地中海贫血怎么检查
地中海贫血是常见的贫血类型，而且具有很强遗传性，所以准备生宝宝的爸比、妈咪们就一定要做好地中海贫血的检查啦。父母有地中海贫血的人要重点检查! 检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史，如果家族里没有地中海贫血遗传基因，就不可能患有这种疾病；如果父母都患有地贫，那么，下一代患这种疾病的几率就高达75%；如果父母一方患有地贫，下一代得地中海贫血的可能性为50%。因此，凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。
地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查，然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似，常常会被误诊，而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状，在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等，但通过进一步检查就能发现。
地中海贫血其实离我们并不远，在我国广西、广东和海南等地发病率相当高，为了降低后代患地中海贫血的可能性，在结婚前或怀孕前一定要做地中海贫血检查。
地中海贫血是什么
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。它的特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
患有地中海贫血的人很多都是在婴儿的时候就开始发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等；重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。
地中海贫血症属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
地中海贫血的症状
怎么样才能判断是否真的患上地中海贫血？其实，可以从一些症状之中猜出一二，但是具体还是要根据检查的结果。那么，地中海贫血有什么症状？
地中海贫血患者在刚出生的时候是没有什么特别明显的症状，感觉上是跟大部分新生儿一样，根本不能发现轻度地中海贫血症状。但是症状会在过了婴儿期后慢慢“浮出水面”，会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
如果是重度地中海贫血的话，胎宝宝可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。
地中海贫血怎么治疗
轻型的地中海贫血无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养 积极预防感染，适当补充叶酸和维生素e。但是，这种疾病最好就是预防。
一、一般治疗
1、如果是轻型的地贫只要注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素e就可以了。
2、输血和去铁治疗
这种方法在目前仍是重要治疗方法之一。
3、红细胞输注
少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/l；然后每隔2-4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90-105g/l以上。但这种方法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。
4、铁鳌合剂
常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或10-20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷(例如 sf >;1000μg/l)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 c 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。
二、手术治疗
1、脾切除
脾切除对血红查白 h 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5-6岁以后施行并严格掌握适应证。
2、造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 hla 相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
地中海贫血能治愈吗
地中海贫血是一种遗传性的疾病，很多人都会问这种疾病能治愈吗？其实，地中海贫血不是简单地一两句话，或者简单的一两种症状就能说明它是否可以治愈的，因为这是一种以预防为主的疾病。
