唐氏筛查时间
唐氏筛查可以在两个时期进行，怀孕9-13周是孕早期筛查，14-21周是孕中期筛查，一般孕中期检查较常见，认为最佳筛查时间在怀孕后15-20周。
女性得知自己怀孕后，便需要定期到医院进行产检，不仅要了解准妈妈的身体状况，还能及时得知胎儿的发育情况。怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿，并了解以往病史。待到十三周至十六周左右，进入孕中期，需要进行唐氏综合征筛查。如果发现及时，也许可以通过早期干预进行矫正，孩子出生后便能和正常人一样。
唐氏筛查程序有哪些
唐氏筛查的一般程序为，先进行一期唐氏筛查，在准妈妈怀孕9-13周，用超声和抽血两种方式估算胎儿患唐氏症的风险；在二期筛查中，怀孕15-20 周抽血，结合一期结果进行估算。
如果风险高，许进行绒毛膜取样，这属于侵入性检查，需要和医生仔细沟通，或进行羊膜穿刺检查，也是侵入性检查，但是比绒毛取样风险小。通过上述程序，一般便能知道比较准确的结果。
唐氏筛查要注意什么
唐氏筛查是从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，进一步明确诊断，以求能够最大限度地减少异常胎儿的出生率，它所用的方法并无创生，也比较简便。筛查时间一般最佳时间是在孕15～20周。
做唐氏筛查时不需要空腹，但与月经周期、身高、体重、准确孕周、胎龄大小有关系，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
唐氏筛查有必要做吗
唐氏综合征是由于先天缺陷导致智能障碍，发病率为0.5‰左右。患者会有特殊的面容，体格发育落后并智力障碍，一个智力障碍的儿童会对家庭造成很大的压力。
做唐氏筛查是有特殊意义的，它针对孕妇，通过检查血清标志物，将其中胎儿患唐氏综合征可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以决定否继续妊娠。
每个准妈妈都要为自己负责，自己的家庭负责，不要因为一时节省因小失大。唐氏筛查还是有必要的。
唐氏筛查结果怎么看
唐氏筛查的结果主要通过孕妇血清中 afp和 hcg的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。怀有先天性愚型胎儿的孕妇的血清afp值是正常孕妇的70％，即平均的mom值为0.7-0.8，hcg值偏高，平均mom为2.3-2.4。mom值是平均比值，孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等都会影响唐氏筛查值。
如果这些值在范围内也不需过于惊慌，要多方考虑进行预估。如果风险高，通过绒毛检查和羊膜穿刺可以得出准确的判断。
【一】唐氏筛查是抽血还是b超-孕前准备
唐氏筛查是筛查什么
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。而唐氏综合征，又叫“21三体综合征”，就是多了一条21号染色体，导致胎儿成为”先天愚型“。唐氏筛查目的是通过抽取孕妇的血液，检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白是否正常，此外还有离雌三醇浓度和毛促性腺激素是否与孕妇的年龄、身体情况相符，从而判断胎儿的危险性。
通常，甲型胎儿蛋白在0.7～2.5mom属于正常，胎儿患唐氏综合症的几率低。但甲型胎儿蛋白不正常，绒毛膜促性腺激素又高，孕妇所怀的胎儿患唐氏综合症的几率高。如果将甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素的数值输入电脑，再与孕妇的体重、年龄、周数进行精密计算，能得出患病的几率。如果化验结果标明几率大于正常情况，则结果为阳性，胎儿患病几率高，孕妈要做进一步检查。
不过需要提醒孕妈的是，唐氏筛查有风险，可能会留下创伤。例如唐氏综合征在人群中的发病率大约为1%，而做这种有创伤的检查，会有二百分之一的流产风险。就是说如果孕妈不做唐氏筛查，有99%的几率生出来的胎儿是正常的。但做了唐氏筛查，会增加自己流产的风险。不过为了能生出健康的宝宝，很多孕妈依然会选择做。
