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sma是什么疾病

2023-06-30 18:54:01人气:95

最近我们大家都在网络上得知,一种救命药从70万降至3万,并且还纳入医保了,但是很多人对于这种疾病是不太了解的,那么sma是什么疾病?救命药为何能从70万降至3万多?

sma是什么疾病

sma是脊肌萎缩症,s就是脊髓,m就是肌肉,a是萎缩,所以它的全称sma就是脊肌萎缩症。这是一种遗传性的疾病,一般是发生在婴儿期、儿童期、还有青少年期。他的病理特征主要就是脊髓前角细胞的变性,主要临床表现是局限性的肌肉进行性的无力,肌萎缩,还有肌束颤动。大部分的sma1型是最多的,还有其他的还有2型,3型的发病率是最低的,通过基因的检测就很容易明确该病。目前发现运动神经元基因有一些与其是有一定的相关性的,所以是可以进行一些基因的确诊。

救命药为何能从70万降至3万多

3日上午,国家医疗保障局召开新闻发布会公布2021年国家医保药品目录调整结果,被称为“天价药”的sma治疗药物诺西那生钠注射液成功进入目录。2019年4月28日,诺西那生钠注射液在中国上市,成为了中国首个能治疗sma的药物。而最初高达69.97万一针的报价,让患者和家属刚被点燃的希望瞬间又熄灭了。12月3日,央视新闻披露了今年医保谈判中,国家医保局谈判代表和企业代表双方围绕诺西那生钠注射液的8轮报价,随着国家医保局谈判代表、福建省医保局药械采购监管处处长张劲妮的一声“成交”,诺西那生钠注射液的价格最终定格在33000左右。

sma的早期症状

脊肌萎缩症是一种累及运动神经元的遗传性疾病,位于常染色体隐性遗传。起病年龄可以在婴儿期,也可以在儿童期或者少年期。主要的临床症状是骨骼肌萎缩、肌肉无力。婴幼儿起病的患者,有明显的运动功能发育迟缓,肌张力过低,大多数病例会在一岁左右死亡,死因多是心肌无力和呼吸衰竭。青少年起病的患者病情进展较慢,以下肢的肌肉无力和萎缩最为明显,股四头肌最早出现症状,肌无力从近端向远端发展。脊髓型肌肉萎缩症,这种病是遗传的,sma病早期症状比较明显,症状有四肢没力气,运动神经系统退化,特别是出现吞咽困难,特别是呼吸功能也会受到影响,患者会肌肉无力和萎缩,这种病比较权威的医院治疗效果是比较好的。

sma是什么原因导致的

sma病属于先天性疾病,主要是由于染色体隐性遗传导致。这种疾病会存在家族使者,治疗上主要是用体外基因活化治疗,这种方法在临床上起到很好的效果,但是想要完全治愈,希望还是非常渺茫,但要尽早的接受系统治疗,以恢复正常的生活能力。一般做基因检测就能够明确的去检查出这种疾病,这种情况多发于婴儿期以及儿童期,同时还包括青少年时期,主要表现肌肉萎缩或者无力。

sma是什么疾病

延伸阅读

医学上认为不能结婚的疾病有哪些

指定传染病,是指《传染病防治法》中规定的艾滋病、淋病、梅毒、麻风病等以及医学上认为影响结婚和生育的其他传染病。《母婴保健法》第9条规定:经婚前医学检查,对患指定传染病在传染期内或者有关精神病在发病期内的,医师应当提出医学意见;准备结婚的男女双方应当暂缓结婚。

严重遗传性疾病,是指由于遗传因素先天形成,患者全部或者部分丧失自主生活能力,后代再现风险高,医学上认为不宜生育的遗传性疾病。《母婴保健法》第10条规定:此类患者在双方同意下,采取长效避孕措施或者施行结扎手术后不生育的,可以结婚。

【法律依据】

《婚姻法》第七条:有下列情形之一的,禁止结婚:

(一)直系血亲和三代以内的旁系血亲;

(二)患有医学上认为不应当结婚的疾病。

性疾病有哪些症状

越来越多的人因为一时不慎被传染上了性疾病,也就是我们日常所说的性病,得了性病个人需要承担很大的精神压力,而且治疗起来还很麻烦。

也有很多人不知道得了性病会有症状,发展到很严重的时候采取治疗,错过了最佳治疗时机。所以今天简单的和大家科普一下性病的症状和怎么自查。

得了性传播疾病的会出现的症状:

1.人一旦感染上性传播疾病最常见症状是腹股沟淋巴结出现炎症,腹股沟的淋巴结肿大且伴有疼痛,大多还伴有发热的症状。

2.人一旦感染上性传播疾病,皮肤或以及口腔粘膜发生溃疡,生殖器官部位可能出现一些小的溃疡,常出现在包皮,龟头或肛门以及手,眼睑,嘴唇,舌头,喉咙等部位,常见的有红斑,丘疹,硬结,水疱,糜烂和溃疡。

