一、唐氏筛查有哪些方式？
1、唐筛到底有哪些方式？
唐氏筛查按照检查时间来分主要有两种方案，一种是孕早期的筛查，一种是孕中期的筛查。孕早期筛查时间是怀孕9-13周+6天，孕中期筛查是15-20周+6天。
孕早期检查
孕早期检查的指标主要有两类，一类就是血清指标，另一类是超声进行 胎儿 颈部的透明带厚度的（nuchalskinfoldthickness，nt）测定。就是胎儿在一定时间颈部的水膜囊，随着胎儿发育会被吸收。由于很多孕妇在怀孕12周以后才到 医院 建卡建档，这个时候往往会错过早期筛查的时间。而胎儿颈部透明带的测定，需要要非常有经验、有资质的b超医生才能做，相对来说技术难度比较高的，耗时长，不是所有医院都可以做nt的测定。
孕中期筛查因为技术成熟，易于在各级医院开展推广，且筛查 疾病 种类多，因此是国内产前筛查中心开展最普遍的筛查服务。所以准妈妈们在怀孕的第15周-20周+6天到有相应资质的产前筛查中心进行筛查即可。
孕中期筛查
目前孕中期筛查主要有二联、三联和四联技术，我们说的二联、三联、四联，指的是检测的指标分别有2项、3项和4项，当然检测的指标越多，准确率就越高。
二联：afp（甲胎蛋白）+β-hcg（绒毛膜促性腺激素β亚基）
三联：afp（甲胎蛋白）+β-hcg（绒毛膜促性腺激素β亚基）+μe3（游离雌三醇）
四联：afp（甲胎蛋白）+β-hcg（绒毛膜促性腺激素β亚基）+μe3（游离雌三醇）+inhibin-a（抑制素a）
2、哪种方式更准确？
目前，各大医院主要进行孕中期的血清学筛查技术，包括二联、三联和四联技术。四联筛查仅是在原有三联筛查基础上增加一种指标的检测，即抑制素a。在唐氏儿妊娠中，母体血清的抑制素a浓度在孕中期升高。正是这个指标的加入，大幅提高了筛查的检出率，降低了假阳性率。即可以发现更多的唐氏儿，漏网更少。同时错误判断为唐氏儿高危的比率更低，减少“误伤”。
国际上欧美发达国家已经把四联筛查作为标准筛查方案提供给准妈妈。并且经过多年 临床 验证证明四联是孕中期筛查的最佳方案。四联筛查也已经作为卫生部行业标准推荐的筛查方案为我国专家认可。目前在国内的四联筛查技术还处于推广阶段，部分医院从国外引进了四联筛查的技术，已经有很多准妈妈因此而受益。
二、唐筛报告解读
1、高风险，我该怎么办？
一般情况在全部接受筛查的孕妇中约有5-8%的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1/700-800是唐氏儿。当验血筛查风险值大于临界值时为高危人群。 现在普遍做的是二联或三联筛查，检出率只有60-70%，而四联筛查的检出率率可超过80%，在做完四联筛查后，如果是高危，建议进行产前诊断。
唐氏筛查的结果就像天气预报的晴雨表的概率，高于临界值的高危孕妇不一定怀有真正缺陷胎儿，所以准妈妈们不要过于担心，保持愉快心情，不要有过多的心理负担。
筛查结果是高危的孕妇需要进行产前诊断，通过羊水穿刺进行准确的判断，才能确定是否真正存在缺陷。在正式抽取羊水之前，医师会先帮孕妇做超声检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目，然后在b超的监视下进行取羊水标本。
准妈妈们一定不要在忧心忡忡中度过整个孕期，相反，母亲的情绪对孩子的发育至关重要，定期检查、开开心心迎接新生命才能孕育出 健康 的宝宝。
2、低风险，我该怎么办？
如果是低风险，表明准妈妈怀的宝宝患唐氏儿等目标疾病的风险很低，不必进行侵入性的产前诊断，但是由于检验技术的局限也不一定表明真的就100%不可能生出唐氏儿或其他异常。建议准妈妈优先选择检出率高的筛查方式。
因此提醒筛查结果为阴性的孕妇，在以后的孕期内，仍应坚持产检，一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时，应注意排除唐氏儿可能。
3、医生建议：唐氏筛查，不容错过
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。因为我国人口基数非常大，所以每年出生的缺陷儿高达90万。调查显示我国唐氏综合征发生率约为14.7/万，根据2003年的资料测算，我国每年新出生的唐氏综合征患儿生命周期的总经济负担超过100亿元。目前，大约有60万以上的唐氏综合征患者生活在我们周围，唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。如今，出生缺陷不仅仅是一个医学问题，已经成为了影响经济发展和人们正常生活，以及人口素质的社会问题，是一个公共卫生问题。