轻型无症状可不用治疗；重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，这种方法花费大，风险较高，但如果成功可以使重度贫患者摆脱对输血的依赖及防止进一步铁沉着；若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。
所以，这要根据患病的轻重来决定能不能治愈。
地中海贫血能生育吗
地中海贫血，我们上面都了解到它的危害，也知道它以预防为主，父母有地中海贫血能不能生小孩是需要详细检查之后做出判断的，但是如果是只有一方患有地贫的话，是可以生育的；但是，如果不幸，父母双方都患有，最好就是不要生育了。
根据专家表示，如果父母两人都不是地贫患者，他们的下一代也不会患上地贫。如果父母双方只有一方是地贫患者，每次怀孕，他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫患者。如果父母二人都是地贫患者，每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”，50%的机会成为极轻型或轻型地贫患者，而有25%的机会患上重型地贫。其中若父母两人都是中重型地贫患者则孩子一定会患上地贫。
除遗传患病外，此病没有传染性。所以，通过这些比例的说明，你更加地了解了地中贫血能不能生小孩了吧？根据具体情况做出判断。
目前临床上，沒有药物可以根治地中海型贫血，多是缓解症状、消除不良反应，增强体质。此病关键在于做好优生工作，不要再有地中海贫血子代出生。
【一】地中海贫血是什么意思-孕前准备
其实这都是因为这个贫血疾病和我们平时普通的贫血不一样，他是一个遗传性的血液疾病。由于这个病情属于遗传性的，所以在备孕的时候，家长们一定要进行孕前检查，通过科学的医疗方式筛选出是否具有遗传疾病等。
导致地中海贫血的原因
地中海贫血与缺铁性贫血的区别
首先咱们先来了解贫血，儿童最常见的贫血是营养性缺铁性贫血，是因为造血物质----铁的不足而导致血红蛋白的减少。由于儿保知识的普及宣传，相信家长朋友们对缺铁性贫血都有了一定的了解。
而地中海贫血不同于缺铁性贫血，它是因红细胞破碎造成的，医学上管这个过程叫‘溶血’，其原因是珠蛋白生成障碍，为什么珠蛋白生成障碍了就会贫血和溶血呢？
因为珠蛋白是血红蛋白的组成部分，所以血红蛋白会受影响。珠蛋白的生成障碍与基因突变或缺失有关，属于遗传疾病范畴。我们体内的红细胞也会因此发生变化，表面变得僵硬，在骨髓或微循环中被破坏掉，属于溶血过程。
因而，这类贫血不同于缺铁性贫血，为遗传性疾病，过程是慢性溶血。因为该这类贫血在地中海地区多见高发，因而得名——地中海贫血。但它不仅在地中海才有，在我国的南方地区此病的发病率也较高。
地中海贫血的原因
地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分（a ”、少）或完全（a ”、p肝障碍），导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的——组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即流产死亡，最轻者可能终身不贫血，无症状。
导致地中海贫血的原因
临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变。 地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴，在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚，虚实并存是其特点。
另外，根据医学上的资料数据显示，人们患上地中海贫血的原因很有可能是源于父母其中一方或者双方的原因，如果只是父母其中一方的原因，那孩子地中海贫血的程度就不会太过严重，不会威胁生命，但是如果父母双方都有地中海贫血的，一般医生都不建议要孩子，因为这样的孩子出生一般都会患上重度的地中海贫血，是随时威胁孩子生命，这样的孩子也难以长大。
还有的造成原因，则可能是因为孩子的父母双方是没有地中海病史的，但是由于后天的基因突变等的原因才造成孩子有地中海贫血的症状。
本病大多婴儿时期就开始发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。
重症的会因长期贫血，骨髓的代偿增生而出现骨骼的增大等情形，临床上称为地中海贫血面容，先发生于掌骨，后期会有头变大、额隆起、鼻梁塌、眼距宽等等。
为了宝宝的健康，希望大家应把地中海贫血的预防工作做好，要特别的注意饮食，坚持进行孕前期的诊断检查，排除一系列对宝宝的不利因素，才开始着手造人计划。
【二】孕妇贫血多少算严重-孕前准备
孕妇贫血多少算严重
一般在医院做的指血报告单上，当血红蛋白含量低于110克/升时为贫血，100以下算贫血严重，需要进行治疗和调理。而根据孕妇贫血的程度，一般又分为4度，一般医生会根据孕妇的验血报告和各项指标参数，判断你的贫血情况到哪个程度，并详细制定解决方法。
妊娠期贫血的程度分为4度：
轻度：红细胞计数(3.0～3.5)×10/l，血红蛋白81～100g/l;
