如果 唐筛结果高危 怎么办呢？
如果唐氏筛查的的结果为高危，就要做羊水穿刺来明确诊断。羊水的主要来源为 胎儿 尿液、气管支气管分泌物、羊膜上皮分泌物及母血清经胎盘渗出液等，羊水的容量随孕周增加而增加，到孕38周时达1l升左右，之后少有减少，在孕15-16周时大约为180-200毫升，此时 子宫 已超出盆腔，且羊水中活细胞比例高，被认为是羊水穿刺的最佳时期。
但是，很多孕妈妈听说做羊水穿刺很可能引起流产，因此担心不已。其实，羊水穿刺并不像有的孕妈妈想得那么可怕。羊水穿刺的方法主要是用针抽取一定数量的羊水，其停诊过程其实就像肌肉注射左右一样。而且在做羊水穿刺之前，医生会用超声定位胎盘、羊水，全面了解胎儿情况，穿刺时也会将针头避开胎盘和胎儿。羊水穿刺是一种较安全的产前诊断技术，与之相关的流产率仅为0.5%。
唐妈妈忠告：能得到医生做 羊水穿刺 的建议是幸运的
我的女儿是一位唐氏儿，看到有的姐妹做了唐筛后高危，对于要不要做羊水穿刺而犹豫不决，所以我觉得有必要把我的痛苦经历告诉大家，希望能给大家一些启示。
唐氏离我们有多远呢？在女儿出生前，我从来不知道唐氏为何物，也从来没有怀疑自己会生下不 健康 的孩子，在我的印象中，那些不健康的孩子都是因为遗传因素，我和老公两家的家族史里都没有出现不健康的孩子。可是当女儿出时后，医生说了她的怀疑，当时感觉天都要塌下来了一样。出院后，我拼命地找各种资料，希望是医生看错了，可是当所有的症状都对上号时，并且查出患有先天性心脏病时，全家人陷入悲痛之中，都说怎么可能呢？怎能么会发生这样的事情呢？在月子里，我天天以泪洗面，想的最多的就是抱着女儿一起离开这个世界，每天都幻想着这只是一场恶 梦 。
后来找到了一个唐氏网站，才真正了解了唐氏，知道了唐氏在新生儿中的出生率是1/600，就是说中国平均每二十分钟就有一个唐氏儿出生，在网站中其他唐氏家庭的安慰鼓励下，我变得坚强起来，下定决心要好好地抚养女儿。可是，女儿因为心脏手术失败，在满三岁零九天时还是离开了我，飞向了天堂。我恨哪！为什么当初产检时医生不跟我说这方面建议呢？也恨自己的无知，在女儿有生的一千多个日子里，有一半时间是在打针吃药，受尽了病痛的折磨。女儿现在虽然离开了我，但这种悔恨和愧疚的心痛将伴随着我的一生。
也许在很多人心里，觉得唐氏儿都应该出生在文化知识不高的家庭里，这就错了，在唐氏网站里，家长中有医生，有老师，有大学教师，有科研工作者，有外企白领，其中也有些是唐筛低危的，但孩子出生后却被告知是唐氏儿。这对于每个家庭都是极沉重的打击，我们这些不幸的家庭，都是因为当时不懂或根本没有听医生的建议，或抱着侥幸心理而造成今天的不幸，所以对于能得到医生的羊水穿刺建议的姐妹是幸运的。羊水穿刺并不可怕，如果真因为羊水穿刺而造成流产，也是因为胎儿优胜劣汰的原因，总比生下唐氏儿要好千倍万倍。
在此，我想恳请大家，如果您在街上或在逛商场时遇到了这样的孩子，请给他们一个微笑，在国人素质参差不齐的今天，唐氏家庭所受到社会的压力是非常巨大的，他们需要的不仅是同情，还有包容和关爱。
如果确诊是 唐氏宝宝 怎么办？
在国内，羊水穿刺确认唐氏儿后，会建议引产，终止妊娠。在欧洲很多国家对唐氏胎儿引产的问题颇有争议，很多产前诊断的专家们拒绝当“唐氏猎人”，他们为孕妇提供诊断但拒绝提供引产。但是，在生活中，也有一些勇敢的母亲，知道是唐氏宝宝后，依然坚持生下来。
唐妈妈分享：
我的女儿，侯乐，一个唐氏综合征的孩子，已经快6岁了。看着她灿烂的笑容、健康快乐地成长是我最大的幸福。
2007年4月2日，这天对我而言，永生难忘。下午2点多，接到了市 妇幼 的电话，告知我羊穿的结果出来了，非常不幸，孩子是唐氏儿，这意味着什么呢？我的世界瞬间崩溃，一切一切都像要完蛋了，我史无前例地尖叫痛哭，我不知道上天为什么要这样对待我，给我一个希望，却带来更多的失望，我的命为什么就这么苦，那是一种说不出的感觉，痛苦，迷惘，无助，六神无主，根本不知道如何面对。
哭着哭着也就回过神了，清醒了，唉，必须尽快做出决定，肚子里的孩子是放弃还是留下，需要一个答案，这取舍是当时最揪心的一个问题。回想起来，我还是幸运的，因为我还有选择的权利，那些等孩子出生后才发现有问题的母亲，犹如从幸福的摩天轮跌落到十八层地狱，想必，需要更多的勇气去面对和接受。每当胎动的时候，也是我最痛苦的时候，想到要结束这个小生命，泪水就无声无息地落下，怀孕这6个月来，我和她已经心脉相连，相依相偎，你让我怎么舍得。但是如果留下来，我能承担得起吗？我无数次地问自己，始终没有答案。
最后我还是把选择权交给了侯乐自己，因为孕妇在怀孕期间会由于各种原因而出现死胎的情况，在我的信仰当中，那就是孩子自动放弃，所以我就一直孕育着她，直到8月4日，侯乐出生。是她自己选择了生存，那么我也就需要承受她带给我的快乐和悲伤，因为我是她的妈妈。
