造成先天畸形的原因

先天畸形是胎儿发育异常的一种，指由于发育缺陷而导致的胎儿形态上的畸形。造成胎儿畸形的罪魁祸首往往就隐藏在我们身边。那么，造成先天畸形的原因有哪些？若是不幸先天畸形该怎么？哪些先天畸形能矫正？另外，先天畸形要如何预防？

什么是先天畸形

先天畸形是指由于胎儿生长期间的发育异常，致使胎儿的器官以及其他部位出现的形态上的畸形，也叫做出生缺陷。在所有生物中，人类胎儿先天畸形发病率较高，目前我国的畸形胎儿的发病率为千分之13.7，近年来持续呈上升趋势。先天畸形的产生既有来自于基因的控制，也有可能是受孕期环境影响，比如准妈妈接触剧烈辐射、化学物质、药物和病毒。

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造成先天畸形的原因

致畸因子是能够诱发畸形的各种隐性因素的统称，涉及物理、生物化学等多方面，也叫做致畸原。致畸因子的类型多样，大多是通过对动物所产生的致畸效果来佐证其致畸性。但事实上，也有少部分能够在人体上产生作用。因此，致畸因子的危害是真实存在的，大家需要引起重视。

1.遗传因素

遗传是先天性畸形产生的最主要原因，究其根源在于染色体畸变、基因遗传。

2.孕期环境

在评价孕期环境等致畸因子的影响力时，要综合其持续时间、作用剂量以及准妈妈受孕年龄、遗传背景等情况进行分析。致畸因子主要包括以下几项：

（1）辐射

a.离子电磁辐射：在一系列辐射中，α、β、γ和x射线等离子电磁辐射对孕妇危害最强，因为它们拥有强大的穿透力。辐射遍及在社会生活的各个角落，由于生活或者工作环境的需要，有些人接触射线的时间会更长，但是致畸效果还得联系其他因素来进行综合分析

b.非离子电磁辐射：比如短波、紫外线和微波等。它们的致畸作用其实十分有限。需要注意的是，dna具有修复缺陷的孕妇更容易受到紫外线的影响。

（2）x线

在普通诊断过程中，使用x线对于胎儿发育不会产生过多影响，但也与照射部位不同而有所区别。值得注意的是，在进行化疗等治疗时，x线的强度要大得多，致畸的风险也会大大增加。

性质

具体项目

胎儿接受剂量（sv）

诊断

胆囊造影

0.000006

钠灌肠造影

0.0035

治疗

脑肿瘤、乳腺癌（单侧）

0.09

肺癌

0.25

（2）同位素

同位素致畸的风险性并不固定，而是受到不同组织吸收力的影响。比如5mci的131i通过口服方式被利用后，在甲状腺吸收100sv的同时，性腺的接收量却只相当于前者的0.12%。同样，把5mci的131i更换为4mci 32p后，骨髓、肝脏及脾脏的接收量为1.0sv，而其他部位的接受数据却只相当前者的10%。

此外，胎儿的发育程度也会影响到同位素的吸收，比如在碘的吸收上，10周的胎宝宝获取的量甚至超过了成人。所以如有必要，放射性碘诊断通常会放在孕5至6周进行。

（3）其他因素

包括以上提及的三类因素，这些致畸因子都有着一个共同的特点，那就是影响细胞分裂：伤害细胞，抑制有丝分裂，削弱细胞之间的联系，引发遗传疾病等来最终产生致畸的效果。受精卵刚植入子宫壁时，高强度的射线照射会造成胎儿死亡，这是由于性染色体产生畸变，或者细胞分化受到了严重的影响。在怀孕两周后，一旦接受0.1sv的射线就会有导致发育畸形的危险，而神经系统受损的几率要比器官畸形的可能性更大，超过0.25sv的接受剂量就能导致损伤智力，造成小脑畸形的后果。有科学依据证明，神经系统无异常的先天性畸形是由辐射以外的致畸因子所造成。

在美国，常把0.1sv作为产生致畸危险的标准，但是这个数据却与畸形胎儿实际产生的可能性并无多大关联，实际衡量的是致畸因子对胎儿隐性发育的影响，比如智商受损、未来癌变几率增高。而0.25sv才是真正被认可为产生致畸危险的剂量标准。

