“地贫”是怎么回事？
专家根据成小姐的个案，对小儿地中海贫血作出了详细的解释。地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍贫血，是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成受阻或完全抑制，导致血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血的遗传病。这组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 >;>;地中海贫血夫妻一定会遗传给宝宝吗？
由此可见，成小姐宝宝的情况应该就是典型的双亲是杂合子携带者不发病，宝宝是纯合子所以发病了。
正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。
具体举例说，如果决定地贫的基因有a和a两种，其中a是显性的--不发病，a是隐形的--发病，如果是aa，那肯定不发病，也就是正常人；如果是aa，就会发病，也就是地贫患者；如果是aa，那么因为有显性的a把隐形的a掩盖掉了，所以表现出来的还是a，也就是不发病，只是作为地贫基因的携带者。 成小姐夫妻俩的基因型都是aa，生小宝宝的时候每人给一个基因凑成一对给宝宝，碰巧两个人给的都是a，于是小宝宝的基因型就是aa，所以就发病了。
小儿“地贫”分哪些类型？
“贫血、铁沉积造成心肌损害是导致患儿死亡的重要原因之一。如果对地贫重症患儿不及时治疗，4-5岁就可能死亡。”专家提醒广大地贫患儿家长。不少患儿初诊时已脸色暗黄、铁青，这就是没有及时除铁的后果，由于长期的输血会造成血红蛋白所含的大量的铁沉积在人体的各个器官，而当过多的铁长期沉着于心肌以及肝、胰腺、脑垂体时，就会引发脏器损害，严重者可导致心力衰竭或肝硬化。那么如何尽早发现宝宝是否“地贫”呢？具体有什么症状呢？ >;>;了解地中海贫血 患者夫妇及早检查
根据病情轻重的不同，临床表现分为以下3型。
1.重型
宝宝的长相会发生显著变化，这也是为什么很多地贫的孩子一走进诊室就能被医生第一时间识别的原因。重型的临床表现如下：宝宝出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
2.中间型
轻度至中度地贫的儿童则临床表现没有那么明显，孩子通常在两岁后才会脸色苍白，血红蛋白通常有波动，孩子表现为体质较差，感冒次数逐渐增多、持续时间逐渐延长等。长时间的贫血后，中间型地中海贫血患者常会出现肝脾肿大，脸部变形，发育迟缓。患者大多可存活至成年。
3.轻型
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
常见治疗小儿地中海贫血的方法
一般治疗（针对轻型、部分中间型地贫患者）：注意休息和加强营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素e。
基因活化治疗：应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β型地贫现状，此方法仍在探索中。
脾切除：对中间型β型地贫患者疗效较好，对重型β型地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱。
造血干细胞移植：异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β型地贫的方法，主要针对重型β型地贫患者，但存在手术风险，相关死亡率不低。