唐氏筛查多少值为正常
在做唐氏筛查前，准妈妈不仅要了解唐氏筛查是怎么回事，还要了解唐氏筛查多少值为正常，不然就等于白做了。那氏筛查多少值为正常呢？下面一起来看看。
1、如果唐氏筛查显示高危，就是说风险值大于1/275，还是很有必要抽羊水或者抽脐血检查，以明确诊断的，即使它们属于有创检查，存在各种风险。
2、筛查不属于高危，但风险值也比较高，比如1/400，医生可能没有建议做产前诊断，但是会告知风险。因为这个分数越高，风险也越高，而产前诊断也有相应的创伤风险，如流产。所以，你需要和家人认真思考一个问题，是否继续做检查。
3、如果筛查后，风险值比较低，小于1/275，证明胎儿是健康的，不需要做进一步检查，孕妈可以继续安心养胎。在养胎过程中，不要乱吃东西，以免影响到胎儿。
唐氏筛查多少周做最好
唐氏筛查是一种排畸检查，很多孕妈在怀孕期间都会做。如果孕妈想做，最好在恰当的时机进行，不然会增加流产的风险。那唐氏筛查多少周做最好呢？
通常，在孕妈怀孕12周以后，做唐氏筛查比较合适。很多孕妈会在孕14-20周去医院做唐氏筛查。筛查时，抽取静脉血2毫升，用当今世界先进的时间分辨荧光免疫法，测定血中hcg和甲胎蛋白，结合孕妈年龄、孕周、体重等情况，由电脑自动算出唐氏综合征的风险率。一般，抽血后10天就会出结果。
如果在怀孕12周以前做检查，抽取羊水，并有破水现象，胎儿足内翻的几率很高。不过大部分孕妈出现危险情况的几率低。但任何接受过检查的孕妈，都要密切观察自己的情况，避免出现并发症。
此外，由于科学技术的局限性和孕妇的个人差异，产前抽血测hcg筛查唐氏综合征的方法，不可避免地会有极少数的假阳性和假阴性结果。有研究表明，增加检测母血游离雌三醇、妊娠相关血浆蛋白a、抑制素a及b超检测胎儿颈部半透明厚度和头臀长度等项目，多项综合分析，可以提高唐氏综合征产前检出率。
唐氏筛查风险值高怎么办
做完唐氏筛查，如果风险值大于1/275为阳性，需要进一步做羊水检查，主要检测方法是羊膜腔穿刺。在正式抽取羊水前，医生会先帮准妈做超声波检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目。检查步骤如下：
1、先找到下针的位置，做好皮肤消毒工作，接着在孕妈的肚皮上辅上无菌单。
2、用20或22号脊椎穿刺在超声波的引导下，逐步刺入之前选好的羊膜腔内。
3、确定脊椎穿刺针已在羊膜腔内，开始以负压将羊水抽出，前面2毫升的羊水必须丢弃。
4、抽出大约20毫升的羊水，将穿刺针的内管置回，抽回整支穿刺针。
5、在肚皮的针孔内贴上绷带，羊水穿刺取样结束，休息10分钟，孕妇就可以离开。
唐氏筛查需要注意什么
在做唐氏筛查的时候，孕妈有很多事项需要注意。为避免犯错误，影响到自身，孕妈最好留心以下要点：
1、妊娠前后，孕妈有病毒感染时，如流感、风疹等，一定要做糖氏筛查；
2、受孕时，孕妈和丈夫其中一方染色体异常，也需要做唐氏筛查；
3、夫妻一方年龄较大，尤其是妻子已为高龄产妇，需要做唐氏筛查，排除风险；
4、妊娠前后，孕妈服用致畸药，如四环素等，也需要做唐氏筛查，排除隐患；
5、夫妻一方长期在放射性环境下工作，或者工作的环境较为恶劣，污染严重，也需要做唐氏筛查；
6、有习惯性流产、早产或死胎的孕妈，也应该做唐氏筛查，免除自身的忧虑；
7、夫妻一方长期饲养宠物，也需要做唐氏筛查，因为病毒容易在宠物体内寄生，影响主人健康。
【二】新生儿疾病筛查项目表-孕前准备
新生儿疾病筛查是什么
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。
这是是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
因为地区不同，相关的规定会有不同。如在北京，新生儿疾病筛查共有三项筛查，分别是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和听力筛查，这三种疾病都是引起智力低下的主要原因，但如果宝宝在出生后不久就能得到及时的诊断、治疗，其智力和体格发育可以达到正常水平。
