哪些情况需要进行染色体检查？如何才能知道你或配偶，就是那外表正常，却是携带有异常基因或染色体的“隐形携带者”？染色体异常的人是否意味着永远不可能有自己的宝宝？就此问题，记者采访了广州医学院第三附属 医院 妇研所副所长孙筱放教授。
反复流产可能与染色体有关
30岁的张女士已经是第三次怀孕了，有了前两次不幸流产的悲 痛经 历，这一次她格外小心，从知道怀孕的那一天起就一直躲在家中保胎，什么也敢做。就是那一天，她扬手打了只蚊子，结果就出现了流产先兆，在孕10周时孩子还是流掉了。
张女士夫妇去医院检查时，医生建议他们做个染色体检查。“什么？怀疑我基因有问题，怎么可能？！”张女士的丈夫很难接受。也难怪，他长得高大、帅气，硕士学历，在某大型外企做高级主管，可以说是相当“优秀”了。
检查结果显示，造成张女士反复流产的原因，真的是其丈夫的染色体存在问题。
孙筱放教授解释，反复自然流产大多数原因是 女性 子宫 存在结构异常，如易位、倒位等，不过在反复自然流产的病例中，也有5-6%的情况是夫妻双方或某一方为染色体异常携带者，特别是女性若患有性染色体非整倍体的，就更易发生自发流产。
隐形携带者可以外表正常
据介绍，其实许多不孕不育问题都与染色体异常有关。比如说， 男性 的“克氏综合症”，患者的染色体就是xxy，他们的生殖器既像男性又像女性，就是我们俗称的“阴阳人”；有些男性的少精或无精也是y染色体的微缺失导致的，y染色体微缺失占特发性无精子症及严重少精子症的10%~15%，已成为男性不育遗传学研究的一个热点。还比如女性的 多囊卵巢 综合症或卵巢功能早衰，也可能是脆性x染色体导致的。
许多人刚听到医生建议检查染色体，大多都像张女士的丈夫一样很排斥，心想我长得不错、头脑也没有问题、性功能也正常，怎么可能怀疑我基因有问题呢？这太伤自尊了！
孙教授解释，这其实是许多人的误区，有些基因异常的在身体构造或心智上会有明显的表现，有些基因异常在外表上是看不出来的。特别是那些“隐形携带者”可能外表完全正常，但他们所携带的异常染色体或者基因是造成不良产史及先天畸形的重要原因。
高龄孕妇要做染色体检查
什么样的人要进行染色体检查？孙教授给出几个指征：有明显的智力发育不全；生长迟缓或伴有其他先天畸形者；夫妇之一有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等；家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体；多发性流产妇女及其丈夫；原发性 闭经 和女性不育症；无精子症男子和男性不育症；两性内外生殖器畸形者；疑为先天愚型的患儿及其父母；原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者；35岁以上的高龄孕妇。
孙教授特别解释35岁以上的高龄孕妇卵母细胞有所老化，细胞受精分裂过程易畸变。所以她们的胎儿发生唐氏综合症的几率，要比年轻孕妇高很多。唐氏综合症又叫做“21三体综合症”，就是一种染色体的异常导致的，发生率约1／600～800。对于这样的高风险的孕妇，一般都要求她们进行绒毛或羊水穿刺，专业人员会对绒毛组织或羊水细胞培养、核型分析，然后作出诊断。
基因异常者可能生正常bb
要想知道你或你的配偶会不会是个异常基因的携带者，有时不一定需要做专业的染色体检查。比如说在广东地区高发的β-地中海贫血，就是由于11号染色体短臂上β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的一种遗传性溶血性贫血病。许多夫妇都是生下一个重症地贫儿后，才知道夫妻双方都是携带者。其实只要做个普通的血常规，留意下平均红细胞容积(mcv)和平均红细胞血红蛋白含量(mch)就可进行初筛。有此问题隐患的人，mvc的数值一般小于80%。
基因异常的人就完全没可能生下正常宝宝了吗？孙教授解释，有些人还是有可能有的。她举例说，有一对夫妇外表完全正常，他们婚后连续流产了2次，第三胎生下一女孩，外表正常，但染色体为45条；第四胎为一男孩，可惜是先天愚型。经过检查后，发现夫妇一方为平衡易位携带者。医生对他们进行发病评估，结果是他们若再次怀孕，有1/3正常，1/3为携带者，1/3为先天愚型患儿。
美国知名网站猎奇 新闻 报道称：英国7岁的小女孩奥利维亚（olivia）被一辆急行的轿车撞倒在地，并被拖了十多米远的距离；女孩的母亲尼基（niki）当时吓得尖叫起来，但是接着发生的一幕让她更傻眼，只见女儿慢慢的从地上爬起来，就像什么事情都没发生似的问：“刚刚发生了什么吗？”简直太不可思议了！
据了解，奥利维亚的这种情况是由于体内缺少一条十分重要的染色体，伴随着这条染色体的缺失，患者往往会出现食欲不振、失眠、疼痛感丧失等部分症状；而奥利维亚算是个特例，她不仅挑食，吃的少，还必须依靠药物才能睡眠，曾经就有过三天三夜没合眼的记录；最让人觉得不可思议的就是她对危险行为并没有疼痛的感知，同时具备这三种症状的患者目前全球仅她这一例。
一般来说，孩子如果出现染色体缺失等染色体异常情况，这可能跟父母双方都有关系，如果父母双方有一方染色体出现异常，那么想在正常条件下生育正常儿童的几率相当低，而且目前这种该缺陷问题还不能通过药物进行有效的治疗。
染色体是基因的载体，人体46条染色体分工合作，缺一不可，因此我们要尽可能的保证避免造成染色体变异的因素，不说完全有用，但还是能减少相应的异常几率。