输血和除铁治疗：目前治疗重型β型地贫患者最主要的方法之一。“基因治疗是地贫未来治疗发展趋势，但目前还不成功，仍在探索中；移植对配型要求很高，而且费用不菲、有较大风险，而且移植后也依然存在复发的可能。”专家表示，常规治疗方法--除铁输血依然是当下主流方法。“大约从2001年开始，在我国两广地区开始对地贫患儿进行除铁输血等手段，只要坚持，患儿都能较好地控制病情。”
掌握以下输血除铁原则对于控制孩子的病情非常关键：高量输血，必须维持孩子的血红蛋白在100克以上，每四周进行一次输血；逐量除铁，目前绝大多数患儿对除铁剂的使用都不够量，无论是口服还是针剂，都应根据公斤体重核算除铁剂量；如果出现过敏反应或是不舒服、关节痛、白细胞降低、转氨酶升高等现象，应报告医生，或停用一段时间；如果患儿在5岁以内除铁够量，则脸形、皮肤以及脏器等都不会发生太大变化和伤害。
如何预防小儿地中海贫血？
地贫属于“可防难治”的隐性遗传疾病，如何降低地贫患儿出生率？
如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能是重中型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿；如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，一般不会有中重型地中海贫血小孩。 >;>;注意！孕前查地中海贫血必不可少
虽然地中海贫血暂时没有一个普及的根治方法，但根据以上患病率的推算，若父母双方如携带地贫基因谱，就应很好地通过婚检、孕检、产前筛查与诊断避免地贫胎儿的出生，而婚检和产前诊断是关键的两关。
（1） 婚检是防地贫的主要手段之一
目前已可通过基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β型和α型地贫胎儿做出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β型地贫患者出生。
（2）产前诊断99%能检出是否地贫儿
目前地贫产前筛查的主要方法有：绒毛活检术（孕11-14周）、羊膜腔穿刺术（孕15-24周）、脐静脉穿刺术（孕24周以后）。只要做了产前筛查与诊断，99%都能检出胎儿是否患有地贫。
因此，虽然小儿地中海贫血属于“可防难治”的隐性遗传疾病， 但是进行有效婚检、孕检、产前筛查，能够有效减少重型地贫新生儿的出生率，甚至减少为零。专家建议有计划怀孕的夫妻都要进行婚检、孕检、产前筛查。
小儿地中海贫血的日常护理和饮食
地贫是基因疾病，需要及时注射疫苗，提高体质，尽量少感冒，尤其要保证充足均衡的营养。地中海贫血病人需有均衡饮食。
（一）地中海贫血吃哪些食物对身体好：
1.宜进食营养丰富的食物，如鸡肉、牛奶、鸡蛋等。
2.多吃富含优质蛋白质的食物如蛋类、乳类、鱼类、瘦肉类、虾及豆类等。
（二）地中海贫血最好不要吃哪些食物：
避免进食铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。
（三）中医推荐小儿地中海贫血食疗方：
1. 冬虫夏草鸡
用冬虫夏草，薏苡仁各30克，当归10克，乌鸡1只。加水适量，加油盐调味，文水炖2小时，食肉饮汤。
2. 花生牛筋粥
用糯米100克，花生米、牛蹄筋各80克。蹄筋洗净切成小块，与花生米、洗净糯米共入砂锅，加清水适量煮粥，至蹄筋烂熟、米开汤调；为止。宜温热空腹眼食，每日服食1次。
3. 加味羊骨粥
