都说世上没有后悔药，孕育生命更是容不得半点差错的事儿，所以，别懒！该做的不该做的，都需要牢牢记清。
出生刚1个多月的浩浩被查出是唐氏儿
有了小宝来，一家人都很高兴，每天都围着孩子转，但是坏消息还是来了！
那天小宝有点 咳嗽 ，去 医院 查了后说是肺炎，要住院。又做了几项检查之后，医生过来说：孩子眼宽，断掌，没有鼻梁，怀疑可能是唐氏儿。
一个月之后出的结果，说是21三体综合征，就是唐氏儿。医生当时说得很直白：讲的明显一点，你家这孩子长大了就是个憨子。当时眼泪就下来了，为什么？？？我们一家都是老实本分的人，不做恶事，为什么这样的事会发生在我家小宝身上……
这是一个悲伤的故事，但现实是，像浩浩这样的情况，很多！
根据2001—2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示：我国每年有80万—120万出生缺陷儿出生。联合国大会甚至在2011年12月将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”，以此用来引起全世界人民的关注和重视。
据专家介绍，现代人因为环境影响及不正常的生活习惯，容易产生自身的基因突变，任何一对 健康 夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。所以，准备怀孕的，正在怀孕的，还要怀孕的，都需要好好了解一下“唐氏综合症”。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又称“先天愚型”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。我们都知道，正常人有23对染色体，每对染色体由两条组成即46条染色体，而唐氏儿与正常人相比，细胞内多了一条21号染色体也就是有47条染色体，因而又称21三体综合征。
唐氏儿发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险;发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。目前研究表明高龄孕妇、卵子老化是唐氏综合征产生的重要原因。
“唐氏儿的具体表现？”
唐氏综合症患者的症状是不分国界和种族的，唐氏儿的特征都非常明显和相似。
智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿最突出的表现。具体表现为：
1. 严重智力障碍、精神迟钝。智力为同龄正常人的1/4-1/2。
2. 部分患儿合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。
3. 面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部 皮肤 厚、肢体畸形。
4. 骨骼及肌肉发育不全。
如何破解唐氏综合症？
无解的是，截至目前，医学上对此 疾病 既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前检查和孕期筛查，尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。
所以，重视起来吧！别再把孕前检查、孕期检查不当回事儿了！
以下人群，更要做好孕前检查！
▌ 夫妻一方年龄较大；
▌妊娠前后，服用过致畸药物的，如四环素等；
▌夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作的；
▌妊娠前后，母体有病毒感染史的，如流感、风疹等；
▌受孕时，夫妻一方染色体异常的；
▌有过 习惯性流产 史、 早产 或死胎经历的；
怀孕后，这些检查请知悉！
1.60%-70%的唐氏儿可通过唐氏筛查查出
筛查结果为高风险的，表示孕妇生患儿的可能性较高，但也不必过分恐慌，做个羊水穿刺检查 胎儿 染色体就可得到确诊;
结果为低风险的，表示生唐氏儿的可能性较小，但也不能完全排除可能性，因此低风险的孕妇也要定期产检，通过彩超等手段尽可能发现胎儿是否有出生缺陷。
2.唐筛高风险的要做做羊水穿刺
高风险的要做羊水穿刺以进一步诊断，一般做70个羊水穿刺会确诊1个唐氏儿。
但羊水检查是有创伤性的检查，或多或少有一些风险存在，所以很多孕妈咪不太愿意做。
3.基因筛查新技术
高达99%的检出率，一旦检查为高风险的，绝大多数是真正的唐氏儿。
正在进行的两会提案中，全国政协委员、山东省政协原副主席、民进中央常委栗甲就建议：普及基因检测技术，利用现代高科技手段减少出生缺陷引起的残疾，逐年减少残疾人比例。虽还是提案，但乐妈必须点赞！
【温馨提示】
目前最好的避免生出唐氏儿宝宝的办法就是孕检，所以一定不能大意！
用一句话说就是：还没怀孕的，越早怀孕越好，工作重要身体更重要;准备怀孕的，认真做好孕前准备，强身健体别乱吃药;已经怀孕的，高度重视孕期检查，不管是孕早期、孕中期、孕晚期，该做的都别漏，能做的尽量做。
虽然不能百分百查出来，但是科学还是要相信的！