3.病毒感染

常见病毒包括风疹、巨细胞病毒、水痘和单纯疱疹等。以现在的科学水平，要证明其他病毒的致畸性还尚且缺乏依据。通过igm抗体检测、病原检查能够诊断出病因是否为病毒感染。

（1）风疹（rubella）

风疹所带来的致畸风险通常会随着怀孕周期的推移而降低。以第四周、第五周、第八周、第九周为界，致畸危险度如下图所示：

0-4周

5-8周

9-10周

61%

26%

6%

风疹会影响到胎儿眼耳、心肺、肝脏和骨的发育，同时对造血功能和神经系统的发育产生阻碍。在新生儿身上表现为小头、智力受损、各类眼部病态。

（2）水痘（varicella）

水痘具有致畸危险的时段为怀孕前16周以及分娩前四天。怀孕前16周，水痘的危险性主要在于致使胎儿畸形，而在分娩前四天感染可导致新生儿死亡率达20%。

（3）巨细胞病毒感染（cytomegalovirus infection）

此类病毒在侵入胎儿体内后可引起神经系统损伤，发生率为百分之十，胎儿会出现智力障碍、听力迟钝等症状，同时也可能会造成新生儿体重低下、肝脾肿大，出现小头、视力损伤和血小板减少性紫癜。在查明病因时，可通过病毒分离和尿液细胞检查，确定是否为此病毒引起。

（4）弓形虫感染（toxoplasma infection）

这种感染主要影响胎儿的眼部发育。一旦感染，九成胎儿患有脉络膜视网膜炎，五成至六成患癫痫、小头和脑积水。即便得到及时治疗，也常留下后遗症。

4.化学药物

（1）苯妥英钠：影响发育或产生智力障碍。孕期使用致畸的几率为10%-33%。

（2）三甲双酮（抗癫痫药）：在影响生长和智力的同时还会造成面部的发育异常、唇腭裂、先天性心脏病及性别畸形。

（3）丙酮苄羟香豆素：影响胎宝宝软骨和神经系统发育，导致新生儿体重低下、智力低下。在怀孕早期服用此药可产生胎儿畸形的几率约为33%。

（4）氨基蝶呤（抗叶酸剂）：是一种堕胎药，即便胎儿能够生存下来也多为畸形患儿。

（5）抗生素药物：四环素可致牙齿变色，链霉素易损伤胎儿听力。

（6）激素：去甲睾丸酮具有避孕作用，是雄性激素的一种，只对女胎有危害，会使女胎男性化；氯底酚胺是一种雌激素类药物，会使脊椎、心脏、身体出现畸变；皮质激素有导致先天性心脏病，肢体残缺的可能性；胰岛素影响与皮质激素相似，此外还会引发神经管畸形。

先天畸形有哪些类型

延伸阅读

【一】孕期这些行为会致胎儿畸形-孕前准备

怀孕期间的保健工作很重要，只有准妈妈保健得当了，才会保证胎儿的健康发育，在此，亲亲宝贝小编友情提醒，孕期这些行为会致胎儿畸形，希望准妈妈们引起高度重视。

孕育专家指出，孕期以下这些行为，导致畸形儿，所以为了宝宝的健康发育，孕妈妈们一定要小心谨慎的度过孕期。

首先我们看看胎儿与母体之间的关系：

母亲与胎儿是血肉相连、息息相关的。他们之间的沟通最早是以传递生理信息的方式进行的。一方面，胎儿的存在促进了母体一些激家的分泌，而这些激素都是维持妊娠所需要的;同时还使母体发生了一些生理上的变化，也都是满足养育胎儿的必耍条件，如子宫增大、变软，乳腺增殖，乳房增大，基础代谢加快，激素活动增加，以及全身各器官的生理机能增强等等;胎盘也分泌一系列可以维持妊振进行的激素。这些都是胎儿积极促使身体分泌一些物质的具体表现，用来协助母亲维持自己的生命，这也说明胎儿已经能够为自己的生命施加一定的作用了。

孕期这些行为会致胎儿畸形

另一方面.母亲也在积极地向胎儿传递着生理信息。如当毋亲遭受不安时，分泌出的激素会促使血液中的化学成分发生改变。这些变化会通过胎盘影响到胎儿的生长发育;如果母亲有嗜烟、酗酒、滥用药物、暴饮基食等不良习惯，以及遭受外伤等情况时，胎儿的生长环境会因此发生有害的变化.进而使其产生恐惧心理，于是就有胎动异常.心动过速等外在表现。

