准妈妈孙女士怀孕18周时做了唐氏筛查，结果显示高风险，这个结果把她吓坏了，孩子还能不能要？不仅是孙女士，很多孕妇及其家属对唐氏筛查比较陌生。本期，为大家详细解答。
唐氏儿为先天愚型，是由21号常染色体异常造成的，又称21三体综合征或唐氏综合征，是 胎儿 和新生儿最常见的非整倍体染色体异常。该病是一种偶发性 疾病 ，每对正常夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，孕期毫无征兆，而且唐氏儿父母大多没有家族史和明确的毒物接触史。
孕妇年龄大小与唐氏儿检出呈正相关，孕妇其他个体差异对唐氏儿的产出无明显相关性。二孩政策引发高龄产妇生子潮后，出生缺陷风险随之上升，生育唐氏儿的风险越来越大。不过，准妈妈不必过于惊慌，随着医学诊疗手段进步，现阶段可以通过唐氏筛查技术，检出患病可能性较大的人群。如果结果为高风险，需要进一步通过羊水穿刺或无创dna等方式进行诊断性检查，很大程度上可提高唐氏儿检出率。
目前，唐氏综合征并无有效治疗方法。所以，准妈妈孕期进行筛查，对预防生产唐氏综合征患儿具有重要意义。
出生前唐氏筛查措施：
1.孕早期筛查：包括胎儿超声检查，即颈半透明度检查（nt、nb），以及血清学检查。
2.孕中期筛查：甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇是应用最广泛的组合，检查一般安排在孕15~22周，阳性检出率为65%~75%。
3.如果高度怀疑为唐氏儿，产前确诊检查包括羊膜腔穿刺，或取绒毛进行染色体分析及胎儿游离dna检测。胎儿游离dna检测准确性高，对胎儿无创，但因胎盘嵌合、母体肿瘤等因素影响，也存在一定的假阳性及假阴性可能。
出生后唐氏筛查措施：
若宝宝出生后要进行明确诊断，可做染色体核型检测，从血液样本中获取细胞，检查是否多一条21号染色体。另外，一些在出生时及出生后存在或发现的并发症，如先天性心脏病、消化道梗阻、听力减退、视力障碍、白血病和甲状腺疾病等，有助确诊唐氏儿。
唐氏儿筛查结果怎么看
唐氏儿筛查是目前所以孕妇都需要做的一项检查，在定期产检中医生都会安排此项检查，而且只需要抽血就可以完成检查，在抽血一周后就可以拿到结果，孕妇们通常都是拿着结果去询问医生具体的结果，孕妇们并不知道唐氏儿筛查的几项物质和其中的联系，那么唐氏儿筛查结果怎么看？
唐氏儿筛查主要是检查母体血清中的afp、hcg、游离雌三醇等，唐氏儿筛查结果只是一个比例，没有准确的数值，当检验报告上的筛查值大于1/270的话孕妇们就需要小心了，说明是属于高危人群，唐氏儿的可能性比较大。这个时候孕妇需要去做羊水刺穿来确定是否是唐氏儿。
不过依照不同 医院 会有不同的标准，唐氏儿筛查的准确率只有60%，结果为高危人群的话唐氏儿的可能性大一些而已，并不代表一定会生出唐氏儿。而且一些医院的正常值标准是1/270，而一些医院的正常值标准却为1/380，这主要是因为各个医院的计算方法不完全一样所导致的。
什么人容易生出唐氏儿
唐氏儿会给大部分家庭带来巨大的压力，所以孕妇们都不希望自己的孩子是唐氏儿，那么除了在孕期的时候做唐氏儿筛查排除唐氏儿之外，人们还需要知道什么情况下会导致胎儿异常而形成唐氏儿，做好预防措施比所有事情都重要。那么什么人容易生出唐氏儿呢？
1、和宠物亲密接触
孕妇一般不允许养宠物，主要是因为宠物身上的细菌病毒会导致胎儿畸形，所以想要怀孕的话需要把家中的宠物隔离开来，最好选择寄样。
2、大龄产妇
高龄产妇生出唐氏儿的概率很大，尤其是35岁以后的 女性 怀孕生子的话一定要做好唐氏儿筛查的工作，丈夫的年龄也会有影响，大约占7%左右。
3、感染过病毒
如果孕妇受过病毒感染，尤其是、风疹、梅毒、疱疹等，会增加唐氏儿的可能。所以在孕期要注意不要感染病毒，感染了病毒的女性需要治愈后才能怀孕。
4、服药
在孕期孕妇不可以随便服药，主要是药物容易导致胎儿畸形，而唐氏儿也有可能是因为孕妇服过四环素导致的。
5、 习惯性流产
有 早产 、死胎、习惯性流产的孕妇，很容易生出唐氏儿，所以这类女性要做好孕期检查。
什么是唐氏筛查高危
唐氏筛查，就是通过抽取孕妇血清进行检测，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出胎儿患有唐氏综合征危险系数的高低。
