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胎儿侏儒症的超声表现

2020-06-22 00:00:00人气:60

什么是侏儒症

先放下你的担心,许多无谓的担心都是来源于对疾病的不了解。所以,先来了解一下什么是侏儒症吧。

侏儒症是指人、动物或植物极端矮小的一种状态。以前在日常生活和医学上,任何类型的人明显矮小都可称为侏儒症。而今,这一名词只限于极端矮小且身体不相称的人,通常是由于骨或软骨发育的遗传性疾病。相反,由于内分泌或营养异常而致的相称性的身材矮小,不再被称为“侏儒”。其中一个例子是“生长激素缺乏症”,曾经被称作“垂体性侏儒症”。

通俗点来说,凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,称为侏儒症或矮小体型。

侏儒症的原因

那么,侏儒症又是怎么引起的呢?病毒还是病菌,又或是营养因素?其实都不是。

侏儒症是由一种基因疾病引起的会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。而“垂体性侏儒症”的病因有两种:一种是原发性,病因不明,部分属遗传性疾病。一种是继发性,即由于垂体周围组织有各种病变,包括肿瘤,如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等;感染如脑炎、脑膜炎、结核病等。

原发性垂体侏儒多见于男孩,初生时正常,1~2岁左右发育也正常,一般3~4岁开始发现生长发育落后,随着年龄的增长,孩子越大越显出智力的落后。如果是继发性的,发病年龄可在任何时候。如继发于垂体肿瘤,症状发生于肿瘤初起之时,并可伴有其他肿瘤的表现。垂体侏儒患儿从外观上看,比其实际年龄要小,但其四肢、躯干、头面部的比例都很匀称。只是个儿矮,整个儿成比例的缩小,智力发育可不受影响,看起来像小大人。这种孩子出牙也晚,多数有性腺发育不全,第二性征发育不全或缺乏,往往在青春发育期后仍保持儿童面容,嗓音不变粗,仍保持音调较高的童音。真正的垂体侏儒比较少见。因此,不要把个子矮的孩子都认为是这种病。

综合来说,造成小儿侏儒症的常见病因有如下几个:

1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素d性佝偻病;

2.染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征)猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症;

3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症;

4.内分泌障碍如垂体性侏儒症甲状腺功能减退(克汀病);

5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等;

6.家族性矮小症和原发性佚孺症体质性生长发有延缓或青春期延迟;

7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

侏儒症的症状

一般来说,常见的侏儒症分为4种:垂体性侏儒、克汀病、软骨发育障碍、卵巢发育不全症。这几种侏儒症是由不同原因引发的,不同原因引发的侏儒症,有着不同的症状。

1.垂体性侏儒

也称为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因,垂体前叶功能减退,生长激素分泌不足,阻碍身体生长与发育。

垂体性侏儒的主要临床表现有:

生长迟缓,无青春发动期,成年后有“老小孩”早衰形貌;

身体矮小,但躯干、四肢和头部比例对称;

骨骺发育迟缓,骨龄低于其实际年龄;

性器官发育不良,第二性征不发育;

蝶鞍可以正常(原发性垂体侏儒)或增大(由肿瘤引起的继发性垂体侏儒);

实验室检查除生长激素分泌不足外,促性腺激素常缺乏,其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低。

此外,童年各种慢性感染、全身性疾病、严重营养不良等,可引起中枢神经系统功能紊乱,导致全身营养代谢紊乱性侏儒症。此类侏儒症虽各有其病因和临床表现,但都与垂体分泌功能减退有关,所表现的侏儒症状也相似。

2.克汀病

克汀病又称呆小病,其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。若甲状腺功能减退发生时间较后,则称作粘液性水肿。甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时,软骨的骨化与牙齿的生长受阻,各长骨骨化中心出现的时间显着推迟,影响骨路的发育和成熟,从而导致身材矮小。

克汀病的临床特点为:

脸部外型发育受阻,婴儿面容,舌大常伸口外;

股骨、胫骨等主要长骨发育障碍,因而身体比例呈下半身短,上半身长;

性发育较迟,或不受影响;

智能低下。

3.软骨发育障碍

本病由于软骨生长能力很弱,骨路纵长发育迟缓,形成严重矮小畸形,有家族遗传性,不属内分泌性。

临床表现特点有:

躯干骨长度往往正常,而四肢明显短小,下半身显着比上半身短;

脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;

智力发育正常;

