性染色体异常是人类染色体畸变的一种,现在对于导致性染色体异常的原因还没有明确,但是性染色体异常的后果可是很严重的,下面小编就从性染色体异常的原因、后果、治疗方法等方面带大家详细的了解一下性染色体异常。
性染色体异常的原因
性染色体异常,人类染色体畸变的一种。性染色体缺失、重复、倒位、异位都会导致性染色体畸变。轻的可以正常生活,严重的可以做变性手术。先天性遗传的两性畸形伴随发育异常,如青春期才出现第二性征发育障碍或异常,某些性染色体异常者伴随精神障碍。除了先天性以外,单基因的缺陷和环境因素也可造成性染色体异常。诊断方法采用外周血染色体g带核型分析、荧光原位杂交(fish)技术进行性染色体分析,自发性流产、死胎、早夭,先天性疾病是性染色体异常及男女不孕症、不育症的重要原因。
关于性染色体异常的原因这个问题,没有确切的原因,可能是因阴道闭锁或阴道中隔等先天因素引起性交障碍或困难,从而影响精子进入女方生殖道。再者,由于霉菌、滴虫、淋球菌等感染造成阴道炎症改变了阴道生化环境,降低精子活动力和生存能力,从而影响受孕机会。也有内分泌因素和输卵管因素等等。
性染色体异常的后果
1、先天性卵巢发育不全:发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。占胚胎死亡的6.5%。是一种最为常见的性发育异常。单一的x染色体多数来自母亲,因此失去的x染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。仅0.2%的45,x胎儿达足月,其余的在孕10~15周死亡。
2、曲细精管发育不良:又称克氏综合征,是一种染色体数目异常的性发育异常,典型的核型为47,xxy,亦可有嵌合,性腺为发育不良的睾丸。发生率为1:600~1:1000男婴。
3、超雌:母亲年龄大时危险性亦大。多x的特点为智力低下,亦有报道有5个x,x越多,智力低下程度越严重,临床常误诊为先天愚型。
4、xo/xy性腺发育不全:此类患者染色体为45,x/46,xy。最初发现此类患者的性腺一侧为发育不全的睾丸,另一侧为条索状性腺,故又称为混合型性腺发育不全。临床特征有turner综合征的表现,部分患者可有阴蒂增大。
5、真两性畸形:真两性畸形可有各种嵌合的性染色体,亦可有正常的46,xx或46,xy性染色体。
性染色体异常的治疗方法
性染色体异常是遗传性的疾病,有人说这种疾病是无法进行治疗的,只能通过后天多培养或许有所改善。也有人说中医治疗和辩证论治对于治疗性染色体异常有帮助。不管大家认同哪一种说话,我觉得我们为了下一代,都应该养成一种健康的生活习惯,保持情绪的稳定,饮食要有规律,多做一些运动。
温馨提示:性染色体异常患者躯体外形特征不显著,性征发育如常,临床中常不易被发现。多数可有不同程度的智力发育障碍。心理个性发育易受不良环境影响,从而导致人格偏离,可表现为伦理道德观念淡薄、行为放荡、粗野,甚至出现暴力、凶杀等社会行为或发生某些精神障碍。
【一】人的染色体是什么-孕前准备
染色体是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,又叫染色质。其本质是脱氧核甘酸,是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。人体细胞染色体数目为46条。其中22对为男女所共有,称为常染色体。另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体,女性为xx,男性为xy。
【二】胎儿染色体检查费用-孕前准备
胎儿染色体检查费用偏高,一般是在500-800元左右,染色体检查报告一般是在两周左右出结果。不过根据各地收费标准的不同,检查费用也是有差距的。费用要结合各个地方的实际情况分析。
胎儿染色体检查最好是在10周的时候进行取绒毛检测,而羊水检测一般要在16周以后,同时孕妇也可以在孕后期做脐带血检查。不过这里面羊水检测安全性是最好的。根据染色体异常的可能性,结合孕妇和胎儿的情况决定采用那种方法。
大家在做这个检查的时候,最好是能够先去各大医院咨询一下,每个医院的收费都是不一样的,价格都不等。
【三】染色体异常的原因及治疗方法介绍-孕前检查
染色体异常的原因,其实除了遗传因素外,还有很多因素都会导致染色体异常,物理因素、化学因素、生物因素等都是导致染色体异常的主要原因,下面我们就来具体说说导致染色体异常的原因及治疗方法。
染色体异常的原因
1、遗传因素:染色体异常常可以表现为家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关。
2、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射物质的辐射,人工辐射包括放射辐射和职业照射等。
电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明,将受照射小鼠处于mⅱ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较,发现不分离在受照射组中明显增高,这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长,发现实验组三体型频率较对照组高,并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
3、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。
4、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。
5、自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
6、母龄效应:胎儿在6—7个月龄时,所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞,并从第一次减数分裂前期进入核网期,此时染色体再次松散舒展,宛如同前胞核,一直维持到青春期排卵之前。随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。
染色体异常能治好吗
染色体异常的治愈是很困难的,只能防微杜渐,提前预防。因此,推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断等预防方法是很必要的,如果有生出患儿的危险,可选择性人工流产等措施,防止患儿出生。 目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主,基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难,疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试中药或康复训练。
以上就是关于染色体异常原因的介绍,智力低下和生长发育迟滞都是染色体异常的特征,所以孕妇应定期做孕期检查,如果胎儿有问题,至少能及早发现。
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