取羊骨750克，粳米50克，黄芪20克，大枣7枚。羊骨洗净砸碎，与黄芪、大枣同入砂锅，用适量清水煎煮，取汤代水与洗净粳米同煮为粥，粥快熟时加入适量生姜、葱白、食盐搅匀，再煮片刻即可。宜温热空腹服用，连用15日为1疗程。
4. 蜂蜜桑葚膏
取鲜桑葚1000克，蜂蜜25克。桑葚洗净绞汁，小火熬成稀膏，放人蜂蜜熬至稠厚，冷却贮藏备用。每日食2次，每次取10--15克以热水冲服，连服半月为1疗程。
5. 红黑木耳汤
用红枣10枚、黑木耳10克、高丽菜6克、丹参5克。以温水泡发洗净，加适量冰糖加水，隔水蒸1小时。分次服用，每日早晚2次。
【一】孕妇贫血喝什么汤好-孕前准备
孕妇贫血喝什么汤好：排骨花生汤
食材：猪小排500克、生干花生80克、胡萝卜100克、生姜30克。
做法：
1、将剁成块状的排骨放开水中焯一下;
2、然后与泡好的花生、切成小方丁的胡萝卜一起放高压锅中;
3、加十几粒花椒和生姜片，盐适量，清水3000毫升;
4、高压锅加压煮至上汽，转小火煮20分钟。
功效：此汤蛋白含量较高，荤素搭配合理，味道清香可口，适合所有怀孕贫血者食用。
孕妇贫血喝什么汤好：鲫鱼补血汤
食材：黑豆4两、生姜2片、红枣10粒、鲤鱼1条、陈皮一小块。
做法：
1、鲤鱼去鳞、鳃、鳍、内脏清洗乾净，加少油在锅中，略煎至金黄色。
2、将黑上去瓤丹并清洗乾净，放入锅中，不用放油，炒至豆衣裂开，再用清水洗乾净，备用。
3、红枣去核，生姜去皮，陈皮洗乾净，备用。
4、水煮滚，先放入黑豆、红枣、陈皮、生姜大火煮10分钟，再转文火煮一个半小时，最后放入鲤鱼，煮30分。
功效：鲤鱼补血汤滋阴补血、益肝肾、明目安神、健脾补气、利尿消肿。
孕妇贫血喝什么汤好：胡萝卜汤
食材：胡萝卜1根、鸡蛋1个、盐3克、葱适量。
做法：
1、一根胡萝卜洗净,切丝备用;
2、热锅，放油,炒胡萝卜;
3、炒软后加鸡汤,大火煮开10分钟;
4、鸡蛋搅匀打入锅内，加盐调味关火，最后撒入葱花。
孕妇贫血喝什么汤好：菠菜羊肝汤
食材：菠菜60克，鸡蛋2个，羊肝100克，姜丝、盐各适量。
做法：
1、将菠菜洗净，切段，羊肝切片;
2、把菠菜、养肝用沸水煮，水再沸放入姜丝、盐，打入鸡蛋卧煮。
功效：日服2次，经常食用。治贫血疗效显著。
孕妇贫血喝什么汤好：红枣莲子桂圆汤
食材：枣(干)25克，莲子30克，桂圆肉30克，冰糖20克。
做法：
1、将莲子用水泡发，去皮去心。
2、红枣去核。
3、 红枣、莲子、桂圆肉一起放入砂锅里。
4、加适量清水，煎煮至莲子熟烂。
5、 加入冰糖调味即可。
功效：红枣：味甘、性温、补中益气、治虚、润心肺、生津补血、可养颜抗老化。
孕妇贫血喝什么汤好：双色补血汤
食材：猪血100克、豆腐100克、韭菜1小把、骨汤、姜丝、蒜片适量。
做法：
1、猪血和豆腐洗净后，分别切成小块，韭菜洗净切成段;
2、锅中烧开水，将猪血放入焯2分钟后捞出，过一遍凉水;
3、锅中倒入骨汤或热水，烧开后倒入猪血和豆腐;
4、再次烧开后下姜丝、韭菜、蒜片，再烧开即可关火，调入盐和少许胡椒粉调味。
功效：猪血味咸性平、无毒，有生血、解毒之功效;豆腐富含大豆蛋白和卵磷脂，能保护血管、降低血脂、降低乳腺癌的发病率，同时还有益于胎儿神经、血管、大脑的发育。这道菜营养丰富，能有效补充孕产妇所缺失的铁和血，同时能保护心血管，建议每周食用2-3次。
健康小贴士
孕妇除了可以喝上述的补血汤水外，新鲜的蔬菜和瓜果也是必不可少的。因为如果体内缺乏维生素也会影响铁的吸收，造成缺铁性贫血。因此，孕妇通过饮食补血的时候，一定要做到营养均衡，食材的多样化。
【二】孕妇贫血吃什么水果好-孕前准备
孕妇贫血吃什么水果好：樱桃