我的选择不是每个人都认同，但是从决定的那刻开始，我就没有想过该和不该的问题，因为已经没有意义了，我也不需要别人灌给我“伟大”这个词，如果可以选择，我情愿侯乐是正常的，我不需要伟大。我相信每个人都有自己的命运，自己的路，天生天养，乐乐也一样，她要来这个世界必定因为她有她要完成的使命，在她的生命中，我是最重要的配角。
然而侯乐是幸运的，我们都爱她，而她也是比较争气的，没有给我们太多的经济压力，她有两个深深的酒窝，很可爱，每个人都喜欢她。她很爱跳舞，几乎一看就会，而且可塑性很高，最近还参加了学校在广州塔的舞蹈表演，虽然只是配角，但是我们都为她而感到骄傲。
尽管我们生活艰苦，尽管心力交瘁，尽管承受着各种各样的压力，但是却没有想过放弃这个孩子。尽管6年来，我们承受着普通家庭无法理解和体会的辛酸痛苦，尽管走在路上，路人投来异样的目光指指点点，尽管侯乐只有特殊的朋友，但是她还是在我们的爱中茁壮成长。只要孩子能开心快乐地成长就是给我最好的回报。祝愿每个孩子都是天使，但是不要再折翼。
在孕期需要注意自身的安全状况，如果在孕期发现了异常一定要请医生及时诊断，孕妇唐氏高危诊断有多重要？
孕期如果发现宝宝唐氏高危或超声检查异常或被医生要求作产前诊断，准妈妈一定要及时检查。目前，产前诊断主要有绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带血穿刺三种，哪种方式更安全？
一、尽快检查
如果产检发现有唐氏高危或b超检查结果异常，需要做产前诊断。准妈妈应该选哪种方法呢？哪种方法更安全？哪种方法诊断结果更可靠？专家提醒准妈妈，处在怀孕不同时期要采取不同的诊断方式，但都要尽快检查，以免错过检查的最好时机。
二、诊断方式
专家介绍说，随着产前诊断技术的进步，各种各样的胎儿宫内诊断方法越来越多，但无论哪种方式都必须获得胎儿标本。目前用于产前诊断的方法有主要有三种：绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带血穿刺。
三、诊断时间
绒毛穿刺适用于孕早期(11周-14周)的唐氏和其他染色体异常的诊断，是通过穿刺获得胎盘组织来进行诊断。羊水穿刺适用于孕16周-24周的病例进行唐氏等异常的产前诊断。脐带穿刺是妊娠20周后任何时间都可以进行的一种诊断方法。
四、诊断安全性
三种常用产前诊断方法哪种更安全？专家称，相比之下，绒毛穿刺是最安全的，因为该穿刺是对胎盘进行穿刺而不是胎儿，穿刺针不进入胎儿生活的环境——羊膜腔，所以，对胎儿基本没有影响。
五、诊断风险性
绒毛穿刺和平时打针一样是存在感染的风险，感染就会导致流产。这种感染的发生率对一个技术熟练的医生大概是0.1%-0.5%。羊膜腔穿刺和脐带穿刺都进入羊膜腔，因此，流产或感染的风险相对会高些，大概为0.5%-1%。
六、诊断可靠性
如果是经过长期培养获得结果，三种方法的结果同样是可靠的；如果是快速培养(fish培养)，绒毛的结果误差比其它两种方法误差大。但因为最终结果都是长期培养的结果，所以三种方法没有明显的不同。
准妈妈一旦发现唐氏高风险或超声检查异常或被医生要求作产前诊断，一定要尽早检查，千万不要抱侥幸心理，从而错过了早期检查的好时机。
1978年世界首例试管婴儿是用其母亲自然生长的卵子体外受精后出生的，然而这种收集自然周期生长单个卵泡进行体外受精的试管婴儿治疗方案，不但难于掌握取卵时间，而且获卵数目少，试管婴儿的成功率非常低。那么，您是卵巢低反应的高危人群吗？
随着助孕技术的发展，促排卵治疗使一个周期内卵巢单个卵泡的生长增加为多个卵泡生长。多个卵泡的发育及获卵，最终形成多个胚胎，使得从中挑选优质的胚胎进行移植成为可能，剩余的胚胎冷冻保存可供再次移植，这就大大提高了试管婴儿技术的成功率。
试管婴儿的治疗中，常会发现有些患者对促排卵药物的反应欠佳，一个周期内同时生长的卵泡数目减少，同时伴随获卵数少、周期取消率高及怀孕率低的情况，这种情况我们称为卵巢低反应。
卵巢低反应的高危因素：
1.年龄：年龄的增加是卵巢低反应的高危人群，随着年龄的增大，获卵数＜4枚的比例及取消周期的比例增加。
2.女性染色体异常或基因突变：最为常见的是turner综合症。
3.女性盆腔感染：如衣原体的感染和卵巢低反应相关。
4.卵巢手术史：如因卵巢“巧克力”囊肿或卵巢畸胎瘤等进行卵巢手术可能明显损伤卵巢皮质，导致卵巢储备功能下降。
5.化疗：一些化疗药物，如烷化剂类抗肿瘤药物可以明显影响卵巢储备功能，从而导致卵巢低反应。
卵巢的储备功能监测也是我们预测卵巢反应的重要手段，当女性基础卵泡数目＜5–7 枚或amh 的检测数据低于1.1 ng/ml，这也预示着卵巢储备功能下降，发生卵巢低反应的可能性较高。