通过经济简便、安全性高，依从性好的无创伤的生化检测方法，查找出患有严重遗传病征的个体，并提前采取相应措施，从而最大限度地减少异常胎儿的出生，提高整个国家的人口素质。
尽管有许多准妈妈对唐氏筛查准确性提出质疑，但毕竟这是判断胎宝宝是否为唐宝宝的最经济安全的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊水穿刺检查。
再次提醒准妈妈们，参加孕中期筛查可以避免唐氏综合征患儿的出生，建议准妈妈们在有条件的情况下选择检出率更高的筛查方式，希望每个新生儿的降生都为家庭带来幸福和欢笑。
【专家有话说】
afp是指甲胎蛋白，β-hcg是指绒毛膜促性腺激素β亚基，μe3是游离雌三醇，另外一个四联筛查的指标是inhibina（抑制素a）。这几个指标，在唐氏综合征以及另外两种疾病的准妈妈体内会出现异常。“唐筛”检测的前三个指标就是我们说的三联技术，再加上第四个指标抑制素a就是四联技术。也就是这个指标的加入，大幅提高了检查的准确性。
在检验结果中会看到的一个比率，例如1/500，这是表示出现唐氏儿的可能性的一个预测指标，叫风险值。当验血筛查得到的结果大于临界值为“高危”人群，这部分准妈妈应该接受产前诊断咨询，建议选择羊水穿刺进行明确的诊断。
唐氏筛查多少钱
唐氏筛查是孕检所必要步骤，不同地区的医院价格相差比较大，大概区间在一百五元到两百元之间，三甲级医院或者口碑良好的妇科医院会相对贵一些，但提供的服务也更加优质。在唐氏筛查之前一般需要做b超，查出胎儿的实际胎龄。一般同时需要做的检查比较多，不仅仅是查这一项，还有心电图、抽血验尿等其他项目。农村户籍的孕妇有些政策下支持免费检查，自费的价格也不是很贵。这项检查是很重要的，妈妈们需要认真面对。
唐氏筛查什么时候做
唐氏筛查包括两个时期的检查，怀孕9-13周是孕早期筛查，14-21周是孕中期筛查，一般孕中期检查较常见。女性得知自己怀孕后，便需要定期到医院进行产检，不仅要了解准妈妈的身体状况，还能及时得知胎儿的发育情况。怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿，并了解以往病史。待到十三周至十六周左右，进入孕中期，需要进行唐氏综合征筛查。如果发现及时，也许可以通过早期干预进行矫正，孩子出生后便能和正常人一样。
哪里可以做唐氏筛查
准妈妈们孕检需要经过唐氏筛查这个必要环节，一般综合性医院的产科或妇科医院均能进行孕检，进行唐氏筛查。孕检选择的医院对于准妈妈们是很重要的，有一些医院由于资源的限制，可能检查结果有偏差，这样会有不必要的风险。
建议做检查的时候选择三甲级医院或孕检服务优质的医院，这些医院比较有经验，设备更加完善，结果也会更能令人信赖。
唐氏筛查项目有哪些
唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物，包括甲型胎儿蛋白（afp）、人类绒毛膜性腺激素（β-hcg）、游离雌三醇（ue3）和抑制素a（inhibin a）的浓度。结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料，由电脑风险评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数，如果化验结果表明的几率大于正常参考值，结果即为阳性，需要再进行羊膜穿刺或绒毛检查进一步确诊来判断。
唐氏筛查结果怎么看
唐氏筛查包括孕早期筛查和孕中期筛查。无论中期筛查还是早期筛查，一般抽血之后孕妇都能在一周之后拿到筛查结果。一般怀有先天性愚型胎儿的孕妇的血清afp值是正常孕妇的70％，即平均的mom值为0.7-0.8，hcg值偏高，平均mom为2.3-2.4。如果检测结果为高危也不要过于担心着急，接下来，在孕早期筛查的孕妇还需要通过绒毛检查，孕中期筛查的孕妇需要进行羊水穿刺，得到胎儿的染色体进行核型分析，最后才能明确诊断。
而mom值毕竟是平均比值，是随孕妇的孕龄等波动的，如果这些值在范围内也不需过于惊慌，孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等都会影响唐氏筛查值。要多方考虑进行预估。
孕妇因为在有孕之后，需要进行很多的检查，因此在了解过各种检查项目之后，可能感觉焦头烂额，不知道各种检查都有什么作用，比如四维彩超，还有唐氏筛查，都不太懂是查什么。那么，四维彩超和唐氏筛查有什么区别？
首先，孕期的唐氏筛查，以及四维彩超，确实是有一定的区别，主要区别是在筛查范围方面，四维彩超比唐氏筛查检查的范围要广。唐氏筛查主要是专门针对唐氏综合症，排除婴儿是否有唐氏综合症。而四维彩超，可以检查胎儿很多方面的畸形情况。