性器官正常,有生殖能力。

4.卵巢发育不全症

本病又称turner综合征,是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全,伴有侏儒症。其特点是:

越接近青春期生长发育越迟缓;

生殖器官发育不全,原发性闭经;

身体矮胖,有盾甲状胸;

患者尿中促性腺激素显着增多,这与垂体性侏儒症恰好相反。

此外,还有原基性侏儒,性早熟性矮小,均属体质性的,而非病理性的,与遗传有关。

如何预防侏儒症

找到了病因,那么,提前预防起来就是势在必行的。侏儒症因为带有先天性的引发因素,所以,它的预防要参照先天性疾病的预防方法,即从孕前开始,贯穿整个孕程。

首先是做好婚前体检。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

其次是在整个孕程中,孕妇要尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠,胎儿在宫内的安危,出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何,采取切实可行的诊治措施。

如何治疗侏儒症

从目前我国的医疗发展趋势来看,侏儒症的治疗是以西药激素治疗为主,中医辨证施治为辅。如果病症是颅内肿瘤引起,则应采用手术或放射治疗。

侏儒症的中医治疗

1.肾精亏虚

治法:滋肾填精、养血壮骨。

方药:治疗侏儒症的药物:补肾地黄汤加味。方中熟地、山药、枸杞、杜仲、紫河车、鹿角胶、萸肉补肾壮阳,补血固精;当归、牛膝活血壮腰;龟板、丹皮滋阴润燥;茯苓、泽泻、甘草健脾利湿;若气短乏力,加党参、黄杞。

2.肾阳不振

治法:温补肾阳、益气利水。

方药:右归饮加味、方中熟地、山药、枸杞子、杜仲、菟丝子、紫河车、鹿角胶、附子、肉桂、山萸肉补肾壮阳、温中散寒;黄杞、泽泻、甘草益气健脾;当归、龟板胶养血活血、滋阴调经;若腰膝酸软或足跟痛,加仙灵脾、狗脊。

3.肺肾两虚

治法:益肺补肾、健脾壮骨。

方药:补肺汤合河车大造丸加减。方中孩儿参、天冬、麦冬、黄杞、杞子、熟地、五味子补肺滋阴;山药、山萸肉、杜仲、紫河车补肾壮骨;白术、甘草、茯苓、陈皮健脾燥湿;若肺阴不足有虚热,加黄柏、龟板。

4.脾胃虚弱

治法:益气健脾、补肾壮骨。

方药:异功散合大造丸加减。方中党参、白术、茯苓、山药、薏苡仁、陈皮、甘草、鸡内金益气健脾,和胃消食;龟板、牡蛎、当归、紫河车补肾养血,固精壮骨‘若下利清谷、滑泄不禁者,加诃子肉、肉豆蔻。

5.肝肾阴虚

治法:柔肝滋肾、益气生津。

方药:大补阴丸加减。方中熟地、杞子、龟板、白芍、知母、黄柏、苍术、牡蛎滋补肝肾,滋阴柔肝,平肝潜阳;当归、黄杞、紫河车、甘草、陈皮益气养血。

侏儒症的西医治疗

a.治疗侏儒症的西药

1.生长激素--生长激素的应用年龄越小越好。dna重组生长激素(hgh)用量每因为0.7u/kg,一周剂量分为每日注射效果较好。用药2周,停药2周,数月后减量,维持1~2年,或5~6年,或更长。也可采用hgh 0.12u/kg皮下注射,每日一次,维持一年。疗程中必须供给丰富的蛋白质。

初用阶段生长率常明显加速,身高、体重迅速增长,但骨骺及性征变化不显着。经治疗后50%可达正常身高。

2.雄性激素--在用hgh治疗时,不宜同时或过早应用雄性激素,以免骨骼早期融合。对gh疗效欠佳者,可采用合成类固醇激素,如苯丙酸诺龙。但必须掌握使骨龄明显小于年龄为宜,一般骨龄落后5年以上,诊断明确者于8~12岁开始应用为好;诊断可疑者14足岁后开始用药,剂量为1~1.5mg/kg,肌肉注射,每2周一次,半年为一疗程。休息3~6个月可重复治疗,但需复查骨龄,若骨龄与年龄相差不足3年者暂不用此药。

3.绒毛膜促性腺激素(hcg)--一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好,剂量为500~1000u,皮下注射,每周2次,半年为一疗程;或1000u隔日一次,肌肉注射,2周后改为500u,每周2次,3~4月为一疗程,可取得一定疗效,对性腺及第二性征的发育有刺激作用。

