地中海贫血有什么危害

地中海贫血是什么

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。地中海贫血，最早是在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现的，所以称为“地中海贫血”。后来在其他沿海地区也发现此病，所以又称此病为“海洋性贫血”。如东南亚及我国沿海地区，特别是广东、广西、贵州、四川一代是此病的高发区。长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

地中海贫血的遗传方式是常染色体不完全显性遗传，也就是男女都可得病，如果父母双方均有此病的基因并共同将此基因传给孩子，则会产生很严重的贫血，即所谓“纯合子”。如果只有一方的患病基因遗传给孩子，则成为“杂合子”，这种情况下一般只发生轻度的贫血。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。

地中海贫血的症状

地中海贫血的症状有三种，一般分为轻度、中度和重度。

1、轻度地中海贫血的症状。

地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，轻度地中海贫血的症状表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。但 过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还 会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

轻度地中海贫血患者的症状有种族和家族史特征，轻度地中海贫血症状虽不易发现，但患者会表现为鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。检查时会发现：代偿性骨髓细胞增生和容量扩大；成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞等。

轻度地中海贫血症状临床表现不一，如b地中海贫血，重型患者自幼贫血严重，伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍，智力迟钝；典型病例表现鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。

2、中度地中海贫血症状

中度贫血患者大多可存活至成年。该类患者面色苍白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下（易受感染等），发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。

3、重度地中海贫血症状：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

地中海贫血的原因

珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

1、β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）

β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

2、α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

地中海贫血能治愈吗

地中海贫血困扰很多人，这种疾病也会影响下一代，所以寻求一个能治愈地中海的办法是患者和医学者一直努力的事。地中海贫血是一种海洋性贫血，对身体危害很大，甚至是危害到生命安全。有很多人对地中海贫血这个疾病不是十分了解，那么地中海贫血能治愈吗？

地中海贫血主要以预防为主。轻型无症状可不用治疗， 重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。

有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗 中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养 积极预防感染，适当补充叶酸和维生素e。

孕妇地中海贫血怎么办

如果你认为“地中海贫血”只发生在地中海，那你就太天真了。它是一组无国界无性别的遗传性疾病，会提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常。备孕妈妈优生优育，要了解地中海贫血。

孕妇患地中海贫血的危害：

1、严重贫血的孕妇因血红蛋 白携带氧气不足而致胎儿缺氧；引起胎儿宫内发育迟缓、早产 、甚至死胎。

2、孕妇本身还容易发生妊娠高血压 综合征；产时及产后虽然出血不多，也会因血液贮备不足而导致休克 或因贫血严重导致心肌损害。

3、有可能会遗传下一代。假如父母有一人是地中海贫血患者，他们的孩子有50％几率成为地中海贫血患者；如果父母二人都是地中海贫血患者，他们的孩子会只有25％几率是正常人，50％的几率成为轻型地中海贫血患者，有25％的几率成为重型患者。

孕妇地中海贫血怎么办？

现在的孕妇在做第一次产前检查时，医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积（mcv），以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因。孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中，也可能到怀孕末期发生胎儿水肿，出生不久即死亡，即使能勉强存活下来，将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之，如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。

延伸阅读

【一】轻度地中海贫血能活多久-孕前准备

“地贫”是怎么回事？

专家根据成小姐的个案，对小儿地中海贫血作出了详细的解释。地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成受阻或完全抑制，导致血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血的遗传病。这组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 >;>;地中海贫血夫妻一定会遗传给宝宝吗？

由此可见，成小姐宝宝的情况应该就是典型的双亲是杂合子携带者不发病，宝宝是纯合子所以发病了。

正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。

具体举例说，如果决定地贫的基因有a和a两种，其中a是显性的--不发病，a是隐形的--发病，如果是aa，那肯定不发病，也就是正常人；如果是aa，就会发病，也就是地贫患者；如果是aa，那么因为有显性的a把隐形的a掩盖掉了，所以表现出来的还是a，也就是不发病，只是作为地贫基因的携带者。 成小姐夫妻俩的基因型都是aa，生小宝宝的时候每人给一个基因凑成一对给宝宝，碰巧两个人给的都是a，于是小宝宝的基因型就是aa，所以就发病了。