1、远离各种污染源，如药物污染，辐射，电磁波污染等；同时要避免对二手烟等有毒气体的吸入，最好养成良好的饮食习惯和生活习惯，注意个人营养需求的全面均衡，基本上能够减少很多不利因素。
2、尽量避免高龄再去孕育孩子的想法，因为对女士来说，随着年龄增加， 胎儿 患染色体异常的可能性也会增加；之前有过染色体检查异常或畸形、 习惯性流产 等情况的妇女也要注意。
3、早诊断，早预防。用来检查胎儿是否正常的方法有很多，其中常用的诊断染色体缺陷的方法就是抽取羊水；一般都是通过咨询检测，到诊断，最后建议性的流产，以防止不 健康 的胎儿出生，因此妇女要做到定期对身体的检查。
4、孕妇也应适当运动，但运动方式与常人不同。孕妇不要做剧烈运动，比如打篮球、打排球等。
5、日常，孕妇要注意饮食，多吃新鲜蔬菜水果，多吃瘦肉、鸡等营养食品 ，但不要食用太肥腻的食物，不要吃辛辣食物，不要吃不利于身体健康的霉变食物。
延伸阅读：染色体异常的原因
之所以会出现染色体异常，其实原因是有许多的。那一般情况下，引起染色体异常的原因有以下这些。
1、物理因素
人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。
电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于mⅱ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。
人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
2、化学因素
如果接触了化学物质或者是人工合成物质等有害物质的话，则是会通过饮食或者是呼吸进入人体，而引起染色体畸变。
据了解，奥利维亚的这种情况是由于体内缺少一条十分重要的染色体，伴随着这条染色体的缺失，患者往往会出现食欲不振、失眠、疼痛感丧失等部分症状；而奥利维亚算是个特例，她不仅挑食，吃的少，还必须依靠药物才能睡眠，曾经就有过三天三夜没合眼的记录；最让人觉得不可思议的就是她对危险行为并没有疼痛的感知，同时具备这三种症状的患者目前全球仅她这一例。
一般来说，孩子如果出现染色体缺失等染色体异常情况，这可能跟父母双方都有关系，如果父母双方有一方染色体出现异常，那么想在正常条件下生育正常儿童的几率相当低，而且目前这种该缺陷问题还不能通过药物进行有效的治疗。
染色体是基因的载体，人体46条染色体分工合作，缺一不可，因此我们要尽可能的保证避免造成染色体变异的因素，不说完全有用，但还是能减少相应的异常几率。
1、远离各种污染源，如药物污染，辐射，电磁波污染等；同时要避免对二手烟等有毒气体的吸入，最好养成良好的饮食习惯和生活习惯，注意个人营养需求的全面均衡，基本上能够减少很多不利因素。
2、尽量避免高龄再去孕育孩子的想法，因为对女士来说，随着年龄增加， 胎儿 患染色体异常的可能性也会增加；之前有过染色体检查异常或畸形、 习惯性流产 等情况的妇女也要注意。
3、早诊断，早预防。用来检查胎儿是否正常的方法有很多，其中常用的诊断染色体缺陷的方法就是抽取羊水；一般都是通过咨询检测，到诊断，最后建议性的流产，以防止不 健康 的胎儿出生，因此妇女要做到定期对身体的检查。
4、孕妇也应适当运动，但运动方式与常人不同。孕妇不要做剧烈运动，比如打篮球、打排球等。
5、日常，孕妇要注意饮食，多吃新鲜蔬菜水果，多吃瘦肉、鸡等营养食品 ，但不要食用太肥腻的食物，不要吃辛辣食物，不要吃不利于身体健康的霉变食物。
延伸阅读：染色体异常的原因
之所以会出现染色体异常，其实原因是有许多的。那一般情况下，引起染色体异常的原因有以下这些。
1、物理因素
人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。
电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于mⅱ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。
人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
2、化学因素
如果接触了化学物质或者是人工合成物质等有害物质的话，则是会通过饮食或者是呼吸进入人体，而引起染色体畸变。
3、生物因素
当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
4、母龄效应
胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。
这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于fsh的周期性刺激卵母细胞，每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。
此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与 精子 结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。
随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。
5、遗传因素
在 临床 上，许多染色体异常患者都是具有家族倾向的，所以可以看出，染色体异常跟遗传是有一定关系的。
6、自身免疫性 疾病