其次，唐氏筛查是通过抽血的方式进行检查，而四维彩超是通过照b超的方式进行检查。四维彩超还可以测定胎儿的月龄、胎儿的发育情况，还能知道胎儿有没有脑部疾病，或者是泌尿消化疾病，以及各种畸形情况。
另外，不管是四维彩超，还是唐氏筛查，在孕期检查都很必要。孕妇应当注意按照要求的时间段检查。特别是对于年龄比较大才怀孕的高龄孕妇，胎儿发生畸形的情况会更高一些，因此一定要注意定期进行检查，避免胎儿出现异常情况却没有发现。
唐氏筛查结果解读
一般来说，医学上对唐氏筛查结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必一定就是唐氏宝宝；低危孕妇的胎儿未必一定不是唐氏宝宝。医院的唐氏筛查结果只能说明能否是唐氏宝宝的概率，并非高风险宝宝就一定有问题。唐筛的结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合症的可能性，有必要进一步检查，如做羊水穿刺、无创dna等才能确诊。
唐氏筛查低危的处理办法
1、低危不代表完全没问题
唐筛结果结果是低危表明胎儿为唐氏宝宝的风险较低。但是，唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕周、胎龄大小有关，任何因素的误差都可能造成结果的不准确。因此，这种情况是需要检查明确的，可以采血排除遗传性的呆傻疾病，必要时做羊水穿刺检查，以进一步确认胎儿的健康状况。
2、坚持做孕期检查是关键
唐筛结果即使是低危，也一定要坚持其他孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。
唐氏筛查高危的处理办法
1、还需要进一步确诊
唐氏筛查结果为高危的准妈妈不要惶恐，还需要进一步确诊胎儿是否为唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊水穿刺，即在b超指引下，将针通过准妈妈肚子刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊水穿刺适宜孕16～20周的准妈妈。有些准妈妈可能会对羊水穿刺的安全性有所疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊水穿刺外，进行产前诊断的技术还有无创dna、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
2、确诊为唐氏儿后怎么办？
唐氏综合症目前来说还没有最有效的治疗手段，唯一的方法就是不得不在准妈妈生产前终止妊娠，也就是引产。听起来很残酷，但却是对准妈妈跟宝宝最好的救赎。
唐氏筛查最佳时间
唐筛最佳检查时间是在孕15～20周，医生一般会建议准妈妈在怀孕16周左右的时候去做，已达到到早发现、早治疗的目的。
唐氏筛查前准备事项
准妈妈做唐氏筛查时无需空腹，但与经期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其它准备工作。另外，在做唐氏筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、是否双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，所以，准妈妈一定要认真对待哦。
唐氏筛查费用和取结果时间
唐氏筛查费用大约在120元左右，但是根据每家医院标准不同会略有不同。一般抽血后2—3周由医生告知唐氏筛查结果，若血清筛查呈阳性者需再做进一步检查，已明确诊断。
唐氏筛查是否能检测胎儿性别
唐氏综合症是一种常见的染色体病，由于唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，几乎所有的发达国家对准妈妈都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。同时，唐氏筛查中freeβhcg是对准妈妈血清的检查，并不是对胎儿性别进行的判断。
必做唐氏筛查的七类准妈
1、年龄大于35岁；
2、曾生过异常孩子；
3、有不明原因的胎停育；
4、妊娠期间阴道出血；
5、妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响；
6、妊娠早期，接触过有害物质；
7、家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。
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