唐氏筛查的结果是一个概率问题，根据孕妇血清化验结果计算出出现唐氏儿的危险系数，但并不代表最终确诊，国际上正常值是1/700左右。当验血筛查值大于1/270即为高危人群，表示胎儿患唐氏综合征的危险性较高。
准妈妈在怀孕期间都应该做唐氏筛查，唐氏筛查的时间为孕14周～孕20周。对于已超过35岁想要怀孕的女性，建议在孕前进行优生咨询。事实上，由于目前唐氏综合征的发病因素不确定，高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等都有可能诱发唐氏综合征。
唐氏筛查高危的原因
如果孕妇唐氏筛查高危，那么宝宝患唐氏综合症的几率就会比较高。造成唐氏筛查高危的原因有很多，也不排除产检前后的饮食或临时行为干扰了结果等。
第一、遗传因素，有一方家族中出生过唐氏儿或受孕时夫妻一方染色体异常，就有可能遗传。
第二、药物因素，妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等或者吃多了保胎药等都有唐氏儿风险或影响糖筛结果。
第三，年龄因素，随着孕妇年龄增大，胎儿染色体异常的发生率明显增加，这时由于卵细胞老化，分裂不均等以及异常卵子受孕所致。孕妇分娩时年龄达到或超过35岁应作胎儿染色体产前诊断。
第四，环境因素，夫妻一方长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作，亦或长期饲养宠物等。
第五，健康因素，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等或有习惯性流产史、早产或死胎等。
哪些人是唐氏筛查高危人群
我们都知道，为了保证优生优育，孕前孕期的检查是少不了的。特别是一些严重疾病的筛查，比如唐氏综合症，唐氏综合症是人类最常见的染色体疾病，为了避免唐氏患儿的出现，准妈妈在怀孕时要做好唐氏筛查。那么，哪些人是唐氏筛查高危人群呢？下面我们就一起来了解！
第一、年龄大于35岁。
第二、曾生过异常孩子。
第三、有不明原因的胎停育。
第四、妊娠期间阴道出血。
第五、妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。
第六、妊娠早期，接触过有害物质。
第七、家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。
如何判断是否唐氏筛查高危
如何判断是否唐氏筛查高危呢？准妈妈要确定肚里的宝宝是否为唐氏儿有两种方法：羊水穿刺与无创dna。
一、羊水穿刺术
即在b超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等，羊水穿刺的结果一般三到四周出来。
二、无创dna
是一种无创产前检测方法，可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿dna，从而确定是否为唐氏儿。
唐氏筛查高危的处理办法
很多家庭在得知唐筛结果为高危时，会害怕生出的宝宝畸形而动了想打掉孩子的念头。但其实，如果检验结果呈阳性，只是表示胎儿患唐氏综合征的机会高，但不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿，如果检查出唐氏筛查高危要怎么处理呢？
1、进一步确诊
唐筛高危并不是一定有问题，事实上高危中只有至多百分之五左右的宝宝确实有问题。高危的准妈妈需要确诊胎宝宝是否为唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊水穿刺技术与无创dna。
2、确诊为唐氏宝宝后怎么办
唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在准妈妈生产前终止妊娠。
什么是唐氏筛查