自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
染色体异常的孕妇保健
一、孕妇不宜过多饮茶
孕妇不宜饮茶过多、过浓，因为茶中的茶碱（ 咖啡 因）具有兴奋作用，会使胎动增加，乃至危害胎儿生长发育。
二、孕妇不宜过量喝饮料、饮酒
由于一些饮料含有咖啡因、可乐宁等生物碱，孕妇喝后会出现恶心、呕吐、头痛、心跳加快等中毒症状，影响胎儿大脑、心脏和肝脏等重要器官的正常发育，致使 婴儿 出生后患先天性疾病。酒中含有乙醇，对人体的大脑、肝脏和心脏有一定的毒性。它可以通过胎盘进入胎儿体内，使婴儿出生后智力低下，面容特殊，身体矮小，严重者可导致智力障碍。
三、孕妇不宜多食醋
怀孕最初半个月左右，大量的酸性食物，可使体内碱度下降，从而引起疲乏、无力。而长时间的酸性体质，不仅使母体罹患某些疾病，最重要的是会影响胎儿正常的生长发育，甚至可导致胎儿畸形。
四、孕妇不宜多食山楂
现代医学研究证实，山楂对妇女 子宫 有收缩作用，若孕妇大量食用山楂及其制品，就会刺激子宫收缩，严重的可导致流产。
五、不宜吃热性调料
怀孕后吃小茴香、大茴香、花椒、桂皮、辣椒、五香粉等热性香料，以及油炸、炒等热性食品，容易消耗肠道水分，使胃肠腺体分泌减少，造成便秘。发生便秘后，孕妇用力排便，令腹压增大，压迫子宫内胎儿，易造成胎动不安、胎儿发育畸形、羊水早破、自然流产、早产等不良后果。
习惯性流产 在学术上称为反复自然流产，指连续两次以上在同一妊娠期内发生 胎停育 或死胎的现象，属不育症范畴，是许多影响妊娠 疾病 的共同结局，发病率为总妊娠的1%，但近年来有上升趋势。在早期流产的胚胎中。有60-80%是由于染色体异常引起的，流产夫妇中约有33%存在染色体异常。
同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常 胎儿 。
因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除x单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。
染色体检查的结果，常见的有以下几种：
一、染色体正常
对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。需要说明的是，虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能，因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。所以孕妇在未做羊水染色体检查之前，不要盲目保胎，以免生育劣质儿。
二、染色体同源易位
简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除x单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。
三、染色体平衡易位
医生把人的23对染色体分成1-22号和xx或xy。在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。
须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。这类流产一般不提倡保胎。待怀孕16-20周时，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。
染色体异常的原因，其实除了遗传因素外，还有很多因素都会导致染色体异常，物理因素、化学因素、生物因素等都是导致染色体异常的主要原因，下面我们就来具体说说导致染色体异常的原因及治疗方法。
染色体异常的原因
1、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。
2、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。
电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于mⅱ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
4、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
5、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
6、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。
染色体异常能治好吗
染色体异常的治愈是很困难的，只能防微杜渐，提前预防。因此，推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断等预防方法是很必要的，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。 目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药或康复训练。
以上就是关于染色体异常原因的介绍，智力低下和生长发育迟滞都是染色体异常的特征，所以孕妇应定期做孕期检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。