新生儿疾病的筛查项目
新生儿疾病筛查项目是根据地区的具体情况规定的，但是，甲状腺功能减低症和先天性苯丙酮尿症是国家规定必须要检查的。
先天性甲状腺功能低下，是由于甲状腺激素分泌不足，使全身各系统代谢降低。在脑发育期间，甲状腺激素缺乏可导致脑的生长率降低、脑细胞发育不全及体积小等，结果造成智力障碍。
苯丙酮尿症，是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸（一种人体所需的必须氨: 基酸）不能正常代谢，造成苯丙氨酸及旁路代谢产物蓄积在体内，从而导致脑细胞受损、神经介质减少，神经系统发育落后，造成智力障碍。
除去上述两项必查项目，其他的检查项目，要根据各省各地区的具体规定，对新生儿进行特定的检查。
新生儿疾病的筛查的最好时机
血液是流动在心脏和血管内的不透明红色液体，主要成分为血浆、血细胞。血液中含有各种营养成分，如无机盐、氧以及细胞代谢产物、激素、酶和抗体等，有营养组织、调节器官活动和防御有害物质的作用。医生通过对人体血液的采用检查，可以检查出人体的一些特殊信息。对新生儿进行采血。
采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现pku筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性tsh上升时期，减少了ch筛查的假阳性机会，并可防止tsh上升延迟的患儿产生减阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。
新生儿疾病筛查的流程
虽然这些遗传病的病率比较低，而且家庭中也没有这些疾病的遗传史，但是不能排除新生儿患病的可能性。孩子的健康成长是爸妈心中最简答也是最由衷的期盼，所以做新生儿疾病筛查是很必要的。下面，是新生儿疾病筛查的流程。
在医院出生的的新生儿，家属为其喂奶72小时之后，产科对其进行采血标本，要取足跟血2滴，然后逐级递送，送至筛查中心。经过一段时间的检验，筛查中心会将结果公布。家属可以通过网上查询和医院的短信通知得到结果。如果有特殊的情况，医院会通过电话通知新生的家属。
如果孩子不幸得了病，家长朋友首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。
新生儿疾病筛查的疾病
当父母把孩子带到世上来的那一刻起，就意味着对他存在着很大的责任。对新生儿进行疾病筛查，是父母该为孩子做的第一件也是很重要的事儿。
一般而言，新生儿疾病筛查能够检查出30多种遗传类疾病 。具体的病种会因为不同地区而有区别。我国的《母婴保健法》的相关规定指出：“医疗保健机构应当展开新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见。”有些地方除了国家规定的上述两类病症还开展了先天性肾上腺皮质增生症、听力功能障碍等等的筛查工作。
虽然这些遗传病的发病率并不高，但是可以严重危害到新生儿的健康，轻者会影响孩子的成长与发育或者是引起智能低下；严重的，甚至可能导致死亡。所以为人父母者，绝对不可以松懈。孩子能否健康、快乐成长可是靠你们了。
【三】什么时候做唐氏综合征筛查-孕前准备
唐氏儿筛查时间
在早期医疗科技不发达的时候，孕妇生出什么样的孩子只能在分娩之后才可以知道，那个时代的畸形出生率非常多，现在人们推崇优生优育，而且b超技术让人们在孕期的时候就可以估算出胎儿的畸形率，孕妈妈们得知自己胎儿有畸形的可能时可以选择是否生下来。唐氏儿也一样可以做筛查测试。
在定期产检的过程中，医生会根据孕妇的怀孕时间安排一系列的检查，其中唐氏儿筛查会安排在第15周-20周之间，抽血检查后一周内就可以拿到检查报告，如果唐氏儿风险系数比较较高的话会进一步做羊水刺穿的检查，检查胎儿的染色体之后才会明确胎儿是否为唐氏儿。
唐氏筛查的结果不是确定的，如果唐氏儿筛查的结果为高危，只能说明生出唐氏儿的可能性比较高而已，所以孕妇们不放心的话可以选择做胎儿染色体检查，以免因为结果而盲目打胎。而现在唐氏儿筛查已经可以提前到第9周-14周进行，帮助孕妇更早得发现病例，发现后可以更早的做好解决措施。