唐 氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型 胎儿 蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的 危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水 穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
唐氏筛查能看出胎儿性别吗
首先看b-hcg的mom值：0.4以下，绝大多数是 男孩 ;1.0以上，绝大多数是女孩;介于0.4和1.0之间，为临界范围，男女都有可能。
然后，结合两项数值(b-hcg和afp)一起看，更为准确：b-hcg的mom值越低(<0.4)，afp的mom值越高(>;1)，就越可能是男孩;b-hcg的mom值越高(>;0.8)，afp的mom值越低(<1)，就越可能是女孩。
另外，唐氏儿和唐氏假阳性的血清中，不论男胎女胎，b-hcg值都偏高，afp值却都偏低。
很 多妈妈循着该言论“对号入座”后纷纷表示此法很准很靠谱，真的是这样吗?小编想说，我们都非常能理解爸爸妈妈们想知道胎儿是男宝宝还是女宝宝的心情，也知 道大家不是为了重男轻女，只是好奇或者便于提前准备宝宝的用品，但是真正的答案要让你们失望了。唐氏筛查结果看胎儿性别并没有科学依据。有些所谓的“对号 入座”也仅仅是巧合。
由此看来，预测胎儿性别还是要可靠科学的方法哦。
什么是唐氏筛查
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)，是最常见的染色体非整倍体 疾病 。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型 胎儿 蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。
临界值为1/250-380(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。大于为高危，小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(ds)的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。
网传唐筛报告可看胎儿性别
网上不但传言说根据唐筛的报告可以看出胎儿是男是女，还列出了如下通过唐筛数据分辨男女的数据：
首先看b-hcg的mom值：
0.4以下，绝大多数是 男孩 ；
1.0以上，绝大多数是女孩；
介于0.4和1.0之间，为临界范围，男女都有可能。
然后，结合两项数值(b-hcg和afp)一起看，更为准确：
b-hcg的mom值越低(<0.4)，afp的mom值越高(>;1)，就越可能是男孩；
b-hcg的mom值越高(>;0.8)，afp的mom值越低(<1)，就越可能是女孩。
另外，唐氏儿和唐氏假阳性的血清中，不论男胎女胎，b-hcg值都偏高，afp值却都偏低。
唐氏筛查结果看胎儿性别 真的科学吗?
很多妈妈循着该言论“对号入座”后纷纷表示此法很准很靠谱，真的是这样吗？小编想说，我们都非常能理解爸爸妈妈们想知道胎儿是男宝宝还是女宝宝的心情，也知道大家不是为了重男轻女，只是好奇或者便于提前准备宝宝的用品，但是真正的答案要让你们失望了。唐氏筛查结果看胎儿性别并没有科学依据。有些所谓的“对号入座”也仅仅是巧合。关于生男生女的预测，大家要知道以下这几点科学的认识：
1、目前唯一准确可靠的知道胎儿性别的方法就是通过b超看胎儿的生殖器或者做羊水穿刺检测染色体。
2、其他那些b超数据流、清宫表流、宫高流、肚子外形流、早期孕囊形状流、唐筛数据流、妊娠反应流、胎动流、胎儿生长快满流等等都是貌似有道理的伪科学，没有任何科学根据，都是江湖经验。实质上跟“酸儿辣女”一样。>;>;>;延伸阅读：胎宝宝是男是女?民间6大“宝宝性别预测法”靠谱吗？
3、如果您非常想知道胎儿性别，目前最可行也是最准确的方法就是通过关系找b超医生看一下。但是目前医生也不会告诉你的，因为各家 医院 都有相关规定，严格要求医生保守b超看出性别的结果，男女平等，生男生女一样好。
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