4.甲状腺制剂--患侏儒症兼有甲状腺功能低下者使用最宜,或应用苯丙酸诺龙的同时加小剂量甲状腺片20~40mg/日联合治疗。一般不应常规应用,否则会降低hgh的作用。

b.手术或放射治疗

侏儒症若是由颅内肿瘤引起,则应手术治疗。可采用经颅或经蝶窦手术,加术后放疗;肿瘤<1cm者可考虑直线加速器放射治疗或伽玛力治疗。

侏儒症会遗传吗

因为侏儒症的病因中,先天因素占取的比例大,所以,侏儒症遗传性是很大的。

尽管任何一对夫妻都有可能生下一个侏儒的孩子,但侏儒夫妻有80%的机会会有和他们一样症状的后代。同时,伴随着侏儒症,有些人还患有心脏和呼吸系统疾病,这会显着地缩短他们的寿命。还有的人有异常或太小的内脏器官,这会使长期的生存变得困难。

延伸阅读

【一】六个月的胎儿图什么样-孕前准备

六个月的胎儿长成什么样子,他在四肢,五官,胎长方面都增长了多少呢?还有怀孕进入六个月时,孕妇会里而感觉便秘,腰酸背痛的情况,其实那是你没有遵守此阶段的注意事项。如果你还不知道六个月的胎儿图什么样,还不知道怀孕六个月时有关的注意事项,就赶紧加入我们吧。

六个月的胎儿图什么样

六个月的胎儿图什么样

怀孕六个月就是从21-24周这个时间,可以从怀孕六个月的男胎儿图中发现,此时胎儿的皮肤依然是皱的,红红的,样子像个小老头。牙齿在这时也开始发育了,主要是恒牙的牙胚在发育。胎宝宝在子宫羊水中游泳并会用脚踢子宫,羊水因此而发生震荡。

手指和脚趾也开始长出指(趾)甲。21周的他已经能够听到声音了。肺中的血管形成,呼吸系统正在快速的建立。宝宝在这时候还会不断的吞咽,但是他还不能排便。这时,如果子宫收缩或受到外方压迫,胎宝宝会猛踢子宫壁,把这种信息传递给妈妈。

怀孕六个月的胎儿身长30厘米,胎儿已长出头发,眉毛,睫毛,骨骼已经长得很结实,但还没有皮下脂肪,所以很精瘦。胎儿在充足的羊水中能够自由地移动身体的位置,甚至可以大头朝下"拿大顶"。皮肤表面开始附着胎脂。

骨骼更结实,头发更长,眉毛及睫毛开始长出。脸形也更清晰,已是十足人的模样。用听诊器可听出胎儿的声音。孕妇的肚子接近典型孕妇的体形,子宫底高18~21厘米。

怀孕21周-24周胎儿图

孕21周:胎儿从头到脚长约有 18cm,胎重300-350克。双顶径的平均值为5.22±0.42cm,腹围的平均值为15.62±1.84cm,股骨长为3.64±0.40cm。

孕22周:胎儿从头到脚长约有19cm,重300-350g。双顶径的平均值为5.45±0.57cm,腹围的平均值为16.70±2.23cm,股骨长为3.82±0.47cm。

孕23周:胎儿从头到脚长约有20cm,重450克。双顶径的平均值为5.80±0.44cm,腹围的平均值为17.90±1.85cm,股骨长为4.21±0.41cm。

孕24周:胎儿身长约有26cm,重570克。双顶径的平均值为6.05±0.50cm,腹围的平均值为18.74±2.23cm,股骨长为4.36±0.51cm。

怀孕六个月注意事项

1、远离电磁污染:

因为电磁场会对孕妇和胎儿的健康造成潜在的伤害,所以,怀孕6个月的准妈妈看电视的时候要保持一定的距离不要再使用笔记本电脑,这对于孕妇的辐射太大了,平日在家穿着防辐射的孕妇衣服。

冬天妈妈如果感到寒冷可以多加些棉被,不要睡电热毯,电热毯对对正常人来说经常使用也不太好的,何况是特殊群体的孕妈咪呢。经常使用电热毯会导致人体缺水,皮肤干燥,有的会引起呼吸疾病。

2、保证充足的睡眠:

怀孕6个月的准妈妈要保证每天8-9个小时的睡眠时间,每天中午也最好午休一小时。晚上睡前可以喝一杯牛奶或者听些舒缓的音乐都有助于改善睡眠质量。

六个月的胎儿图什么样

3、适当的性生活:

孕六个月,胎儿较稳定了,早孕反应也过去了,准妈妈可能会感觉性欲增加了。这时可以适度地进行性生活,有益于夫妻恩爱和胎儿的生长发育。可采取你们习惯和舒适的姿势,但要注意不要压迫腹部。

4、少做剧烈运动:

胎儿六个月的体重会让准妈咪的脊椎压力很大,此时,准妈咪最好少做俯身弯腰的动作。也不要长久站立。

5、避免营养过剩

如果孕妇的营养过剩会使得宝宝出现缺陷,如果你长期同时服用多种强化食品,例如在喝孕妇奶粉的同时,还服用孕期维生素,钙片、铁剂等,很可能会导致中毒。例如孕期服用过量的维生素a,可能会导致胎儿出现身体缺陷,如兔唇以及心脏疾病等

小编的话:以上我们分享了六个月的胎儿图什么样,及六个月的胎儿的生长发育状况,还有怀孕六个月时的各种注意事项,比如说:注意钙质的摄取,注意合理运动,夫妻之前的适度的性生活,小腿水肿如何缓解,掌握站立的技巧就不会再感觉腰酸背痛了哦。还有怀孕六个月的孕妇一定要保证充足的睡眠时间,一天至少要睡足9个小时哦。

【二】孕妇贫血对胎儿有什么影响-孕前准备

我们知道,轻微的孕妇贫血通常会出现头晕、乏力等症状,而演变严重的可引起贫血性心脏病,甚至心力衰竭。对孕妇十分危险。而孕妇贫血对胎儿有什么影响呢?其实女性在怀孕期间各种的变化都会对宝宝造成影响。辛苦的十月怀胎,准妈妈们最不希望看到的就是因为自身原因造成宝宝的损伤,下面就让我们一起了解一下,孕妇贫血对胎儿到底有什么影响。

孕妇怀孕期间会出现生理性贫血是一种正常的现象,对妊娠和分娩不会有大碍。而由某些疾病造成的病理性贫血,则十分危险,血液的携氧能力下降,从而胎儿也得不到充足的氧气,必定会影响胎儿的生长发育。需要治疗原发病的同时给予营养补充。

1、孕妇贫血造成宫缩乏力、产程延长、产后出血多等不良结局。

2、孕妇如果患贫血妊娠中毒症的发生率明显高于正常孕妈咪。

3、孕妇贫血容易发生产后感冒及泌尿系统感染等常见病。

4、孕妇贫血影响胎宝贝的生长发育,如宫内生长迟缓等,使足月出生的宝贝体重不足 2.5千克,造成先天不足,后天体弱多病,容易发生呼吸道和消化道感染。

5、分娩时,常常使胎宝贝不能耐受子宫阵阵收缩造成的缺氧状态,容易在宫内发生窒息。

6、贫血的孕妇在产褥期抵抗力比正常产妇低,容易并发会阴、腹部刀口感染或不愈合。

【三】怀孕38周胎儿发育情况标准图-孕前准备

现在你的胎宝宝可能已经有3200克重了,身长也有50厘米左右了。胎宝宝的头在你的骨盆腔内摇摆,周围有骨盆的骨架保护,很安全。妈妈现在可能会既紧张又焦急,即盼望宝宝早日降生,又对分娩的痛苦有些恐惧,这需要孕妈妈学会调节自己。

孕38周怀孕晚期症状

怀孕第三十八周

本周开始您会感到上腹部的闷胀有所缓解,食欲变得逐渐好起来。随着日子越来越近,您可能会越来越紧张和焦急,既盼望宝宝早日降生,同时又对分娩感到恐惧。您需要做的,就是充分休息,适当活动,密切注意自己身体的变化。

本周胎儿身长52厘米左右,体重约3200克。宝宝的头已完全入盆,头部在盆内摇摆,被周围的骨盆骨架保护着。这样宝宝就有更多的空间放自己的小胳膊小腿和小屁屁了。宝宝的各个器官发育完全并已各就各位,脑和肺部也开始了工作,并会在出生后继续发育成熟。您还会发现,胎儿身上覆盖的一层细细的绒毛和大部分白色的胎脂逐渐脱落,皮肤开始变得光滑。脱落的物质和分泌物会随着羊水吞入胎儿的肚子并储存在肠道中,在宝宝出生后形成黑便(胎便)随身体排出。