1.怀孕早期发生高热的妇女

怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差。这种智力低下是由于高热造成胎儿脑神经细胞死亡，使脑神经细胞数减少所致，这种智力低下是不能恢复的。当然，高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关。

2.孕妇接近猫狗

很少人知道带菌的猫也是一种对导致胎儿畸形有威胁很大的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。据有关资料显示，在英国，由于孕妇亲近猫给婴儿造成不良后果的，约占染病孕妇的40%，每年约有500名婴儿被猫所害。

3.每天浓妆艳抹的女性

据美国的一项调查表明，每天浓妆艳抹者胎儿畸形的发生率是不涂浓妆者的1.25倍。对胎儿畸形发育所产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质被孕妇的皮肤和黏膜吸收后，可透过血胎屏障，进入胎儿血循环，影响胎儿的正常发育。其次是化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后产生有致畸作用的芳香胺类化合物质。

4.孕期精神紧张的女性

人的情绪受中枢神经和内分泌系统的控制，内分泌之一的肾上腺皮质激素与人的情绪变化有密切关系。如果发生在妊娠期间的前3个月，就可能会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。

5.饮酒的女性

孕妇饮酒，酒精可通过胎盘进入发育胚胎，对胎儿进行严重的损害。妊娠期每天饮2杯酒以上，可对胎儿有影响以至危险;每天饮酒2杯~4杯，则有畸形发育的危险。

6.吃了霉菌素食物的女性

有关专家指出，孕妇若食入被霉菌素污染了的食品(霉变食物)，霉菌毒素可通过胎盘祸及胎儿，引起胎儿体内细胞染色体断裂。

【二】nt过了能排除哪些畸形-孕前准备

nt检查什么

nt检查是孕期检查项目之一，但是不少妈妈对于nt检查这个项目并不是十分了解。实际上，nt检查又称为颈后透明带扫描，是评估胎儿是否患有唐氏综合症的一种方法，准确率颇高。

那么，nt检查是检查什么的呢？

1、患唐氏症的胎儿会有皮下积水的情况出现，因此颈部后面的皮肤会比较厚。如果nt检测出胎儿颈部皮肤厚度超过标准值，则可能与胎儿染色体核型异常以及其他结构畸形有关，而且nt越厚，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。

2、除了可检查出染色体异常的风险外，胎儿颈部透明带增厚也和先天性心脏病有关。

如果nt检测结果超出标准值范围，建议孕妇进行后续的排畸检查，以进一步确认胎儿异常的风险，以便及早采取应对措施。

这种筛查主要是通过超声扫描来做，通常在孕妈妈肚子上做b超，但是也要看宝宝和子宫的位置，必要时，要通过阴道b超来进行，这样可以看得更清楚。

为了准确测定孕期，b超医师会测量宝宝的头臀长和颈后透明带的宽度。在b超下，宝宝的皮肤看起来像一条白线，而皮肤下的液体则看起来是黑色的。这个阶段宝宝看上去很清晰，还能看到他的头、脊柱、四肢、手和脚。虽然一些主要的畸形也许都能在这次b超中排除，但是仍然建议孕妈妈在20周的时候做一个详细的b超。

nt检查结果

做胎儿nt检查的目的是为了在妊娠较早阶段诊断染色体疾病和发现多种原因造成的胎儿异常。那么，nt检查结果应该怎样看呢？

专家表示，在怀孕11～14周期间，如果胎儿是“唐氏儿”或者是心脏发育不好的话颈项透明层会增厚。颈项透明层增厚与胎儿染色体核型、胎儿先天性心脏病以及其他结构畸形有关，颈项透明层越厚，胎儿异常的概率越大。

当然，作为一种初筛手段，nt检查只能评估宝宝患有唐氏综合征及其它染色体异常的风险，不能确切判断你的宝宝是否染病，但是可以帮助孕妈妈决定是否需要进行下一步的诊断性检测，比如羊水穿刺。