樱桃的含铁量是果中之冠，准妈妈常吃樱桃可以预防缺铁性贫血。另外樱桃中还富含维生素a，可以促进人体吸收铁质，改善贫血的症状，同时还能使皮肤红润，消斑去皱的效果。孕妇吃樱桃还能有益于宝宝的神经发展，提高生出聪明宝宝的几率。
推荐食谱：樱桃甜汤
食材：鲜樱桃2000克，白糖1000克。
做法：樱桃洗净，加水煎煮20分钟后，再加白糖继熬一、二沸后停火备用。每日服30 ～40克。
功效：此汤具有促进血液再生的功效，可用于辅助治疗缺铁性贫血，预防贫血的孕妇可以尝试下。
孕妇贫血吃什么水果好：草莓
草莓中富含维生素c，它的含量比苹果、葡萄高10倍以上，能有效的帮助铁的吸收。且草莓还富含铁、磷等微量元素，对治疗孕妇贫血很有好处。
推荐食谱：草莓果汁
食材：草莓100克、奶酪100克、柠檬150克。
做法：将草莓、柠檬去皮，全部放进压榨器中榨汁，并与乳酪混合。再注入杯中，放进冰片与白糖。
适用人群：怀孕早期食用。
功效：草莓果汁润肺生津，健脾和胃，补血益气，凉血解毒，可用于脾胃虚弱、食少纳呆、神疲乏力、头晕，长有面疱，粉刺者多食有益。
孕妇贫血吃什么水果好：西柚
西柚可以促进人体对钙和铁的吸收，孕妇吃西柚能维持骨骼的健康，体内的酸碱平衡和新陈代谢，还有补血养血，避免贫血的作用。且西柚果肉丰富又多汁，孕妇吃了可以改善胃口，增进食欲。
推荐食谱：西柚苹果汁
食材：适量西柚，苹果。
做法：
1、将苹果洗干净，去皮，然后切成块，将西柚洗干净，去皮，切成块。
2、将苹果块，西柚块加入搅拌机，启动搅拌功能，搅拌成汁即可完成。
功效：西柚苹果汁，味道鲜甜，孕妇喝西柚苹果汁，可以促进消化，减轻便秘症状，可以养颜美容，减轻身体水肿现象，还可以平缓心情，强身健体，促进胎儿健康发育。
孕妇贫血吃什么水果好：葡萄
葡萄富含钙、磷、铁等微量元素，并有多量维生素和氨基酸，可补气血、暖肾，对孕妇贫血、血小板减少有较好疗效，对神经衰弱和过度疲劳有较好的滋补作用。孕妇也可吃葡萄干，它的铁含量会更高，是贫血者的滋补佳品。
推荐食谱：葡萄干莲子汤
食材：葡萄干50克，莲子100克。
做法：
1、莲子剖开去芯，葡萄干洗净。
2、去芯莲子装入锅内。
3、与葡萄干一起装入锅内，加水800毫升左右，用旺火烧开后改用文火，煲至莲子熟烂时停火，喝汤吃料。
小贴士：
1、葡萄干的用量30～50克皆可。
2、此汤具有益肝、安胎的作用。
功效：莲子善于补五脏不足，通利十二经脉气血，使气血畅而不腐，莲子所含氧化黄心树宁碱对鼻咽癌有抑制作用。葡萄干中的铁和钙含量十分丰富，是宝宝、妈妈及体弱贫血者的滋补佳品，可补血气、暖肾，治疗贫血，血小板减少。
如何预防孕妇贫血
1、均衡饮食
孕妇应该多吃含铁丰富的食物，比如动物肝脏、全血、瘦肉等，另外富含优质蛋白质的食物也要多吃，常见的有鱼、虾、蛋类，新鲜的水果和蔬菜也是不可缺少的，这样能做到营养全面均衡。
2、养成良好的用餐习惯
孕妇要养成良好的用餐习惯，不能挑食偏食，因为挑食偏食的孕妇缺铁的几率比较大。同时孕妇还应该养成少食多餐的方式，细嚼慢咽以促进营养吸收。
3、养成科学的生活方法
首先，要保证充足的睡眠，不可太过操劳;其次，要做到劳逸结合，适当的运动，有助于身体健康;再者，要养成不喝酒、吸烟，不把零食当正餐的习惯。
4、保持良好的情绪
孕妇应该保持每天心情愉悦，这不但可以增强孕妇自身机体的免疫力，还可以促进体内骨骼里的骨髓造血功能旺盛起来，从而起到预防贫血的作用，同时还能令皮肤红润，面有光泽。
健康小贴士
孕妇贫血虽说吃上述水果有好处，但也不能大量食用，其实对孕妇来说任何水果都一样，要适量，因为水果的含糖量都比较高，吃太多容易引发妊娠糖尿病，所以为了宝宝的健康成长，准妈妈一定要适度。
【三】婴儿贫血会影响食欲吗-孕前准备
婴儿贫血会影响食欲吗?