这段时间也许是您最后一次会翘起脚来放松放松,接下来很长一段时间内都不会有了。一旦有了孩子,将来18年,也许时间会更长,您再也不可能总想着自己了。这并不是说您会失去自我,而是因为您从此将永存牵挂:母子纽带是终生的、深刻的,非任何其他关系可比。

如果你家里有私家车,现在是安装婴儿汽车座椅的时候了。汽车座椅是宝宝乘车出行最安全的方式。安装汽车座椅可能要比你想象的要复杂一些,不要等到最后一分钟才动手。一般产品说明书上都会有明确的安装指南。当汽车座椅安装好后,一定要对照说明书,反复检查安装是不是正确、牢固。

孕38周胎儿生长发育:双顶径的平均值为9.08±0.59;腹围的平均值为:30.63±2.83;股骨长的平均值为7.20士0.43

孕妈肚子大小,体重多少,胎动情况

本周开始你会感到上腹部的闷胀有所缓解,食欲变得逐渐好起来。随着日子越来越近,你可能会越来越紧张和焦急,既盼望宝宝早日降生,同时又对分娩感到恐惧。你需要做的,就是充分休息,适当活动,密切注意自己身体的变化。在表示分娩的真正的子宫收缩之前,孕妇会经历假阵痛收缩。

怀孕第38周注意事项

确定分娩方式的检查在什么时候?

一般情况下是第34周做第一次骨盆检查,包括阴道的内诊、测量、中骨盆和骨盆出口的经线。在37周的孕检会再查一次骨盆。

查骨盆也不能过早检查,因为到孕末期韧带还会松驰,可能一开始查了骨盆有点偏小,后来到37周的时候正常了,与韧带的改变是有影响的。

但是为了确定能不能生医院都是查两次,一次34周检查,一次37周检查,这样保证检查的骨盆没有什么问题。

顺产有三大好处:

1.可减少产妇手术并发症、减少创伤。

2.可增进母子沟通配合。

3.胎儿经过产道自然挤压,可排出积存在肺间质里的羊水,免除新生儿“湿肺”症。

一般来说,只有存在剖宫产指征的产妇,才有必要选择剖宫。这些指征有两类:

第一,绝对指征,如胎位异常、骨盆小,这些都可以事先通过b超测出。

第二,相对指征,如过期产(晚产儿)、巨大儿、胎位临时出现异常变化等。对于有这类明显指征的产妇,医生才会建议其选择剖宫。

健康课堂

产前阵痛是分娩的动力

胎儿的产出要借助阵痛的力量,一动不动地躺着,是很被动的做法,可以动脑筋选择一些姿势帮助推进分娩。将阵痛很好地利用起来,更好地成为分娩的动力。可以不断变换姿势:不能完全躺着,尝试着自己最舒服的姿势,比如正坐、盘腿等等。动一动可以促进分娩,即使非常痛的时候也不要忘了动一下。阵痛的间隙期间,不要动,这个时候是胎儿休息的时候,不要着急,自然等待阵痛变强。

脐带缠绕你知多少?

脐带缠绕,其结果类似于“上吊”,对胎儿的影响,与缠绕的周数及松紧度、脐带的长短、羊水量有关。同时还与是否临产有关。临产后,胎头往下分娩,会造成原先缠绕较松的脐带逐渐拉紧。一般来说,被脐带缠绕一周或脐带搭颈的胎儿,因脐带缠绕及压迫程度较轻,是不会发生临床症状的,这种缠绕对母儿危险不大,母亲仍可经阴道将其顺利分娩。

注意疾病症状:

怀孕38周营养提示

1、此期孕妈妈胃口比较好,可还是要合理饮食,营养均衡,少吃多餐。适当地吃些坚果、巧克力之类的食物,可增加体力,以应付随时可能来临的分娩。

2、保证食物品种的丰富,就可以保证维生素营养的全面和均衡,每天应食用2种以上的蔬菜。不过除非医生建议,产前不要再补充各类维生素制剂,以免引起代谢紊乱。

宝宝胎教

日渐临近的分娩使孕妈妈感到忐忑不安甚至有些紧张,这时孕妈妈可以开始意想胎教。冥想能够提高自己的自信心,并能最大限度地激发宝宝的潜能,对克服怀孕抑郁症也很有效果。摆出舒服的姿势让身体放松,然后想象最令人愉悦和安定的场景。

每周胎教音乐:《风铃》《春水》《爹地的蓝调》《大地之歌》《孤独的夜晚》

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