一般在医院做nt检查，结果是可以马上知道的。在检查结果报告单中，能够看到宝宝颈后透明带的厚度值。最终测量值小于3毫米为正常，超过3毫米则要考虑进行进一步检查，如羊水穿刺等。

如果颈后透明带较厚，并不意味着宝宝一定有问题。一些正常宝宝的液体也较多。当超过3厘米之后，颈后透明带越厚，宝宝患病的风险越高。

据有关资料统计，nt检查合并母亲年龄筛查，再配合母血筛查，唐氏综合症的侦测率能达到85%以上，远远高于仅做母血筛查（60%）。

nt检查时间

nt是nuchal translucency的缩写，指的是“颈项透明层”，也就是胎儿颈椎水平矢关切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度。nt检查就是针对这一指标的测定。那么，孕妈妈做nt检查是什么时候呢？

nt检查最好在怀孕11~14周做，超过14周检查会不准确，比唐氏综合症的时间更早。nt检查主要通过b超来进行测定，最终测量值小于3毫米为正常，超过3毫米则要考虑进行进一步检查，如羊水穿刺等。

据有关资料统计，nt检查，然后再配合抽血化验，唐氏综合症的检出率能达到85%以上。除了已经确定要做羊膜穿刺的孕妇，孕妈妈们最好都能做一下唐氏征母血筛查和胎儿颈部透明带检查，保障自己生下健康的宝宝。

颈项透明层检查目的是为了在妊娠较早阶段诊断染色体疾病和发现多种原因造成的胎儿异常。

因为研究发现，在怀孕11~14周期间，如果胎儿是唐氏儿或者是心脏发育不好的话颈项透明层会增厚。颈项透明层增厚与胎儿染色体核型、胎儿先天性心脏病以及其他结构畸形有关，颈项透明层越厚，胎儿异常的概率越大。

nt检查费用

nt是nuchaltranslucency的缩写，指的是颈项透明层，也就是胎儿颈椎水平矢关切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度。颈项透明层检查目的是为了在妊娠较早阶段诊断染色体疾病和发现多种原因造成的胎儿异常。那么，nt检查的价格是多少？

其实，不同的地方价格可能不同，大致上是100元到400元之间，影响nt检查费用的因素主要分为两种：

1、选择医院：

一般来说，选择大型的医院，因拥有先进医疗设备、资深的产科主任，顺产价格相对比一般的门诊部、小型医院来说都会比较贵，但是会更有安全保障。因此产科专家建议妈妈们做nt检查一定要选择正规的大型综合医院。

2、是否属于医保单位：

有的医院是属于医保定点单位，做nt检查的妈妈如果有生育险的话可以进行报销，但报销的额度每个医院是不一样的。但是要值得注意的是，做相关产检必须要在生育险规定的范围内进行检查，否则是报销不了的。

【三】后悔吃罗红霉素畸形了-孕前准备

孕妇是特殊的群体，需要得到特殊的照顾，怀孕了的女性在日常生活的各个方面都需要多长个心眼，特别是饮食，用药方面。只要是药物，就一定会对身体产生一些影响。有女性说：后悔吃罗红霉素畸形了，后悔吃阿奇霉素畸形了，我们一起来了解下这方面的知识吧。

怀孕早期是胎儿发育分化的重要时期，如果这时期内使用了孕期禁止用药，就有可能会影响胎儿发育，甚至造成胎儿畸形。所以怀孕初期使用罗红霉素，对于胎儿的发育是存在一定的影响风险的，但并不是说一定会产生负面影响，这个是概率的问题，而且根据用药时间还会有一定的区别，比如如果是已经完成受孕并且出现孕囊之后，这时用药可能产生影响，所以需要在后期时通过定期的孕检及时了解胎儿的发育情况，如果出现问题一般可以通过孕检发现，只要孕检都是健康的，一般就可以保证胎儿的健康发育。

另外，女性在不同的孕期吃阿奇霉素的影响是不一样的，一般怀孕早期服用药物对胎儿发育影响较大。在28周前，尤其是在怀孕4-8周时是胎儿对药物最敏感的时期，如果口服阿奇霉素，可能会引起流产，甚至可能会造成胎儿畸形，所以如果孕妇在这个时期吃阿奇霉素，对胎儿的影响是较大的。而在孕28周后，胎儿各器官已初步成形，致畸形的风险也会相应降低。