3.感染上性传播疾病后可使肛门、直肠因为炎症感到疼痛便秘,直肠出现分泌物,小便时尿急和发热。

4.感染上性传播疾病后,有的人会出现频繁的尿急、排尿困难,还会出现各种分泌物。例如:尿道中大量浓稠的脓性排出物是淋病,只有白色和薄的粘液是非淋菌性尿道炎,早上排尿有少量分泌物可能是前列腺炎。

5.感染上常见的性病比如梅毒后,发展到二期。手掌和脚掌以及四肢上会出现暗红色红疹,可能伴有脱皮症状。如果不及时治疗,会发展到晚期梅毒,对患者的内部器官和神经系统造成严重损害。

知道了症状还要学会自我检查,自我检查性病要做到以下几点:

1.看:男性一旦感染性病阴茎一般可以看到红豆大小的丘疹。它是红色的,但它没有伤害,它没有刺痛。在生殖器部位还会出现无痛的溃疡。

2.捏:如果怀疑感染了淋病,用手指捏生殖器,会流出黄色的脓液;小便时也会感到疼痛。

3.摸:如果怀疑感染了性传播疾病,用手触摸大腿底部的腹股沟,一般这个地方的淋巴结会肿胀。随着病情的恶化,会渐渐变硬变大。

性传播疾病是传染性非常强的疾病,一旦感染对学习生活都会有很大的影响,我希望通过阅读以上内容,大家都了解患有性传播疾病时会出现什么症状。

同时,都能洁身自好,发生性关系时用好安全套,保护好自己,不要让自己感染上性传播疾病,即使不幸得了,也不要怕,抓紧时间去正规医院治疗。

女人得性疾病什么症状:

第一:很多女性有白带增多、颜色变黄或白带呈豆腐渣状、外阴瘙痒强烈等,这很有可能就是性病的前奏了。

第二:外阴瘙痒、尿道有黄色的液体流出,也很有可能是性病前奏的表现;如果白带增多,为黄色或绿色的脓液,小便时候外阴疼痛、有憋不住尿的情况,那么也可能是淋病。

第三:女性的生殖器表面有溃疡,阴唇上有一厘米直径左右的硬结,表面有轻度的破溃,但是没有不舒服的感觉,那就有可能是梅毒早期了。

男人得了性疾病有哪些症状:

1、尿道口也有发痒感

男士出現此病症,多考虑到为非淋菌性尿道炎或淋菌性尿道炎的初期反映。

2、外阴部溃疡

若为环形溃疡,软骨样硬,不疼,单发,多考虑到为硬下疳(梅毒);若溃疡绵软,边沿如锯齿形,偏浅,伴随疼痛,多发性伴随脓苔,多考虑到为软下疳;溃疡若由簇集水疱演化而成,质软且疼痛,多考虑到为生殖器疱疹。

3、外阴赘物

若在私处或肛门周围处,见多发性浸润性、灰白、偏平突起性丘疹或包块,且湿冷易糜乱,伴随异味,多考虑到为偏平湿疣;若在私处或肛门周围处,见暗红色或暗红色,菜花状赘生物或鸡冠状且有蒂的疣状物,易流血,多考虑到为尖锐湿疣;若在肛门周围或外阴,见小米粒大的半球型丘疹,中央有脐窝,表层有蜡样光泽度,顶部戳破可挤压奶酪样物质,应考虑到为传染性软疣。

4、全身皮肤发疹

若全身出現暗红色斑疹或深红色丘疹,不疼不痒,掌跖可并见,掌跖部的小丘疹周边由此可见衣袖样起屑,多考虑到为ⅱ期梅毒疹。

5、尿道口出現分必物

若尿道口出現脓性分泌物,浓稠量多微黄,早上起床更为常见,则可能为亚急性淋病;若尿道口有全透明的黏性分必物,量少,则可能为非淋菌性尿道炎。

6、出現尿频尿急、憋不住尿、尿疼、尿道口红肿

男士出現此病症,若伴随晚间阴茎痛性硬起来者,多考虑到为亚急性淋病性尿道炎。

丁克是心理疾病吗

丁克不是心理疾病,这只是社会每个人对于生活的态度及选择的问题。

丁克族(英语:dink)是一个1950年代起源于欧美、在上世纪80年代传入亚洲的生活型态名词,由英文dink音译而来,亦翻为丁克族,或是丁克家庭。原dink是“doubleincomenokids”的简写,也就是代表了“双薪水、无子女”的家庭。

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