中度：红细胞计数(2.0～3.0)×10/l，血红蛋白61～80g/l;
重度：红细胞计数(1.0～2.0)×10/l，血红蛋白31～60g/l;
极重度：红细胞计数<1.0×10/l。
孕妇贫血对自身的影响
1、身体出现不适
孕妇贫血不及时治疗，孕妇的身体会慢慢出现一些不适症状。比如口腔炎、舌炎、皮肤及毛发干燥、脱发、面黄、水肿、全身乏力、头晕、心悸、胃纳不佳、呼吸短促等。
2、影响分娩
孕妇严重贫血可能会影响分娩，在分娩过程中出现宫缩乏力、产程延长、产后出血多等状况。
3、产后不适
贫血对产后的准妈妈也会有影响，会导致产褥期准妈妈抵抗力低下，阴部、腹部伤口容易感染或不愈合，还容易发生感冒或者尿系统的感染等。而且准妈妈产后子宫复原比较慢，恶露就会持续不净，容易发生子宫内膜炎。
孕妇贫血对胎儿的影响
1、生理性贫血
怀孕后，准妈妈对血容量的需求增加，导致了血液稀释，血红蛋白的含量下降造成，是属于生理性贫血，这对胎儿没有大的影响。
2、非生理性贫血
孕妇体质较弱，体内缺乏一种或多种营养物质，比如铁、叶酸和维生素等，使造血机能发生障碍而导致的非生理性贫血，一定要及时治疗，以免加重贫血影响到胎儿的健康。严重贫血对胎儿的影响：严重贫血的孕妇会导致血细胞携氧能力降低，从而导致胎儿宫内缺氧，进而造成胎死宫内、早产。即使胎儿能够足月妊娠，孩子生下来也会个子小、重量轻、智力差。此外，贫血的孕妇所生的新生儿体内铁质贮备量低，即使出生后没有显著的病变，血色素正常，但因铁的贮备不足，出生后不久便会出现贫血现象，后果十分严重。
孕妇贫血吃什么好
孕妇贫血可以通过饮食来调理，比如说多吃含铁的食物，含维生素c、蛋白质和叶酸的食物来帮助缓解孕妇贫血的情况。
1、含铁的食物
孕妇贫血一般都是身体却铁导致，因此应该多吃含铁的食物。常见的有肝脏、瘦肉、内脏、动物血、蛋黄、红枣、红糖、干果、蘑菇等。
2、含维生素c的食物
维生素c的食物可以帮助铁的吸收，贫血的孕妇可以吃多。维生素c丰富的食物主要在水果和蔬菜中，比如红枣、猕猴桃、青红椒、青菜等。
3、含蛋白质的食物
蛋白质可以合成血红蛋白，因此孕妇贫血蛋白质食物不可少。蛋白质丰富的食物有蛋类、豆类食品、各种动物的瘦肉、鱼类等。
4、含叶酸的食物
叶酸参与了红细胞的合成，适当补充叶酸有利于预防贫血，并且孕早期叶酸还能预防胎儿出现神经管畸形，对孕妇非常有好处。常见的食物有菠菜、芹菜、芦笋等绿叶蔬菜。
健康小贴士
孕妇贫血的种类有缺铁性贫血、巨幼细胞贫血、再生障碍性贫血三种，种类不同判断的贫血标准也不一样，上述的根据血红蛋白判断贫血是缺铁性贫血的判断标准，其他两类贫血判断标准是不同的，需要进一步检查化验。
【三】轻度地中海贫血能活多久-孕前准备
“地贫”是怎么回事？
专家根据成小姐的个案，对小儿地中海贫血作出了详细的解释。地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成受阻或完全抑制，导致血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血的遗传病。这组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 >;>;地中海贫血夫妻一定会遗传给宝宝吗？
由此可见，成小姐宝宝的情况应该就是典型的双亲是杂合子携带者不发病，宝宝是纯合子所以发病了。
正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。
具体举例说，如果决定地贫的基因有a和a两种，其中a是显性的--不发病，a是隐形的--发病，如果是aa，那肯定不发病，也就是正常人；如果是aa，就会发病，也就是地贫患者；如果是aa，那么因为有显性的a把隐形的a掩盖掉了，所以表现出来的还是a，也就是不发病，只是作为地贫基因的携带者。 成小姐夫妻俩的基因型都是aa，生小宝宝的时候每人给一个基因凑成一对给宝宝，碰巧两个人给的都是a，于是小宝宝的基因型就是aa，所以就发病了。
小儿“地贫”分哪些类型？
“贫血、铁沉积造成心肌损害是导致患儿死亡的重要原因之一。如果对地贫重症患儿不及时治疗，4-5岁就可能死亡。”专家提醒广大地贫患儿家长。不少患儿初诊时已脸色暗黄、铁青，这就是没有及时除铁的后果，由于长期的输血会造成血红蛋白所含的大量的铁沉积在人体的各个器官，而当过多的铁长期沉着于心肌以及肝、胰腺、脑垂体时，就会引发脏器损害，严重者可导致心力衰竭或肝硬化。那么如何尽早发现宝宝是否“地贫”呢？具体有什么症状呢？ >;>;了解地中海贫血 患者夫妇及早检查
根据病情轻重的不同，临床表现分为以下3型。
1.重型
宝宝的长相会发生显著变化，这也是为什么很多地贫的孩子一走进诊室就能被医生第一时间识别的原因。重型的临床表现如下：宝宝出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
2.中间型
轻度至中度地贫的儿童则临床表现没有那么明显，孩子通常在两岁后才会脸色苍白，血红蛋白通常有波动，孩子表现为体质较差，感冒次数逐渐增多、持续时间逐渐延长等。长时间的贫血后，中间型地中海贫血患者常会出现肝脾肿大，脸部变形，发育迟缓。患者大多可存活至成年。
3.轻型
