使病情变得严重起来。
专家指出，国际上育龄妇女使用口服避孕药已经达到40%左右，而国内口服避孕药物的使用率仅占2%-3%，妇女应该根据自己身体的实际状况，来选择最合适的避孕措施。新一代口服避孕药的安全性、可靠性及科学性已获首肯，不但不会增加体重，还可使妇女 卵巢癌 和 子宫 内膜癌发生的危险性大大降低。
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