小儿“地贫”分哪些类型？

“贫血、铁沉积造成心肌损害是导致患儿死亡的重要原因之一。如果对地贫重症患儿不及时治疗，4-5岁就可能死亡。”专家提醒广大地贫患儿家长。不少患儿初诊时已脸色暗黄、铁青，这就是没有及时除铁的后果，由于长期的输血会造成血红蛋白所含的大量的铁沉积在人体的各个器官，而当过多的铁长期沉着于心肌以及肝、胰腺、脑垂体时，就会引发脏器损害，严重者可导致心力衰竭或肝硬化。那么如何尽早发现宝宝是否“地贫”呢？具体有什么症状呢？ >;>;了解地中海贫血 患者夫妇及早检查

根据病情轻重的不同，临床表现分为以下3型。

1.重型

宝宝的长相会发生显著变化，这也是为什么很多地贫的孩子一走进诊室就能被医生第一时间识别的原因。重型的临床表现如下：宝宝出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。

2.中间型

轻度至中度地贫的儿童则临床表现没有那么明显，孩子通常在两岁后才会脸色苍白，血红蛋白通常有波动，孩子表现为体质较差，感冒次数逐渐增多、持续时间逐渐延长等。长时间的贫血后，中间型地中海贫血患者常会出现肝脾肿大，脸部变形，发育迟缓。患者大多可存活至成年。

3.轻型

轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

常见治疗小儿地中海贫血的方法

一般治疗（针对轻型、部分中间型地贫患者）：注意休息和加强营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素e。

基因活化治疗：应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β型地贫现状，此方法仍在探索中。

脾切除：对中间型β型地贫患者疗效较好，对重型β型地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱。

造血干细胞移植：异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β型地贫的方法，主要针对重型β型地贫患者，但存在手术风险，相关死亡率不低。

输血和除铁治疗：目前治疗重型β型地贫患者最主要的方法之一。“基因治疗是地贫未来治疗发展趋势，但目前还不成功，仍在探索中；移植对配型要求很高，而且费用不菲、有较大风险，而且移植后也依然存在复发的可能。”专家表示，常规治疗方法--除铁输血依然是当下主流方法。“大约从2001年开始，在我国两广地区开始对地贫患儿进行除铁输血等手段，只要坚持，患儿都能较好地控制病情。”

掌握以下输血除铁原则对于控制孩子的病情非常关键：高量输血，必须维持孩子的血红蛋白在100克以上，每四周进行一次输血；逐量除铁，目前绝大多数患儿对除铁剂的使用都不够量，无论是口服还是针剂，都应根据公斤体重核算除铁剂量；如果出现过敏反应或是不舒服、关节痛、白细胞降低、转氨酶升高等现象，应报告医生，或停用一段时间；如果患儿在5岁以内除铁够量，则脸形、皮肤以及脏器等都不会发生太大变化和伤害。

如何预防小儿地中海贫血？

地贫属于“可防难治”的隐性遗传疾病，如何降低地贫患儿出生率？

如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能是重中型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿；如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，一般不会有中重型地中海贫血小孩。 >;>;注意！孕前查地中海贫血必不可少

虽然地中海贫血暂时没有一个普及的根治方法，但根据以上患病率的推算，若父母双方如携带地贫基因谱，就应很好地通过婚检、孕检、产前筛查与诊断避免地贫胎儿的出生，而婚检和产前诊断是关键的两关。

（1） 婚检是防地贫的主要手段之一

目前已可通过基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β型和α型地贫胎儿做出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β型地贫患者出生。

（2）产前诊断99%能检出是否地贫儿

目前地贫产前筛查的主要方法有：绒毛活检术（孕11-14周）、羊膜腔穿刺术（孕15-24周）、脐静脉穿刺术（孕24周以后）。只要做了产前筛查与诊断，99%都能检出胎儿是否患有地贫。