婴儿贫血会影响食欲。
原因：
婴儿贫血会使血红蛋白携带氧气不足导致宝宝缺氧和血液循环缓慢，消化系统功能下降，宝宝出现食欲不振、恶心，有的孩子还会出现异食癖如喜欢吃泥土、墙皮等症状。
建议：
1、补充含铁食物，加铁的婴儿配方奶粉、含铁的米片或含铁的维生素滴剂等。
2、同时，还要补充富含维生素c的食物，比如西红柿汁、菜泥等，以增进铁质吸收
3、此外，当宝宝开始吃固体食物后，也要多喂食含大量铁质的食物，如鸡蛋黄、米粥、菜粥等，但应避免喂食糖，因食糖会阻碍铁质的吸收。
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宝宝贫血的影响有哪些
婴儿贫血是成长时期的常见病，对宝宝身心健康影响极大。
对宝宝生理的影响：
1、缺铁可引起细胞免疫功能缺陷，宝宝抵抗力差，容易患病。
2、缺铁使胃酸分泌减少、脂肪吸收不好，使宝宝消化能力减弱。
3、贫血可降低血液的摄氧能力，使机体各器官、组织出现不同程度的缺氧，宝宝稍一运动就会出现呼吸急促、心跳加速等不适。
4、贫血使宝宝机体处于缺氧状态，肌肉软弱无力。
对宝宝心理的影响
1、影响宝宝智力。宝宝贫血使摄氧能力下降，脑组织缺氧，宝宝的记忆力和注意力等都会受到影响。
2、影响宝宝情绪。由于缺氧，脑细胞代谢异常，宝宝经常表现为爱发脾气，爱哭烦燥不安。
3、影响社会适应能力。体弱多病的宝宝与人交往的机会相对较少，容易引起性格孤僻、自卑。
总之，贫血是影响宝宝身心健康的常见疾病，要做到早防早治。
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怎样增加宝宝食欲
1、进行户外运动
如果想要增加宝宝的食欲，在夏天清晨和傍晚的时候，让宝宝到户外运动一下，宝宝玩耍、消耗热量后，情绪仍处在兴奋状态，假使先帮宝宝洗个舒舒服服的澡，舒缓宝宝的情绪，就像大人泡完温泉、全身放松后，自然能够是胃口和情绪一样大好。
2、给宝宝脊部柱两侧
从头至尾进行推拿按摩，所谓“捏脊”疗法：可以调阴阳，理气血，和脏腑，通经络，强身体。对疳积、消化不良、厌食、腹泻和便秘疗效最好。宜在清早或饭后1小时进行，每天一次，6天为一疗程。
3、注意食物烹调的变化
孩子不想吃饭，可以让他换换口味，同一种食物，采用不同方法，可以使孩子胃口大开。例如不吃蛋，可以改做蛋糕等;不吃青菜，可以做春卷、饺子等食物。
4、食物中不要加入太多刺激性的调味品
食物不要切块太大，以免孩子一看到就有吃不下的感觉。在切的时候，不妨也变些花样，例如胡萝卜可以切成各种形状，孩子觉得有趣，或许胃口就好些。
5、尽量少吃零食
此外，平时尽量不让孩子吃零食，并且少吃甜食以及油煎，肥腻的食品。必要时可服用一些保健食品或药品。
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宝宝食欲不振吃什么
当宝因为贫血等原因导致食欲不振的话，不妨让宝宝吃些水果来开胃，增加肠胃蠕动，提升食欲。
1、苹果
苹果果肉清脆香甜，能帮助消化。中医认为其有健脾益胃，生津止渴的功效。此外，苹果中还有锌、铜、碘、锰、钾等元素，适用于因缺少锌而引起食欲不振儿童的食用。
2、山楂
山楂果肉薄，味微酸涩，有健胃消食，活血化瘀，增强免疫力，清除胃肠道有害细菌的功效。可用于小儿消化不良，食积内停。
3、无花果
无花果味道甘甜，且有独特的清香味，具有健脾开胃、清热润肠的功效。适用于食欲不振者食用，具体用法是：无花果酵素与胃液混合，有助消化，但宜生食。食欲欠佳者，每日可嚼服无花果，每次1枚，每日3次，以饭前1小时为宜。
4、木瓜
木瓜清甜可口，其含有一种的酶，能消化蛋白质，帮助人体对食物进行消化和吸收，故有健脾消食、助消化的功效。适用于消化不良、胃痛等。
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