如果前次常规促排卵周期的获卵数＜3枚，本次促排卵周期卵巢低反应的可能性也较大。
①年龄＞40岁或有其它卵巢低反应的高危因素；
②基础卵泡数目＜5–7 枚或amh 的检测数据低于1.1 ng/ml；
③前次常规促排卵周期的获卵数＜3枚；如果您存在这三种情况中的两种，那么您就符合卵巢低反应的最低标准，此时试管婴儿助孕的可能存在怀孕率下降，周期取消率高的风险。
什么是唐氏筛查高危
唐氏筛查，就是通过抽取孕妇血清进行检测，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出胎儿患有唐氏综合征危险系数的高低。
唐氏筛查的结果是一个概率问题，根据孕妇血清化验结果计算出出现唐氏儿的危险系数，但并不代表最终确诊，国际上正常值是1/700左右。当验血筛查值大于1/270即为高危人群，表示胎儿患唐氏综合征的危险性较高。
准妈妈在怀孕期间都应该做唐氏筛查，唐氏筛查的时间为孕14周～孕20周。对于已超过35岁想要怀孕的女性，建议在孕前进行优生咨询。事实上，由于目前唐氏综合征的发病因素不确定，高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等都有可能诱发唐氏综合征。
唐氏筛查高危的原因
如果孕妇唐氏筛查高危，那么宝宝患唐氏综合症的几率就会比较高。造成唐氏筛查高危的原因有很多，也不排除产检前后的饮食或临时行为干扰了结果等。
第一、遗传因素，有一方家族中出生过唐氏儿或受孕时夫妻一方染色体异常，就有可能遗传。
第二、药物因素，妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等或者吃多了保胎药等都有唐氏儿风险或影响糖筛结果。
第三，年龄因素，随着孕妇年龄增大，胎儿染色体异常的发生率明显增加，这时由于卵细胞老化，分裂不均等以及异常卵子受孕所致。孕妇分娩时年龄达到或超过35岁应作胎儿染色体产前诊断。
第四，环境因素，夫妻一方长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作，亦或长期饲养宠物等。
第五，健康因素，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等或有习惯性流产史、早产或死胎等。
哪些人是唐氏筛查高危人群
我们都知道，为了保证优生优育，孕前孕期的检查是少不了的。特别是一些严重疾病的筛查，比如唐氏综合症，唐氏综合症是人类最常见的染色体疾病，为了避免唐氏患儿的出现，准妈妈在怀孕时要做好唐氏筛查。那么，哪些人是唐氏筛查高危人群呢？下面我们就一起来了解！
第一、年龄大于35岁。
第二、曾生过异常孩子。
第三、有不明原因的胎停育。
第四、妊娠期间阴道出血。
第五、妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。
第六、妊娠早期，接触过有害物质。
第七、家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。
如何判断是否唐氏筛查高危
如何判断是否唐氏筛查高危呢？准妈妈要确定肚里的宝宝是否为唐氏儿有两种方法：羊水穿刺与无创dna。
一、羊水穿刺术
即在b超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等，羊水穿刺的结果一般三到四周出来。
二、无创dna
是一种无创产前检测方法，可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿dna，从而确定是否为唐氏儿。
唐氏筛查高危的处理办法
很多家庭在得知唐筛结果为高危时，会害怕生出的宝宝畸形而动了想打掉孩子的念头。但其实，如果检验结果呈阳性，只是表示胎儿患唐氏综合征的机会高，但不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿，如果检查出唐氏筛查高危要怎么处理呢？
1、进一步确诊
唐筛高危并不是一定有问题，事实上高危中只有至多百分之五左右的宝宝确实有问题。高危的准妈妈需要确诊胎宝宝是否为唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊水穿刺技术与无创dna。
2、确诊为唐氏宝宝后怎么办
唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在准妈妈生产前终止妊娠。
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