因此，虽然小儿地中海贫血属于“可防难治”的隐性遗传疾病， 但是进行有效婚检、孕检、产前筛查，能够有效减少重型地贫新生儿的出生率，甚至减少为零。专家建议有计划怀孕的夫妻都要进行婚检、孕检、产前筛查。

小儿地中海贫血的日常护理和饮食

地贫是基因疾病，需要及时注射疫苗，提高体质，尽量少感冒，尤其要保证充足均衡的营养。地中海贫血病人需有均衡饮食。

（一）地中海贫血吃哪些食物对身体好：

1.宜进食营养丰富的食物，如鸡肉、牛奶、鸡蛋等。

2.多吃富含优质蛋白质的食物如蛋类、乳类、鱼类、瘦肉类、虾及豆类等。

（二）地中海贫血最好不要吃哪些食物：

避免进食铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。

（三）中医推荐小儿地中海贫血食疗方：

1. 冬虫夏草鸡

用冬虫夏草，薏苡仁各30克，当归10克，乌鸡1只。加水适量，加油盐调味，文水炖2小时，食肉饮汤。

2. 花生牛筋粥

用糯米100克，花生米、牛蹄筋各80克。蹄筋洗净切成小块，与花生米、洗净糯米共入砂锅，加清水适量煮粥，至蹄筋烂熟、米开汤调；为止。宜温热空腹眼食，每日服食1次。

3. 加味羊骨粥

取羊骨750克，粳米50克，黄芪20克，大枣7枚。羊骨洗净砸碎，与黄芪、大枣同入砂锅，用适量清水煎煮，取汤代水与洗净粳米同煮为粥，粥快熟时加入适量生姜、葱白、食盐搅匀，再煮片刻即可。宜温热空腹服用，连用15日为1疗程。

4. 蜂蜜桑葚膏

取鲜桑葚1000克，蜂蜜25克。桑葚洗净绞汁，小火熬成稀膏，放人蜂蜜熬至稠厚，冷却贮藏备用。每日食2次，每次取10--15克以热水冲服，连服半月为1疗程。

5. 红黑木耳汤

用红枣10枚、黑木耳10克、高丽菜6克、丹参5克。以温水泡发洗净，加适量冰糖加水，隔水蒸1小时。分次服用，每日早晚2次。

【二】地中海贫血是什么怎么检查-孕前检查

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，患有地中海贫血的患者一般在婴儿时期就会表现出贫血的症状，如果不及时治疗，会危及生命，所以首先要知道地中海贫血是什么？地中海贫血怎么检查？一旦出现地中海贫血症状要及时治疗。

地中海贫血是什么

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。它的特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

患有地中海贫血的人很多都是在婴儿的时候就开始发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等；重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。

地中海贫血症属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

地中海贫血怎么检查

地中海贫血是常见的贫血类型，而且具有很强遗传性，所以准备生宝宝的爸比、妈咪们就一定要做好地中海贫血的检查啦。父母有地中海贫血的人要重点检查! 检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史，如果家族里没有地中海贫血遗传基因，就不可能患有这种疾病；如果父母都患有地贫，那么，下一代患这种疾病的几率就高达75%；如果父母一方患有地贫，下一代得地中海贫血的可能性为50%。因此，凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。

地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查，然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似，常常会被误诊，而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状，在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等，但通过进一步检查就能发现。

地中海贫血其实离我们并不远，在我国广西、广东和海南等地发病率相当高，为了降低后代患地中海贫血的可能性，在结婚前或怀孕前一定要做地中海贫血检查。

温馨提示：如果夫妻都患有地中海贫血，那么生下来的孩子就可能是重型贫血患者，所以不管是婚检还是孕前检查都要重视，夫妻身体健康才能生下健康的宝宝。

【三】宝宝贫血可以吃阿胶吗-孕前准备

宝宝贫血可以吃阿胶吗?