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
常见治疗小儿地中海贫血的方法
一般治疗（针对轻型、部分中间型地贫患者）：注意休息和加强营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素e。
基因活化治疗：应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β型地贫现状，此方法仍在探索中。
脾切除：对中间型β型地贫患者疗效较好，对重型β型地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱。
造血干细胞移植：异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β型地贫的方法，主要针对重型β型地贫患者，但存在手术风险，相关死亡率不低。
输血和除铁治疗：目前治疗重型β型地贫患者最主要的方法之一。“基因治疗是地贫未来治疗发展趋势，但目前还不成功，仍在探索中；移植对配型要求很高，而且费用不菲、有较大风险，而且移植后也依然存在复发的可能。”专家表示，常规治疗方法--除铁输血依然是当下主流方法。“大约从2001年开始，在我国两广地区开始对地贫患儿进行除铁输血等手段，只要坚持，患儿都能较好地控制病情。”
掌握以下输血除铁原则对于控制孩子的病情非常关键：高量输血，必须维持孩子的血红蛋白在100克以上，每四周进行一次输血；逐量除铁，目前绝大多数患儿对除铁剂的使用都不够量，无论是口服还是针剂，都应根据公斤体重核算除铁剂量；如果出现过敏反应或是不舒服、关节痛、白细胞降低、转氨酶升高等现象，应报告医生，或停用一段时间；如果患儿在5岁以内除铁够量，则脸形、皮肤以及脏器等都不会发生太大变化和伤害。
如何预防小儿地中海贫血？
地贫属于“可防难治”的隐性遗传疾病，如何降低地贫患儿出生率？
如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能是重中型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿；如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，一般不会有中重型地中海贫血小孩。 >;>;注意！孕前查地中海贫血必不可少
虽然地中海贫血暂时没有一个普及的根治方法，但根据以上患病率的推算，若父母双方如携带地贫基因谱，就应很好地通过婚检、孕检、产前筛查与诊断避免地贫胎儿的出生，而婚检和产前诊断是关键的两关。
（1） 婚检是防地贫的主要手段之一
目前已可通过基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β型和α型地贫胎儿做出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β型地贫患者出生。
（2）产前诊断99%能检出是否地贫儿
目前地贫产前筛查的主要方法有：绒毛活检术（孕11-14周）、羊膜腔穿刺术（孕15-24周）、脐静脉穿刺术（孕24周以后）。只要做了产前筛查与诊断，99%都能检出胎儿是否患有地贫。
因此，虽然小儿地中海贫血属于“可防难治”的隐性遗传疾病， 但是进行有效婚检、孕检、产前筛查，能够有效减少重型地贫新生儿的出生率，甚至减少为零。专家建议有计划怀孕的夫妻都要进行婚检、孕检、产前筛查。
小儿地中海贫血的日常护理和饮食
地贫是基因疾病，需要及时注射疫苗，提高体质，尽量少感冒，尤其要保证充足均衡的营养。地中海贫血病人需有均衡饮食。
（一）地中海贫血吃哪些食物对身体好：
1.宜进食营养丰富的食物，如鸡肉、牛奶、鸡蛋等。
2.多吃富含优质蛋白质的食物如蛋类、乳类、鱼类、瘦肉类、虾及豆类等。
（二）地中海贫血最好不要吃哪些食物：
避免进食铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。
（三）中医推荐小儿地中海贫血食疗方：
1. 冬虫夏草鸡
用冬虫夏草，薏苡仁各30克，当归10克，乌鸡1只。加水适量，加油盐调味，文水炖2小时，食肉饮汤。
2. 花生牛筋粥
用糯米100克，花生米、牛蹄筋各80克。蹄筋洗净切成小块，与花生米、洗净糯米共入砂锅，加清水适量煮粥，至蹄筋烂熟、米开汤调；为止。宜温热空腹眼食，每日服食1次。
3. 加味羊骨粥
取羊骨750克，粳米50克，黄芪20克，大枣7枚。羊骨洗净砸碎，与黄芪、大枣同入砂锅，用适量清水煎煮，取汤代水与洗净粳米同煮为粥，粥快熟时加入适量生姜、葱白、食盐搅匀，再煮片刻即可。宜温热空腹服用，连用15日为1疗程。
4. 蜂蜜桑葚膏
取鲜桑葚1000克，蜂蜜25克。桑葚洗净绞汁，小火熬成稀膏，放人蜂蜜熬至稠厚，冷却贮藏备用。每日食2次，每次取10--15克以热水冲服，连服半月为1疗程。
5. 红黑木耳汤
用红枣10枚、黑木耳10克、高丽菜6克、丹参5克。以温水泡发洗净，加适量冰糖加水，隔水蒸1小时。分次服用，每日早晚2次。
苏ICP备2022030739号-2 All rights reserved. 孕妇堂