唐氏儿筛查有什么方法
唐氏儿指的是身体染色体异常而出现一系列病症的儿童，最常见的是人体21号染色体多出一条，唐氏儿的自理能力基本为零，不哭不闹，吃喝拉撒都需要有人护理，给家庭带来非常沉重的压力。而孕期唐氏儿筛查有助于孕妇早日知道自己的孩子是否有可能患有唐氏儿症，早日知道早日解决。而唐氏儿筛查的方法主要有三种：
1、唐氏筛查法：最主要的做法是抽血检查，费用比较低，而且没有风险。在各医院都有这种检查，普及率最广，而筛查的准确率只有60%左右。
2、dna筛查法：这种方法的准确达到99%，比唐氏筛查法高出很多，也一样是抽血检查急了，不过费用比唐氏筛查法高一些，无风险，主要检查胎儿体内dna的21号染色体是否异常。
羊水穿刺检查：当唐氏筛查法和dna筛查之后检查结果不正常才会选择这种方法。而且这种方法一定要在孕期满20周之后才可以进行，其需要的费用比较高，大约是1000-2800元。主要的方法是抽取胎儿的羊水对染色体进行全面的检查，准确率比较高，达到100%，不过会有轻微的风险。
唐氏儿筛查结果怎么看
唐氏儿筛查是目前所以孕妇都需要做的一项检查，在定期产检中医生都会安排此项检查，而且只需要抽血就可以完成检查，在抽血一周后就可以拿到结果，孕妇们通常都是拿着结果去询问医生具体的结果，孕妇们并不知道唐氏儿筛查的几项物质和其中的联系，那么唐氏儿筛查结果怎么看？
唐氏儿筛查主要是检查母体血清中的afp、hcg、游离雌三醇等，唐氏儿筛查结果只是一个比例，没有准确的数值，当检验报告上的筛查值大于1/270的话孕妇们就需要小心了，说明是属于高危人群，唐氏儿的可能性比较大。这个时候孕妇需要去做羊水刺穿来确定是否是唐氏儿。
不过依照不同医院会有不同的标准，唐氏儿筛查的准确率只有60%，结果为高危人群的话唐氏儿的可能性大一些而已，并不代表一定会生出唐氏儿。而且一些医院的正常值标准是1/270，而一些医院的正常值标准却为1/380，这主要是因为各个医院的计算方法不完全一样所导致的。
唐氏儿筛查的必要性
在孕早期快要结束的时候，孕妈妈就需要定期到医院做产检了，医生会安排一系列的检查项目。这些都是为了实时监控孕妇体内的情况，以免出现一些异常，而及时作出解决措施，把对孕妇和胎儿的伤害减至最低。其中唐氏儿筛查是每个孕妇都必须要做的项目，那么唐氏儿筛查的必要性是什么？
唐氏儿大家都了解，是一类没有自理能力的人群，生活和工作都无法顺利进行，而且还会伴随着很多的疾病，要照顾一个唐氏儿需要耗费很多家庭成员的时间和精力，而唐氏儿惨遭抛弃的事情也很多，为了减低这类的悲剧，孕妇在怀孕的时候发现唐氏儿就应该及时引产和堕胎。
现代人追求优生优育，所以在孕期能做的排畸检查都会做一遍，以确保自己的胎儿是一个健康的宝宝。唐氏儿筛查、dna检查、羊水刺穿都是排除唐氏儿比较好的方法，最为普及得失唐氏儿筛查法，其需要的费用较小，而且没有风险。总的来说，想避免生出唐氏儿，那么唐氏儿筛查是必须要做的。
什么人容易生出唐氏儿
唐氏儿会给大部分家庭带来巨大的压力，所以孕妇们都不希望自己的孩子是唐氏儿，那么除了在孕期的时候做唐氏儿筛查排除唐氏儿之外，人们还需要知道什么情况下会导致胎儿异常而形成唐氏儿，做好预防措施比所有事情都重要。那么什么人容易生出唐氏儿呢？
1、和宠物亲密接触
孕妇一般不允许养宠物，主要是因为宠物身上的细菌病毒会导致胎儿畸形，所以想要怀孕的话需要把家中的宠物隔离开来，最好选择寄样。
2、大龄产妇
高龄产妇生出唐氏儿的概率很大，尤其是35岁以后的女性怀孕生子的话一定要做好唐氏儿筛查的工作，丈夫的年龄也会有影响，大约占7%左右。
3、感染过病毒
如果孕妇受过病毒感染，尤其是、风疹、梅毒、疱疹等，会增加唐氏儿的可能。所以在孕期要注意不要感染病毒，感染了病毒的女性需要治愈后才能怀孕。
4、服药
在孕期孕妇不可以随便服药，主要是药物容易导致胎儿畸形，而唐氏儿也有可能是因为孕妇服过四环素导致的。
5、习惯性流产
有早产、死胎、习惯性流产的孕妇，很容易生出唐氏儿，所以这类女性要做好孕期检查。
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