宝宝贫血不可以吃阿胶。

原因：

阿胶属于中药滋补品，吃了容易上火，所以建议家长不要给3岁以前的宝宝吃阿胶。

阿胶的作用：

传统中医认为，阿胶具有补血止血、滋阴润肺的功效，适用于血虚证、各种出血证、阴虚证、虚劳咳喘及阴虚燥咳等症。

特别对血虚所致的面色苍白或萎黄、眩晕心悸等有较好的疗效，还可用于吐血、衄血、便血、崩漏等出血证。

阿胶还能滋阴润肺，善治肝肾阴虚所致的形体消瘦、腰膝酸软、口燥咽干、视物昏花、眩晕耳鸣以及肺阴不足所致的干咳少痰、痰中带血、口燥咽干、五心烦热等症。

阿胶是补血之品，它具有生血的作用，对于贫血或再生障碍贫血、年老体弱、老人都可食用。

》》》》相关文章：阿胶有什么作用？盘点阿胶的功效与作用

宝宝贫血多大可以吃阿胶?

小孩3岁以上可以吃，但小孩子肠胃功能不完善，最好不要多吃。

中医临床上主要用阿胶治疗因血虚引起的病症。随着人们生活质量的提高，民间越来越多的人用阿胶强身健体，美容养颜。阿胶为补血之佳品，尤为适宜出血而兼见阴虚、血虚证者。阿胶既能补血，又能滋阴。小孩贫血可以服用阿胶，但如何服用要特别注意。

原因：

阿胶主要是针对一些慢性疾病、体质虚弱的亚健康人群，具有剂量较小、便于久服、服用适口、生物利用度较高等优点。故而对于儿科的一些慢性病、体质虚弱的患儿，需长期中药调理者尤为适宜。

注意：

提醒家长，小儿对阿胶的食用一定要谨慎，阿胶的消化与吸收都是依赖于脾胃功能，而小儿的脾胃功能往往不足，所以就会影响到阿胶的消化吸收，因此小儿对阿胶的食用一定要最小剂量开始。

宝宝贫血怎么办

1、补充含铁食物

加铁的婴儿配方奶粉、含铁的米片或含铁的维生素滴剂等。同时，还要补充富含维生素c的食物，比如西红柿汁、菜泥等，以增进铁质吸收。此外，当宝宝开始吃固体食物后，也要多喂食含大量铁质的食物，如鸡蛋黄、米粥、菜粥等。

2、随时注意观察宝宝的身体状况

必要时要给宝宝做血红蛋白成分的检测试验，因为患有轻微贫血的宝宝在外表是看不出来的。如果宝宝血红蛋白过低，就表示患有贫血，就应当及时补充铁质，吃含铁量高的食物。

3、加用强化铁的饮食

足月儿从4—6个月开始(不晚于6个月)，早产婴及低体重儿从3个月开始。最简单的方法即在奶方中或辅食中加铁之缘片。对母乳喂养儿每日加1—2次含铁谷类。足月儿纯铁用量不超过1mg/kg/日，早产儿不超过2mg/kg/日。每日最大总剂量为15mg，以免发生铁中毒。

4、补充维生素c的食物

很多食物中的非血红素铁都是需要维生素c来转化的，维生素c能促进铁质的吸收，水果中含维生素c比较多，平时可以多吃。

》》》》相关文章：婴儿贫血怎么办

服用阿胶的注意事项

阿胶是非常珍贵的药材，为了更好地利用阿胶的药效，服用阿胶一定要注意各种事项。

1、每日阿胶的用药量不宜过多，一般在3-9克即可。但具体用量最好根据个人体质而定。服用是最好在饭前服用。

2、阿胶的药性性质平和，适合长期滋补品服用。

3、感冒的时候最好不要服用阿胶。服用阿胶的时候也不要和茶水和萝卜同吃。

4、孕妇、高血压、糖尿病在医师指导下服用，服用后有什么出现不适症状最好停止服用。

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