愿天下父母都能孕育健康孩子！愿所有孩子都能健康成长！
唐氏儿筛查时间
在早期医疗科技不发达的时候，孕妇生出什么样的孩子只能在分娩之后才可以知道，那个时代的畸形出生率非常多，现在人们推崇优生优育，而且b超技术让人们在孕期的时候就可以估算出胎儿的畸形率，孕妈妈们得知自己胎儿有畸形的可能时可以选择是否生下来。唐氏儿也一样可以做筛查测试。
在定期产检的过程中，医生会根据孕妇的怀孕时间安排一系列的检查，其中唐氏儿筛查会安排在第15周-20周之间，抽血检查后一周内就可以拿到检查报告，如果唐氏儿风险系数比较较高的话会进一步做羊水刺穿的检查，检查胎儿的染色体之后才会明确胎儿是否为唐氏儿。
唐氏筛查的结果不是确定的，如果唐氏儿筛查的结果为高危，只能说明生出唐氏儿的可能性比较高而已，所以孕妇们不放心的话可以选择做胎儿染色体检查，以免因为结果而盲目打胎。而现在唐氏儿筛查已经可以提前到第9周-14周进行，帮助孕妇更早得发现病例，发现后可以更早的做好解决措施。
唐氏儿筛查有什么方法
唐氏儿指的是身体染色体异常而出现一系列病症的儿童，最常见的是人体21号染色体多出一条，唐氏儿的自理能力基本为零，不哭不闹，吃喝拉撒都需要有人护理，给家庭带来非常沉重的压力。而孕期唐氏儿筛查有助于孕妇早日知道自己的孩子是否有可能患有唐氏儿症，早日知道早日解决。而唐氏儿筛查的方法主要有三种：
1、唐氏筛查法：最主要的做法是抽血检查，费用比较低，而且没有风险。在各医院都有这种检查，普及率最广，而筛查的准确率只有60%左右。
2、dna筛查法：这种方法的准确达到99%，比唐氏筛查法高出很多，也一样是抽血检查急了，不过费用比唐氏筛查法高一些，无风险，主要检查胎儿体内dna的21号染色体是否异常。
羊水穿刺检查：当唐氏筛查法和dna筛查之后检查结果不正常才会选择这种方法。而且这种方法一定要在孕期满20周之后才可以进行，其需要的费用比较高，大约是1000-2800元。主要的方法是抽取胎儿的羊水对染色体进行全面的检查，准确率比较高，达到100%，不过会有轻微的风险。
唐氏儿筛查结果怎么看
唐氏儿筛查是目前所以孕妇都需要做的一项检查，在定期产检中医生都会安排此项检查，而且只需要抽血就可以完成检查，在抽血一周后就可以拿到结果，孕妇们通常都是拿着结果去询问医生具体的结果，孕妇们并不知道唐氏儿筛查的几项物质和其中的联系，那么唐氏儿筛查结果怎么看？
唐氏儿筛查主要是检查母体血清中的afp、hcg、游离雌三醇等，唐氏儿筛查结果只是一个比例，没有准确的数值，当检验报告上的筛查值大于1/270的话孕妇们就需要小心了，说明是属于高危人群，唐氏儿的可能性比较大。这个时候孕妇需要去做羊水刺穿来确定是否是唐氏儿。
不过依照不同医院会有不同的标准，唐氏儿筛查的准确率只有60%，结果为高危人群的话唐氏儿的可能性大一些而已，并不代表一定会生出唐氏儿。而且一些医院的正常值标准是1/270，而一些医院的正常值标准却为1/380，这主要是因为各个医院的计算方法不完全一样所导致的。
唐氏儿筛查的必要性
在孕早期快要结束的时候，孕妈妈就需要定期到医院做产检了，医生会安排一系列的检查项目。这些都是为了实时监控孕妇体内的情况，以免出现一些异常，而及时作出解决措施，把对孕妇和胎儿的伤害减至最低。其中唐氏儿筛查是每个孕妇都必须要做的项目，那么唐氏儿筛查的必要性是什么？
唐氏儿大家都了解，是一类没有自理能力的人群，生活和工作都无法顺利进行，而且还会伴随着很多的疾病，要照顾一个唐氏儿需要耗费很多家庭成员的时间和精力，而唐氏儿惨遭抛弃的事情也很多，为了减低这类的悲剧，孕妇在怀孕的时候发现唐氏儿就应该及时引产和堕胎。
现代人追求优生优育，所以在孕期能做的排畸检查都会做一遍，以确保自己的胎儿是一个健康的宝宝。唐氏儿筛查、dna检查、羊水刺穿都是排除唐氏儿比较好的方法，最为普及得失唐氏儿筛查法，其需要的费用较小，而且没有风险。总的来说，想避免生出唐氏儿，那么唐氏儿筛查是必须要做的。
什么人容易生出唐氏儿
唐氏儿会给大部分家庭带来巨大的压力，所以孕妇们都不希望自己的孩子是唐氏儿，那么除了在孕期的时候做唐氏儿筛查排除唐氏儿之外，人们还需要知道什么情况下会导致胎儿异常而形成唐氏儿，做好预防措施比所有事情都重要。那么什么人容易生出唐氏儿呢？
1、和宠物亲密接触
孕妇一般不允许养宠物，主要是因为宠物身上的细菌病毒会导致胎儿畸形，所以想要怀孕的话需要把家中的宠物隔离开来，最好选择寄样。
2、大龄产妇
高龄产妇生出唐氏儿的概率很大，尤其是35岁以后的女性怀孕生子的话一定要做好唐氏儿筛查的工作，丈夫的年龄也会有影响，大约占7%左右。
3、感染过病毒
如果孕妇受过病毒感染，尤其是、风疹、梅毒、疱疹等，会增加唐氏儿的可能。所以在孕期要注意不要感染病毒，感染了病毒的女性需要治愈后才能怀孕。
4、服药
在孕期孕妇不可以随便服药，主要是药物容易导致胎儿畸形，而唐氏儿也有可能是因为孕妇服过四环素导致的。
5、习惯性流产
有早产、死胎、习惯性流产的孕妇，很容易生出唐氏儿，所以这类女性要做好孕期检查。
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